2025-02-27 20:17:00
Il vient de la Ligurie, et en particulier de l’hôpital polyclinique IRCCS San Martino de Gênes (parmi les structures d’excellence pour la cardiologie), le premier patient s’est enrôlé en Italie pour l’étude clinique de magnitude, une expérimentation randomisée en phase deblide, à laquelle 60 centres du monde collaborent. Son objectif est d’étudier l’efficacité d’une nouvelle thérapie génique pour l’amylose cardiaque de la transirétine, une maladie rare, progressive et potentiellement mortelle, provoquée par des protéines transirentes instables (TTR).
La mutation qui nuit au cœur
Dans des conditions normales, la protéine transirente produite par le foie est nécessaire pour le transport des hormones thyroïdiennes vers la circulation. Mais en présence d’une mutation génétique (environ 20% des patients ont une forme d’héritage), cette protéine se trompe d’une manière incorrecte et agrége dans les fibrilles amyloïdes, s’accumulant dans le cœur – ainsi que dans d’autres parties du corps – et provoquant leur raidissement que, au fil du temps, peut entraîner une insuffisance cardiaque.
Amylose: ce que c’est, les symptômes et les thérapies possibles
Nous avons besoin d’un diagnostic en temps opportun
Les symptômes du conducteur cardiaque de la transirétine peuvent se manifester dans différents systèmes du corps: ceux qui en souffrent peuvent en fait accuser le rythme cardiaque irrégulier, la dyspnée, la fatigue, la faiblesse musculaire, le syndrome du tunnel carpien, le picotement ou l’engourdissement ou le gonflement dans les jambes ou les pieds. Précisément en raison de cette symptomatologie non spécifique, la plupart des patients ne reçoivent pas de diagnostic en temps opportun, ce qui est plutôt essentiel pour améliorer le pronostic: le temps moyen pour pouvoir identifier correctement la maladie est d’environ six ans, et après plusieurs consultations avec autant de spécialistes. «Aujourd’hui chez la plupart des patients, il est possible de diagnostiquer la maladie par des tests hématochimiques et une scintigraphie cardiaque avec des traceurs osseux, et sans recourir à la biopsie cardiaque, à une procédure invasive et potentiellement risquée – il a expliqué Marco canepaCoordinateur du cardiologue de la clinique de cardiomyopathie de l’hôpital polyclinique de l’IRCC San Martino et professeur agrégé à l’Université de Gênes – Cela a conduit à une augmentation des diagnostics de 2016, rendant la maladie mieux connue et reconnue “.
Amylose, comment accélérer le diagnostic et optimiser l’accès aux traitements
De la transplantation à la génétique
La thérapie de l’amidose héréditaire de la transirétine vise à réduire la quantité de protéines anormales et les dommages liés à la formation de dépôts, de différentes manières: avec des médicaments ou même dans certains cas avec une transplantation hépatique. Mais maintenant, la route tentée par la recherche est celle du gène d’édition. En fait, le studio Magnruune évaluera l’efficacité d’une seule dose intraveineuse de NTLA-2001, un médicament qui utilise la technologie CRISPR / CAS9. Cette approche vous permet d’apporter des modifications à l’ADN cellulaire d’une manière extrêmement précise. Dans ce cas, l’objectif est d’identifier la séquence du gène TTR dans l’ADN des cellules hépatiques et de “le supprimer”, interrompant ainsi la production de la protéine qui provoque la maladie.
Un médicament sûr et efficace
Déjà dans les phases, I et II NTLA-2001 s’étaient révélées sûres et efficaces, grâce au bloc complet et permanent de la production de la protéine anormale obtenue après une seule administration et sans effets secondaires significatifs. “Maintenant – conclut Canepa – avec une seule perfusion intraveineuse de médicaments, nous pourrions être en mesure de traiter la maladie”.
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