Dans une étape d’espoir pour la médecine, un enfant de 2 ans et demi né avec une atrophie musculaire spinale (SMA) n’a montré aucun symptôme de l’état génétique, tout cela grâce à un médicament ciblant les gènes que la mère a pris pendant tardivement de la grossesse.
UN nouvelle étude Détails Ce cas révolutionnaire de thérapie prénatale qui est prometteur pour le traitement futur du trouble neurodégénératif, ce qui conduit à la gaspillage des muscles au fil du temps et est généralement diagnostiqué dans la petite enfance ou la petite enfance.
Traitement prénatal de l’atrophie musculaire spinale
Jusqu’à présent, le manque de symptômes de l’enfant est un résultat réussi du risdiplam médicamenteux administré par voie orale, développé par la société pharmaceutique Roche, basée à Bâle, en Suisse.
Risqueur Des œuvres en ciblant le gène SMN2 pour induire une production accrue de la protéine Motor Neuron (SMN) de survie; Une carence de cette protéine est ce qui provoque les formes les plus courantes de SMA.
Le traitement de la SMA a été généralement administré après la naissance, mais la nouvelle étude démontre le potentiel de traitement prénatal comme une option viable avec plus de tests.
Protéines manquantes
La SMA, estimée à se produire dans environ 1 sur 6 000 à 1, les naissances sur 11 000 aux États-Unis, peuvent aller en apparition et en symptômes.
Types 1 à 4 sont liés à une mutation dans les deux copies du gène SMN1 (sur le chromosome 5), ce qui conduit à quelques protéines SMN fonctionnelles complètes ou pas produites. Cela peut être partiellement compensé par des gènes SMN2 similaires et voisins, mais ces gènes produisent des niveaux inférieurs de Protéine SMNet ses copies varient d’une personne à l’autre (les personnes atteintes de SMA qui ont plus d’un ou deux exemplaires de SMN2 présentent généralement une forme plus douce de la condition).
La forme la plus sévère, type 1 ou SMA-1 (maquillage 60% des cas SMA), apparaît à la naissance ou avant 6 mois. Les bébés atteints de SMA-1 présentent généralement des symptômes comme la faiblesse musculaire, un cri faible et une détresse respiratoire, et beaucoup meurent avant l’âge de 2 ans.
Les traitements qui commencent peu de temps après la naissance peuvent améliorer la survie et la fonction motrice chez les nourrissons, mais ceux-ci n’ont pas été en mesure de guérir complètement le trouble.
Un tournant pour le traitement
La nouvelle étude est associée à la Pediatric Translational Neuroscience Initiative de l’hôpital de recherche pour enfants St. Jude, lancé pour étudier le potentiel du traitement in-uter d’un fœtus avec SMA-1.
L’enfant de 2 ans et demi des parents, également né avec SMA-1, n’a montré aucune caractéristique du trouble. Au cours des six dernières semaines de grossesse, la mère a pris le risdiplam quotidiennement. Le traitement s’est poursuivi après la naissance, l’enfant continuant de prendre le médicament. Après la naissance, l’enfant a été diagnostiqué avec trois anomalies de développement (une Défaut septal ventriculaire, Hypoplasie du nerf optiqueet une asymétrie du tronc cérébral), mais on pense que tous ceux-ci se sont produits tôt dans le développement fœtal avant l’exposition au risdiplam.
Les scientifiques de St. Jude surveillent toujours l’enfant pour tout développement, mais jusqu’à présent, aucun signe de SMA n’est apparu. En conséquence, l’étude pourrait potentiellement refléter un tournant majeur dans le traitement SMA-1, abordant le trouble dans l’utérus pour contrôler les symptômes qui apparaissent normalement à ou peu après la naissance.
Sources d’articles
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