Appel Téléthon et Cariplo : 3,2 millions d’euros pour la recherche sur le génome sombre

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Quatorze nouveaux projets de recherche, pour un total de 3,2 millions d’euros et 22 groupes de recherche impliqués. Ce sont les chiffres de l’annonce de la Fondation Cariplo et de la Fondation Téléthon, qui en est à sa troisième édition.

L’investissement commun des deux Fondations s’élève ainsi au total à près de 14 millions d’euros, qui ont permis de financer 59 projets de recherche impliquant 90 centres de recherche italiens.

Le cœur des 14 projets impliqués cette année est la recherche sur le génome sombre (ou « ADN sombre ») et l’initiative, inspirée d’un programme des National Institutes of Health (Nih) américains, invite les chercheurs à étudier les aspects génétiques et les des mécanismes moléculaires encore largement méconnus ou mal compris, mais qui représentent un potentiel de développement de nouvelles thérapies pour les maladies rares.

En particulier, les projets devaient se concentrer sur étude des cibles dites T-dark, pour lequel aucune information n’est connue sur la structure, la fonction et l’interaction avec les molécules et les médicaments. Bien que le génome humain ait été entièrement séquencé, nous en savons encore peu sur de nombreux gènes et les protéines qu’ils codent. Il suffit de dire que sur les 4 500 protéines humaines considérées comme cibles pharmacologiques possibles, seules 700 sont actuellement ciblées par des médicaments approuvés : cela signifie que parmi toutes les autres, au-delà de 80 %, il peut y avoir des protéines pouvant être étudiées pour développer de nouvelles thérapies, mais pour diverses raisons, ils ne sont pas étudiés.

Parmi les centres de recherche concernés, 14 sur 22 sont situés en Lombardie. Les autres sont situés en Émilie-Romagne, Frioul-Vénétie Julienne, Marches, Piémont et Toscane. Parmi les pathologies étudiées figurent certaines formes de dystrophie musculaire comme la dystrophie de Duchenne et la dystrophie facioscapulo-humérale, les maladies du sang comme l’hémochromatose, la télangiectasie hémorragique et la thalassémie, mais aussi les troubles neurodéveloppementaux et les tumeurs rares.