Une équipe internationale de chercheurs a exploré comment la multi-omique – l’intégration des données moléculaires à travers différentes couches biologiques – peut améliorer notre compréhension de la façon dont les facteurs génétiques et environnementaux interagissent pour influencer les maladies chroniques.
Leur revue, récemment publiée dans Génomique humaineSouligne comment les progrès des technologies multi-omiques contribuent à découvrir les mécanismes biologiques stimulant les maladies non transmissibles (MNT) qui représentent plus de 74% des décès mondiaux et peuvent inclure des maladies cardiovasculaires, des cancers, du diabète et des conditions respiratoires chroniques.
La SCOPing Review co-dirigée par le Dr Robel Alemu, chercheur invité à la faculté de médecine de l’Université d’Adélaïde (chercheur postdoctoral à l’UCLA) et au NHMRC Emerging Leadership Fellow, professeur agrégé Azmeraw Amare examine la littérature étendue dans le domaine pour évaluer comment les techniques multi-omiques multi-ométiques examinent une littérature approfondie dans le domaine pour évaluer comment les techniques multi-omiques multi-omiques examinent les techniques multi-omiques. font avancer la recherche sur ces maladies, les défis de l’intégration de ensembles de données complexes et le besoin urgent d’une plus grande diversité dans Recherche génomique et biomédicale.
«Les maladies non transmissibles sont motivées par une combinaison de prédispositions génétiques et d’expositions environnementales, telles que l’alimentation, la pollution et l’activité physique; comment ces facteurs fonctionnent ensemble Déterminer le risque de maladie et les réponses du traitement “, a déclaré le Dr Alemu.
«Dans certains cas, la composition génétique d’une personne peut modifier l’importance des expositions environnementales sur le risque de maladie (comme la façon dont certaines variations génétiques sont associées à un risque accru de Parkinsons chez les personnes exposées à des pesticides spécifiques).
“Dans d’autres cas, les expositions environnementales influencent les facteurs génétiques qui contribuent au risque de maladie (l’impact du gène FTO sur un indice de masse corporelle variera en fonction des facteurs de style de vie).”
En intégrant des ensembles de données multi-omiques – tels que la génomique (ADN), l’épigénomique (marqueurs moléculaires qui régulent l’activité des gènes), la protéomique (protéines), la métabolomique (processus biochimiques) – les scientifiques peuvent développer une image plus complète de l’habitude de l’interaction des systèmes biologiques pour influencer la santé de la santé) et maladie.
Les approches multi-omiques transforment la médecine de précision, aidant les chercheurs à développer des traitements et des stratégies de prévention plus ciblés.
Par exemple, des études récentes ont identifié des gènes spécifiques qui protègent les cellules cérébrales contre les dommages causés par le stress oxydatif, un facteur clé dans diverses maladies neurodégénératives, tandis que dans la pharmacogénomique, la recherche multi-omique permet une médecine personnalisée, comme l’utilisation de tests génétiques BRCA1 / 2 à Guide les décisions de traitement pour les patientes atteintes d’un cancer du sein qui peuvent bénéficier de thérapies ciblées.
Cependant, un défi majeur est le manque de diversité de la recherche biomédicale, ce qui limite la capacité des résultats à appliquer plus généralement.
“Par exemple, 85% des études d’association à l’échelle du génome (GWAS) impliquent principalement des individus d’ascendance européenne, conduisant à des disparités importantes dans la précision prédictive des scores polygéniques (PGS) pour d’autres ancêtres génétiques”, a déclaré le Dr Alemu.
«L’expansion de la diversité génomique peut non seulement aborder ces inégalités, mais également conduire à la découverte de variantes cliniquement importantes, comme le montre la recherche sur l’ascendance africaine découvrant des informations critiques sur les maladies rénales et la régulation du cholestérol.
“Les autres défis de la recherche multi-Oomiques comprennent des coûts élevés, une complexité informatique et la nécessité d’outils avancés pour intégrer de grands ensembles de données.”
L’examen appelle des collaborations internationales et le développement de méthodes de calcul centrées sur les actions pour améliorer l’intégration des données et garantir que les progrès scientifiques profitent à toutes les populations.
“Les progrès récents de l’IA et de l’apprentissage automatique ont le potentiel de révolutionner la recherche multi-omiques en intégrant des ensembles de données à grande échelle et complexes et en découvrant des informations biologiques complexes et nouvelles”, a déclaré le professeur agrégé Amare.
“Cependant, des défis tels que le biais de données, le manque de transparence du modèle et les problèmes de confidentialité doivent être résolus pour assurer une utilisation responsable et efficace.
“En développant des approches axées sur l’IA qui sont équitables et transparentes, nous pouvons débloquer de nouvelles possibilités de médecine personnalisée et de prévention des maladies.”
Les auteurs préconisent de développer la recherche multi-Oomiques dans les populations sous-représentées, de renforcer les infrastructures de recherche locales dans les pays à faible et moyen à revenu intermédiaire, et à développer des normes mondiales pour le partage et l’intégration des données pour accélérer les découvertes et améliorer les résultats pour la santé.
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