A découvert une nouvelle maladie génétique ultra-rare qui ressemble à une allergie – Corriere.it

Compte tenu des symptômes, il semble à toutes fins utiles une forme grave d’allergie, en réalité un consortium de chercheurs internationaux coordonné par le British Columbia Children’s Hospital de Vancouver, et dont le Bambino Ges Pediatric Hospital de Rome fait également partie, a démontré qu’il s’agit plutôt d’un déficit immunitaire primaire d’origine génétique. Les résultats de l’étude, publiés dans le Journal de médecine expérimentalemontrent que la mutation du gène STAT6 qui implique des altérations de la régulation du système immunitaire, impactant un type de cellule (lymphocytes T) impliqué dans la réponse allergique.

L’étude a porté sur 16 enfants/adultes qui présentaient des symptômes similaires et dont on a découvert plus tard qu’ils avaient la mutation du gène STAT6. L’identification des causes génétiques associées à cette maladie ultra-rare (qui concerne actuellement 20 personnes dans le monde) permet de poser des diagnostics précoces, de réduire l’usage des médicaments à base de cortisone et d’adopter de nouvelles stratégies thérapeutiques, même personnalisées, pour le traitement. Parfois, les enfants avec des images allergiques pourraient être affectés par “l’erreur d’immunité congénitale sur une base génétique”, explique le professeur Caterina Cancrini, chef de l’unité clinique et de recherche des immunodéficiences primaires appartenant à l’unité opératoire complexe d’immunologie clinique et de vaccinologie du Bambino Ges Hôpital. La précocité d’apparition et/ou la sévérité des symptômes de l’immuno-dérégulation (manifestations allergiques sévères, récurrentes et résistantes aux thérapeutiques conventionnelles) doivent toujours évoquer un état d’immunodéficience sur une base génétique, conclut l’expert.