Angiœdème héréditaire : la ‘carte patient’ arrive pour intervenir rapidement

Gonflement pouvant affecter la peau, le visage, les organes génitaux, la paroi du tractus gastro-intestinal et même la glotte. C’est ainsi que leangioedème héréditaire, une maladie rare résultant d’une mutation génétique entraînant un déficit en inhibiteur C1. Il existe aujourd’hui des médicaments de plus en plus efficaces capables de lutter contre cette maladie rare grave, à condition que le diagnostic soit précoce et correct. Un besoin mis en évidence aujourd’hui à la Chambre des députés où, en présence d’institutions, de cliniciens et de patients, il est apparu qu’actuellement en Italie, plus de 100 cas ont été identifiés avec de nouvelles formes de mutations génétiques, en plus des traditionnelles. Au cours de l’événement, les initiatives qui auront lieu le 20 mai à l’occasion de la Journée de l’angio-œdème promue par ITACA (Réseau italien pour l’angio-œdème héréditaire et acquis) ont été présentées avec le slogan “La connaissance n’est pas rare”.

Douleurs et limitations dans la vie quotidienne

Les gonflements qui se produisent sur le corps provoquent des douleurs chez les patients et même une incapacité temporaire à effectuer des activités normales. L’œdème de la paroi gastro-intestinale, par exemple, peut provoquer des ballonnements et des douleurs abdominales de type colique, parfois associées à des vomissements et/ou une diarrhée. L’œdème glottique est considéré comme une urgence médicale car il peut entraîner une obstruction complète.

“La pathologie touche plus de 1 000 hommes et femmes en Italie et est causée par le manque d’une protéine plasmatique ou par le dysfonctionnement d’une certaine enzyme”, explique-t-il. Mauro Cancian, président Itaca et directeur de l’allergologie de l’hôpital universitaire de Padoue. “Il se manifeste par l’apparition de gonflements sur la peau, les muqueuses et les organes internes et s’il n’est pas traité de manière adéquate, il peut même être mortel. Actuellement, il est sous-estimé par la population et parfois même par le personnel médical. Il y a donc Besoin de plus d’informations”.

Les nouvelles variantes de la pathologie

L’émergence de plus de 100 cas porteurs de nouvelles formes de mutations génétiques montre bien que cette pathologie nécessite des compétences techniques toujours plus importantes et un personnel médico-sanitaire hautement spécialisé. En Italie, depuis plusieurs années, ITACA regroupe les activités de 23 centres spécialisés dans la lutte contre la maladie. “Face aux nouvelles variantes de la pathologie, il est indispensable d’avoir un réseau comme ITACA pour relever le défi d’intercepter de plus en plus de patients”, réitère-t-il. François Arcoleo, Secrétaire ITACA. Nous avons centralisé toutes les analyses génétiques dans un seul laboratoire à Foggia. Nous pouvons ainsi garantir des diagnostics appropriés dans tout le pays”.

Thérapies pour prévenir ou contrôler les attaques

Tous les patients diagnostiqués avec un œdème de Quincke devraient disposer à domicile des médicaments nécessaires pour traiter les crises. De plus, si l’atteinte est localisée au larynx, une hospitalisation dans un établissement de santé disposant d’aides à l’intervention en cas d’évolution de la manifestation vers une insuffisance respiratoire est recommandée.

“Les médicaments sont disponibles pour la prophylaxie et préviennent ainsi les attaques de la maladie – souligne-t-il Andréa Zanichelli, Vice-président ITACA. D’autres thérapies, en revanche, agissent contre des épisodes aigus isolés qui peuvent provoquer des suffocations voire mortelles. Avec les différents traitements nous nous fixons pour objectif de libérer le patient de la maladie, en lui garantissant une bonne qualité de vie. C’est le nouveau paradigme à la base de la lutte contre toutes les pathologies rares ainsi que ce qu’ils ont établi dans les Lignes directrices mondiales sur l’angio-œdème héréditaire”. La haute direction institutionnelle de l’ITACA a également participé à la rédaction de ce document, démontrant le rôle fondamental de l’Italie dans la lutte contre la maladie.

Initiatives pour la journée de sensibilisation

Dans les 23 centres du réseau Itaca, des initiatives seront organisées pour la Journée de l’angio-œdème le 20 mai. L’Association des patients atteints d’œdème de Quincke (AAEE) participera également. A cette occasion, sera lancée la “Carte Patient”, un nouvel outil informatique regroupant toutes les données cliniques personnelles du patient. Grâce à un QR CODE, les médecins généralistes ou le personnel du service des urgences peuvent accéder à une section du portail Web Ithaca à partir de laquelle ils disposent de toutes les informations correctes sur la manière d’intervenir en cas d’attaque aiguë de la pathologie rare. “L’œdème de Quincke pour un médecin non spécialiste peut être confondu avec une allergie sévère – ajoute-t-il cancien. Il y a un risque de recevoir des thérapies inefficaces alors que, si vous connaissez le diagnostic, vous pouvez le traiter efficacement.”

Journée portes ouvertes le 20 mai

Au cours de la journée du 20 mai, les patients pourront se rendre dans les structures sanitaires spécialisées du réseau Itaca pour un bilan de santé ou pour un premier contact avec les spécialistes. “L’accès aux thérapies et plus généralement aux centres de référence est l’un des principaux problèmes pour les hommes et les femmes touchés par une maladie rare – conclut-il Pierre Mantoue, Président AAEE. D’où la nécessité d’une journée portes ouvertes pour permettre à chacun d’entrer en contact, peut-être pour la première fois, avec le réseau Itaca. Ce dernier représente l’une des nombreuses excellences de notre système national de santé et doit être davantage valorisé et promu ».