2024-09-05 20:52:19
L’hae est une maladie rare et potentiellement mortelle causée par un déficit génétique d’une protéine appelée inhibiteur de la C1 estérase (C1-Inh). C1-Inh joue un rôle important en empêchant le système de formation de bradykinine de devenir hyperactif et en médiateur du gonflement de Hae. L’angio-œdème héréditaire est une maladie rare, touchant environ 1 personne sur 10 000 à 1 personne sur 50 000. En Italie, on estime qu’environ 1 200 personnes vivent actuellement avec l’AOH. Les symptômes apparaissent généralement dans l’enfance ou l’adolescence sous forme d’œdème (gonflement). S’ils ne sont pas traités, les patients Hae ont souvent plusieurs crises chaque mois et le gonflement de chaque crise peut durer de 2 à 4 jours. L’enflure peut affecter la peau, le visage, les organes génitaux, la paroi du tractus gastro-intestinal et la glotte. L’œdème cutané peut entraîner une incapacité temporaire à effectuer des activités normales, peut être défigurant et causer de la douleur.
«L’œdème de Quincke héréditaire est une maladie subtile, les crises peuvent survenir à tout moment et toucher n’importe quelle zone du corps, sans avertissement, sauf dans de rares cas – déclare Pietro Mantovano – président de l’Aaee (Association Volontaire pour l’Œdème de Quincke héréditaire et autre). formes rares d’angio-œdème), parlant au nom des patients atteints d’Hae – La diffusion est essentielle pour améliorer le diagnostic, notre Association s’est toujours engagée à accroître la connaissance et la sensibilisation à cette pathologie rare. Réduire les délais de diagnostic et garantir un accès adéquat aux dernières thérapies pour tous les patients sont nos priorités. Nous sommes convaincus que de telles initiatives nous permettent de maintenir une grande attention sur la maladie et constituent une aide concrète pour les personnes touchées par l’angio-œdème héréditaire.
« Sensibiliser, informer et promouvoir les progrès de la recherche dans le domaine de l’angio-œdème sont parmi les principaux objectifs du réseau Itaca – explique Mauro Cancian, président du Réseau italien pour l’angio-œdème héréditaire et acquis (Itaca), une organisation qui rassemble les 25 références centres italiens, ainsi que directeur de l’unité opérationnelle d’allergologie de l’hôpital universitaire de Padoue – Si le diagnostic précoce est toujours fondamental dans les maladies rares, dans le cas de l’angio-œdème héréditaire, cela devient encore plus important car, en plus des dommages physiques, le L’imprévisibilité de la maladie impose une forte charge émotionnelle au patient. Heureusement, nous disposons aujourd’hui de médicaments valables pour une prophylaxie continue, ce qui nous permet de prévenir en permanence les crises d’œdème de Quincke chez les patients. La possibilité de recourir à la prophylaxie avec des médicaments oraux – qui représentent l’innovation thérapeutique la plus récente – nous permet de satisfaire les besoins d’un nombre toujours croissant de patients atteints d’AOH de manière pratique, indolore et autonome, en améliorant leur qualité de vie. L’histoire que raconte le court métrage avec délicatesse mais précision en est un exemple concret.”
«Nous sommes fiers d’avoir collaboré avec Save the Cut à la création de «Il Colloquio», un court métrage qui montre comment les progrès de la recherche permettent aux patients de mieux affronter la vie quotidienne et d’envisager l’avenir avec plus de confiance – a déclaré Simone Tiburzi, vice-présidente et directeur général de BioCryst Italia -. Avec “Il Colloquio”, nous voulons parler de la maladie avec un ton nouveau et nous espérons favoriser un échange profond entre ceux qui vivent avec la maladie, les membres de leur famille et ceux qui ne la connaissent pas, car notre engagement va au-delà de la recherche de solutions thérapeutiques innovantes ».
Bref, un nouveau récit d’une maladie héréditaire qui, une fois diagnostiquée, vient bouleverser la vie des personnes atteintes et de leur entourage, mais qui fait aujourd’hui moins peur que par le passé.
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