alloué 5 millions d’euros

La collaboration entre la Fondation Cariplo et la Fondation Téléthon se poursuit : 21 nouveaux projets de recherche fondamentale ont été sélectionnés pour un total d’environ 5 millions d’euros. L’objectif de l’initiative conjointe, qui en est à sa 2e édition, est la compréhension d’aspects génétiques et de mécanismes moléculaires encore largement méconnus ou mal compris aujourd’hui, mais potentiellement utiles pour favoriser le développement de nouvelles thérapies pour les maladies rares.

Bien que le génome humain ait été entièrement séquencé, environ un tiers des protéines humaines n’ont pas encore été décrites1. Cette portion encore inexplorée du génome pourrait aider à clarifier de nouveaux mécanismes physiologiques et pathologiques et pourrait représenter une mine pour découvrir de nouvelles voies thérapeutiques. L’appel lancé par la Fondazione Cariplo et la Fondazione Telethon visait donc à soutenir la recherche fondamentale dans ce domaine, en s’inspirant d’une initiative des National Institutes of Health (NIH) axée sur l’étude des parties de notre patrimoine génétique qui, à ce jour, restent sombre mais doit être “éclairé”. En particulier, les projets devaient se concentrer sur l’étude des cibles dites Tdark, définies selon les critères établis par l’Illuminating the Druggable Genome Knowledge Management Center (IDG-KMC), pour lesquelles aucune information sur la structure, la fonction et interaction avec des molécules et des médicaments.

Les 21 projets sélectionnés voient la présence de 34 groupes de recherche répartis sur tout le territoire national : Frioul-Vénétie Julienne, Latium, Ligurie, Lombardie, Piémont, Abruzzes, Toscane et Vénétie. Plus de 18 domaines et maladies sont étudiés, dont certains troubles neurodéveloppementaux, des déficiences intellectuelles, des maladies auto-immunes, une forme de leucémie pédiatrique, une maladie mitochondriale, une cardiomyopathie, une maladie rénale et un trouble du mouvement.

Au total, 92 propositions de projets ont été reçues, présentées par des instituts de recherche italiens à but non lucratif, publics ou privés. Parmi ceux-ci, 78 ont été jugés aptes et soumis au processus d’évaluation, confié à une commission médico-scientifique de 13 scientifiques internationaux du monde entier et présidée par le Dr. Massimo Pandolfo de l’Université McGill à Montréal (Canada). Pour garantir la transparence et l’exactitude de l’évaluation, la méthode d’évaluation par les pairs a été utilisée, qui indique l’évaluation critique qu’un travail ou une publication reçoit de spécialistes ayant des compétences similaires à celles de la personne qui les présente .

“Aussi dans la deuxième édition de cet appel, nous avons reçu de nombreuses propositions de la communauté scientifique – a déclaré Francesca Pasinelli, directrice générale de la Fondation Téléthon – Cela renforce encore l’hypothèse selon laquelle la clé pour révéler les mécanismes sous-jacents à diverses pathologies rares encore sans réponse pourrait simplement étant “caché” dans ce domaine d’investigation pratiquement inexploré. Nous sommes heureux de poursuivre le partenariat avec la Fondation Cariplo et d’orienter les recherches dans ce sens avec l’espoir de pouvoir, ainsi, jeter les bases du développement de nouvelles stratégies de soins ».

« La quantité et la qualité des projets de recherche qui ont été proposés pour cette deuxième édition de l’appel nous montrent la vivacité de la communauté scientifique et l’intérêt pour le sujet. L’étude du patrimoine génétique humain et la compréhension des mécanismes qui le composent représentent un domaine de recherche à très fort potentiel, capable d’ouvrir de nouveaux scénarios diagnostiques et thérapeutiques. L’appel d’offres conjoint Fondation Cariplo – Fondation Téléthon est une expérience collaborative extrêmement positive, basée sur la conviction commune qu’investir dans la recherche et la connaissance est essentiel pour améliorer la vie des personnes, de leurs familles et de toute la communauté ». a commenté Giovanni Fosti, président de la Fondation Cariplo.

Fondation Téléthon ETS

La Fondazione Telethon ETS est l’une des principales associations caritatives biomédicales italiennes, fondée en 1990 à l’initiative d’un groupe de patients souffrant de dystrophie musculaire. Sa mission est d’arriver à la guérison des maladies génétiques rares grâce à une recherche scientifique d’excellence, sélectionnée selon les meilleures pratiques partagées au niveau international. Grâce à une méthode unique dans le panorama italien, il suit toute la “chaîne de recherche” traitant de la collecte de fonds, de la sélection et du financement des projets et de l’activité de recherche elle-même menée dans les centres et laboratoires de la Fondation. Le Téléthon développe également des partenariats avec des institutions de santé publique et des industries pharmaceutiques pour traduire les résultats de la recherche en thérapies accessibles aux patients. Depuis sa fondation, elle a investi plus de 623 millions d’euros dans la recherche, a financé 2 804 projets avec 1 676 chercheurs impliqués et 589 maladies étudiées. A ce jour, grâce à la Fondation Téléthon, la première thérapie génique avec des cellules souches au monde a été mise à disposition, née grâce à la collaboration avec l’industrie pharmaceutique. Strimvelis, c’est le nom commercial de la thérapie, est destiné au traitement de l’ADA-SCID, un déficit immunitaire grave qui compromet les défenses de l’organisme dès la naissance. Une autre thérapie génique issue des recherches du Téléthon mise à disposition est celle d’une maladie neurodégénérative grave, la leucodystrophie métachromatique, avec le nom commercial de Libmeldy. Cette approche thérapeutique est en phase avancée d’essais cliniques pour une autre immunodéficience, le syndrome de Wiskott-Aldrich. D’autres maladies dans lesquelles la thérapie génique développée par les chercheurs du Téléthon a été évaluée chez des patients sont la bêta-thalassémie et deux maladies métaboliques infantiles, les mucopolysaccharidoses de type 6 et de type 1. Par ailleurs, au sein des instituts du Téléthon, il s’agit d’un stade avancé d’étude ou de développement d’une thérapeutique ciblée. stratégie également pour d’autres maladies génétiques, telles que l’hémophilie ou divers défauts héréditaires de la vision. Parallèlement, l’étude des mécanismes de base et des pistes thérapeutiques potentielles pour des pathologies encore en suspens se poursuit dans tous les laboratoires financés par le Téléthon.

Fondation Cariplo

La Fondazione Cariplo soutient des projets d’utilité sociale en Lombardie et dans les provinces piémontaises de Novara et Verbano Cusio Ossola, en soutenant des organismes publics et des organisations à but non lucratif. Chaque année, en moyenne, plus de 1 000 projets sont réalisés grâce à des contributions non remboursables réparties par appels d’offres, dons emblématiques, territoriaux, institutionnels et mécénat, pour un engagement d’environ 150 millions d’euros. La Fondation se consacre à la philanthropie à travers ses ressources économiques, de planification et professionnelles pour encourager et soutenir la mise en œuvre de projets qui placent le bien commun, l’épanouissement des personnes et l’intérêt collectif au centre.

De 1991 à aujourd’hui, 37 732 projets ont été soutenus en Lombardie et dans les provinces piémontaises de Novare et Verbano-Cusio-Ossola pour plus de 3,9 milliards d’euros de subventions.

En particulier, 2447 projets soutenus dans le secteur de la Recherche Scientifique pour environ 563 millions d’euros. La Fondazione Cariplo a orienté son activité philanthropique 2023 vers des objectifs stratégiques dont le soutien à la recherche pluridisciplinaire et sociale, les jeunes chercheurs, l’économie circulaire, les maladies rares, l’agroalimentaire et la politique alimentaire.