Quelque chose d’aussi petit qu’une légère rafale de vent et parfois même de l’air mince suffit pour renverser William.
Diagnostiqué avec la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), les muscles de William ont commencé à gaspiller, pas assez fort pour maintenir son petit corps.
De nombreux aspects de l’avenir de William sont incertains.
Mais ce sont deux certitudes avec lesquelles sa famille a du mal à se réconcilier.
William sera probablement en fauteuil roulant à l’âge de huit ans, dans seulement quatre ans.
Il est également peu probable que William vive assez longtemps pour célébrer un anniversaire au-delà de sa 25e année – et c’est le meilleur scénario.
Le DMD est un trouble génétique qui provoque une faiblesse musculaire progressive et une détérioration qui empire rapidement avec le temps. Au fur et à mesure que DMD progresse, le cœur et les muscles respiratoires sont également affectés.
En conséquence, le DMD est finalement fatal. La plupart des personnes diagnostiquées avec la maladie meurent à un jeune âge des questions pulmonaires et cardiaques causées par cela.
Comme il n’y a pas de remède disponible pour la DMD, les traitements se concentrent plutôt sur la gestion des symptômes et l’amélioration de la qualité de vie des patients.
Pour la famille de William, cela ressemble à une peine de prison. Ils doivent s’asseoir et regarder impuissants alors que William continue de se détériorer juste devant leurs yeux.
“Je continue de penser à toutes les étapes qu’il va manquer”, a déclaré le père de William, Philip Moore, à l’Irish Independent. “Je continue de penser à toutes les choses que je ne peux pas faire avec lui, des choses que j’ai toujours voulu lui montrer Et apprenez-lui », a déclaré Philippe, sa voix remplie d’émotion.
«Je ne peux pas lui apprendre à pêcher. Je ne peux pas le faire promener avec moi sur la montagne. Nous ne pouvons pas faire toutes ces choses ensemble que j’ai toujours voulu faire avec lui. »
William avec son père, Philip
La famille de William a dû se battre pour un diagnostic DMD. Ils savaient que quelque chose n’allait pas, mais les médecins ne les croiraient pas.
“C’était tellement frustrant”, se souvient la grand-mère de William, Sarka Palouckova. “Chaque rendez-vous que nous avions, les médecins n’arrêtaient pas de nous dire que William avait l’autisme et c’était tout. Mais je travaille avec des enfants autistes pendant que je fais de la thérapie à cheval. Mon expérience, je savais que William n’avait pas d’autisme et que c’était autre chose que les médecins ne me croiraient pas. »
Lorsque William a finalement été diagnostiqué avec DMD, il y avait un petit sentiment de soulagement pour la famille car ils savaient finalement à quoi ils étaient confrontés. Mais ce sentiment de soulagement a été rapidement anéanti en réalisant qu’ils ne verraient probablement jamais William grandir.
“À l’époque où William a été diagnostiqué pour la première fois avec DMD et j’ai réalisé qu’il n’y avait pas de traitement pour lui en Irlande qui pourrait l’aider, j’ai continué à pleurer, à pleurer et à pleurer. Je ne pouvais même pas travailler. Je suis sa grand-mère, je veux le protéger.
“À ce jour, je pleure toujours parce que je vois à quelle vitesse le DMD progresse. Il progresse à un rythme plus rapide que prévu et par rapport aux autres enfants du même âge que lui avec DMD.
“Il commence déjà à marcher sur ses gardes plus et la marche devient plus difficile pour lui et son équilibre est bien pire. Il tombe maintenant à cause de l’air mince.”
William avec sa grand-mère, Sarka
Après de nombreuses nuits blanches à parcourir Internet, la famille de William est tombée sur une procédure appelée Elenidys, une thérapie génique pour les personnes diagnostiquées avec DMD.
Elecidys empêche les cellules musculaires de dégénérer et peut renforcer les muscles en aidant le corps à créer des protéines. Le seul problème est que la procédure n’est pas disponible en Irlande ou dans tout pays de l’UE d’ailleurs.
Au lieu de cela, William devra voyager jusqu’en Amérique à l’hôpital pour enfants de Boston s’il veut obtenir des élévations.
“Nous avons immédiatement contacté le Boston Children’s Hospital et enregistré les détails de William et téléchargé tous les résultats de l’équipe spécialisée ici en Irlande afin qu’ils puissent revoir son cas et nous contacter si William est éligible pour recevoir la thérapie génique”, a déclaré Sarka. “Après Quelques heures, nous avons reçu la réponse pour laquelle nous avons prié.
Mais un autre barrage routier se tient à la manière de William. Le traitement coûterait à la famille 3,7 millions de dollars astronomiques, plus des frais supplémentaires après avoir obtenu le traitement.
“C’est une énorme somme d’argent et il est absolument scandaleux que nous ayons été contraints de dans ce poste où nous devons voyager jusqu’à Boston et payer tout cet argent simplement parce qu’il n’y a pas d’autres options ou traitements ici en Irlande”, a déclaré papa , Philippe. “Nous avons besoin du HSE pour en faire plus.”
Comme William est si jeune, il est difficile pour lui de dire à sa famille quand il souffre ou ressent des changements dans la force de ses muscles en raison de la progression du DMD.
En conséquence, la famille souhaite que le HSE effectue plus de tests sur William pour voir à quelle vitesse le DMD progresse.
“Lorsque nous avons parlé au Boston Children’s Hospital de William, ils nous ont demandé les résultats de son scan cardiaque, de son scanner pulmonaire et de sa biopsie de ses muscles qui nous diraient à quelle vitesse le muscle de William est essentiel mourant”, a déclaré Sarka. “Mais le HSE n’a jamais fait ces tests sur William.
“En d’autres termes, ils attendent qu’il soit trop tard”, a ajouté Philip.
William Moore (4) a été diagnostiqué avec un trouble génétique qui raccourcissait la vie appelé Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
Mais la famille est déterminée à obtenir le traitement dont William a besoin et continuera de se battre pour lui.
“Je vais me battre pour sa vie”, a déclaré Sarka. “Comment vous sentiriez-vous si vous saviez que votre petit-fils n’avait que 16 ans à vivre, à donner ou à prendre. C’est horrible. Chaque fois que j’y pense, je pleure juste parce que ce n’est pas juste. Il est juste un enfant.
“Il pourrait être trop jeune pour comprendre ce qui se passe”, a ajouté Philippe. “Mais il sait définitivement que quelque chose ne va pas. Vous pouvez dire que cela le stressait. Il semble beaucoup très stressé. Il attrape souvent sa jambe et dit ‘ Ouch ouch ‘.
Bien que des élévys ne finissent pas les dégâts causés par le DMD, cela aidera à l’empêcher de progresser davantage. C’est pourquoi il est si impératif que William obtient le traitement dès que possible.
“William a besoin du traitement avant de se retrouver dans un fauteuil roulant, sinon il se retrouvera dans un fauteuil roulant à vie car des élévances ne pourront pas annuler ces dégâts”, a déclaré Kirsty Phelan, professeur d’âge préscolaire de William.
“William est un enfant tellement heureux et pétillant. C’est le cœur qui se brise pour le voir autour des autres enfants et sait que sa vie sera tellement plus difficile que la leur. C’est difficile parce qu’il ne le sait pas encore et ce qui est en jeu pour lui L’avenir. Il ne sait pas qu’il est différent.
«J’ai 27 ans et je pense à tout ce que j’ai eu l’occasion de faire au fil des ans. C’est horrible de savoir que s’il n’obtient pas le traitement, il ne parviendra pas à mon âge. C’est tellement injuste. “
La famille de William, ainsi que l’aide de son professeur d’âge préscolaire, Kirsty, ont créé une page Go Fund Me pour aider à collecter des fonds pour le traitement de William à Boston. Bien que la famille soit très reconnaissante à tous ceux qui ont fait un don à ce jour, ils sont encore loin de leur objectif avec un peu plus de 25 000 € collecté sur un objectif de 200 000 €.
La famille a également créé une page Facebook intitulée «4mil4will» pour partager le voyage de William avec le public, pour éduquer les gens sur DMD et pour organiser des événements de collecte de fonds pour William.
“Je n’abandonnerai pas”, a déclaré Sarka. “Oui, c’est beaucoup d’argent à lever, mais je ne l’abandonne pas. Je ferai tout ce qui est en mon pouvoir pour le sauver.”
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