Deux nouveaux algorithmes qui peuvent diagnostiquer avec précision aigu et cutané porphyrie ont été développés et validés, rapporte une étude belge.
Selon les auteurs de l’étude, ces algorithmes peuvent être utilisés pour aider les cliniciens à interpréter correctement les tests de laboratoire liés à la porphyrie.
“A notre connaissance, c’est la première fois que des algorithmes de diagnostic de la porphyrie aiguë et cutanée sont développés et validés avec une analyse de la sensibilité et de la spécificité”, écrivent les chercheurs.
L’étude, “Développement et validation d’algorithmes diagnostiques pour le diagnostic en laboratoire des porphyries», a été publié dans le Journal des maladies métaboliques héréditaires.
La porphyrie est un terme générique désignant un groupe de troubles dans lesquels les molécules précurseurs de l’hème et les porphyrines s’accumulent et endommagent différents tissus et organes. L’hème est une molécule nécessaire au transport de l’oxygène dans les cellules vivantes.
On pense que plusieurs facteurs génétiques et environnementaux déclenchent la porphyrie chez les personnes sensibles.
Il y a deux grands groupes de porphyrie: porphyries cutanées et porphyries aiguës. Alors que les porphyries cutanées affectent principalement la peau, les porphyries aiguës sont marquées par des crises soudaines et potentiellement graves qui affectent généralement plusieurs organes et systèmes du corps.
Les porphyries aiguës comprennent la porphyrie par déficit en ALAD (ADP) et la porphyrie aiguë intermittente (AIP). Les types de porphyrie cutanée comprennent la porphyrie cutanée tardive (PCT), la protoporphyrie érythropoïétique (PPE), la protoporphyrie érythropoïétique liée à l’X (XLEPP), la porphyrie hépatoérythropoïétique (HEP) et la porphyrie érythropoïétique congénitale (CEP).
Les personnes atteintes de coproporphyrie héréditaire (HCP) et de porphyrie variegate (VP) peuvent subir des crises aiguës, comme dans les porphyries aiguës, ou présenter des symptômes cutanés.
UN diagnostic dépend fortement du sang, de l’urine, des selles et des tests génétiques. Cependant, de nombreux cliniciens ont des difficultés à sélectionner et à interpréter les tests de laboratoire lorsqu’ils posent un diagnostic.
Algorithmes d’aide au diagnostic
Des scientifiques des hôpitaux universitaires de Louvain (UZ Leuven) et de la Katholieke Universiteit (KU Leuven), en Belgique, ont cherché à développer des algorithmes pour mieux diagnostiquer les porphyries aiguës et cutanées.
Les patients atteints de porphyrie ont été identifiés dans la base de données des patients de l’UZ Leuven et les données des tests de laboratoire liés à la porphyrie commandés entre janvier 2000 et septembre 2020 ont été récupérées.
L’équipe de recherche a finalement inclus 639 patients qui disposaient d’informations cliniques. Au total, 222 personnes ont reçu un diagnostic de porphyrie, tandis que les 417 autres ont reçu un diagnostic d’autres affections. Les chercheurs ont développé deux algorithmes, un pour la porphyrie aiguë et un autre pour la porphyrie cutanée, en utilisant des informations issues d’une recherche documentaire, des données de patients et des avis d’experts.
L’algorithme de la porphyrie aiguë commence par l’évaluation des molécules précurseurs de l’hème, PBG et dALA, et des porphyrines dans l’urine. La porphyrie aiguë est exclue si les patients ont des résultats négatifs aux trois tests alors qu’ils présentent des symptômes. Les porphyrines plasmatiques et fécales, ainsi que l’activité PBG désaminase, qui est faible chez les personnes atteintes de PIA, sont également testées.
Dans l’algorithme de la porphyrie cutanée, les porphyrines plasmatiques et urinaires sont évaluées lorsque le patient présente des lésions bulleuses. Si le patient présente une photosensibilité aiguë et douloureuse, des dosages des porphyrines plasmatiques et des protoporphyrines érythrocytaires totales sont effectués.
Des analyses statistiques ont déterminé la sensibilité et la spécificité des algorithmes. Dans cette étude, la sensibilité (ou le taux de vrais positifs) fait référence à la proportion de personnes atteintes de porphyrie aiguë ou cutanée qui ont réellement la maladie. La spécificité (également connue sous le nom de taux de vrais négatifs) a été utilisée comme indicateur de la capacité des algorithmes à identifier ceux qui n’avaient pas la maladie.
La sensibilité de l’algorithme pour la porphyrie aiguë était de 100 %. Treize cas d’AIP et un de VP ont été identifiés. Sa spécificité était de 98,5 %.
Pour la porphyrie cutanée, la sensibilité de l’algorithme était de 100 % avec une spécificité de 93,9 %. Sept cas de VP, 59 de PCT, 23 d’EPP et deux de XLEPP ont été identifiés.
Les algorithmes ont également été validés à partir de cas du programme de qualité externe du réseau européen de la porphyrie (EPNET). Au total, 18 cas de porphyrie EPNET sur 19 ont été correctement identifiés par les algorithmes.
« La force de notre étude est que les algorithmes ont été validés à partir des données des patients. Tous les algorithmes disponibles dans la littérature sont construits sur la base d’une recherche documentaire et d’un avis d’expert, mais il n’y a aucune mention de validation des algorithmes avec des échantillons cliniques de patients », ont écrit les chercheurs. “Les deux algorithmes ont montré une sensibilité et une spécificité élevées et peuvent être utilisés pour aider le médecin à interpréter correctement les résultats de laboratoire des tests liés à la porphyrie.”
Les chercheurs ont noté qu’il n’y avait pas de diagnostics disponibles de HCP, ADP, CEP ou HEP, ce qui signifie que la sensibilité de l’algorithme pour ces types de porphyrie ne pouvait pas être validée.
