La maladie des gènes est souvent mortelle: comment un bébé survit grâce au traitement dans l’utérus

Un enfant né avec un rare et, dans de nombreux cas, une maladie mortelle, deux ans et demi plus tard ne montre aucun symptôme d’atrophie musculaire spinale (SMA). C’est le premier bébé à ressentir une thérapie génétique contre cette maladie dans l’utérus – avec un médicament qui combat spécifiquement la cause génétique, comme le rapporte le magazine spécialisé “Nature”.

La mère a reçu un médicament en fin de grossesse qui affecte spécifiquement la cause génétique de la maladie. Même après la naissance, l’enfant a continué un traitement médicamenteux. Le résultat? Aucun signe visible de maladie, développement musculaire normal. Une percée médicale – et un nouvel espoir pour les familles touchées.

Quand un gène détermine la vie

Le SMA affecte l’un des 10 000 nouveau-nés et est l’une des causes génétiques les plus courantes de la mort chez les nourrissons. La cause est un gène SMN1 défectueux qui est responsable de la production d’une protéine qui maintient les cellules nerveuses en vie. Sans cette protéine, les Motorons meurent – les muscles volent, les bébés perdent la capacité de respirer et de se déplacer.

Dans les cas graves, les deux copies du gène SMN1 sont manquantes. Les quelques copies SMN2 restantes ne sont pas suffisantes pour compenser la carence en protéines. Les bébés touchés meurent souvent avant leur troisième anniversaire. Le temps d’une thérapie efficace est rare: les cellules nerveuses commencent à s’éteindre pendant la grossesse.

Thérapie génétique avec risdiplam dans l’utérus

Le traitement a été effectué avec le médicament à risque Diplam, qui a été développé par Roche. Il favorise la production du manque de protéines et protège ainsi les cellules nerveuses. La mère l’a pris tous les jours pendant six semaines, à partir de la 32e semaine de grossesse. Une semaine après la naissance, le bébé a également reçu le médicament – un traitement qui devrait se poursuivre à vie.

Les tests de laboratoire de liquide amniotique et de sang de cordon ombilical à la naissance ont confirmé que le médicament atteignit le fœtus. Par rapport à d’autres bébés atteints de SMA, l’enfant traité avait des valeurs de protéines plus élevées dans le sang et moins de lésions nerveuses. “Le bébé a été traité efficacement, sans manifestations de la maladie”, explique Michelle Farrar, neurologue à l’UNSW Sydney.

L’étape courageuse des parents

L’initiative de traitement précoce est venue des parents. Ils avaient déjà perdu un enfant à cause de SMA et voulaient absolument empêcher le destin de se répéter. Ils ont demandé aux médecins des opportunités d’intervenir avant la naissance et la FDA de l’Autorité pharmaceutique américaine a approuvé l’étude pour ce seul cas.

Selon Richard Finkel, neuroscientifique de l’hôpital de recherche pour enfants St. Jude, qui a dirigé l’étude, l’enfant ne montre aucun signe de faiblesse musculaire et a un développement musculaire normal. “Bien sûr, c’est très apaisant”, explique Finkel, qui recommande toujours une surveillance à vie de l’enfant.

Ce cas individuel démontre de manière impressionnante que le traitement dans l’utérus peut empêcher les progrès des maladies génétiques. Cela pourrait être décisif, surtout chez SMA, car la fenêtre temporelle des thérapies efficaces est extrêmement étroite. Farrar souligne: “La fenêtre thérapeutique que nous ciblons est très étroite.”

D’ailleurs: Un autre cas montre également à quel point la médecine spécialisée est importante: Baby Leonard est né avec une anomalie d’organe rare et une malveillance cardiaque sévère. Il a été opéré cinq jours après sa naissance. Grâce à la chirurgie moderne, il a maintenant une espérance de vie normale. Vous pouvez en savoir plus à ce sujet dans cet article.