après 25 ans, la recherche ravive l’espoir

Stephen Hawking, génie de la physique théorique et de la cosmologie, n’avait que 21 ans lorsqu’en 1963, on lui diagnostiqua la sclérose latérale amyotrophique (Sla). Ils ne lui avaient donné que deux ans à vivre, mais Hawking a survécu jusqu’à 76 ans, dans une débauche de découvertes fondamentales pour la connaissance des trous noirs et l’origine de l’univers, couvert d’honneurs partout dans le monde. Une icône de la pop, enterrée à l’abbaye de Westminster, aux côtés d’Isaac Newton et de Charles Darwin, qui a également largement contribué au développement des systèmes de communication pour aider les personnes gravement handicapées comme la sienne : des synthétiseurs vocaux aux systèmes de reconnaissance des mouvements du visage et des yeux, à un scanner cérébral capable de “lire” les impulsions et de les traduire en symboles et en mots.
En Italie, 5 à 6 000 personnes sont touchées par la SLA et 1 000 à 1 500 nouveaux cas sont enregistrés chaque année. Mais pour cette maladie, caractérisée par la dégénérescence progressive des motoneurones (les cellules nerveuses qui permettent aux muscles de bouger), conduisant à une immobilisation complète, il n’y a pas de remède. En effet, pour être précis, même pas de nouveaux traitements depuis au moins un quart de siècle maintenant.

LES PREMIERS TROUBLES

«La SLA a un début sournois explique le professeur Vincenzo Silani, professeur de neurologie et directeur du département de neurosciences de l’Institut italien d’auxologie, Université de Milan – Elle peut commencer par des troubles de la parole et de la déglutition ou par une difficulté à faire des mouvements fins avec les mains ou en flexion pieds. Pour cette raison, il n’est pas immédiatement classé et le délai diagnostique atteint 12 mois en moyenne ». Jusqu’à récemment, les patients survivaient 3 à 5 ans après l’apparition des symptômes. Mais aujourd’hui, avec les aides nutritionnelles et la trachéotomie, ils peuvent dépasser les 20 ans. Le diagnostic est généralement effectué dans des centres de référence, bien répartis dans toute l’Italie. Chez la moitié des patients, la SLA peut également entraîner une atteinte cognitivo-comportementale et parfois un parkinsonisme ou une atteinte du système nerveux autonome (transpiration, troubles de la pression, etc.). Les causes de la SLA ne sont pas entièrement connues, mais ces dernières années, plus de 30 gènes ont été découverts (au moins 10 dont la recherche italienne a contribué) liés à la SLA. En revanche, les risques environnementaux sont moins définis, même s’il existe des catégories à risque comme les militaires, les joueurs professionnels (en Italie, les footballeurs professionnels Gianluca Signorini et Stefano Borgonovo par exemple), les personnes qui inhalent des fibres de métaux lourds.

COLLABORATION

En avril, les résultats d’une étude clinique de suivi ont été publiés sur la première thérapie dédiée aux patients présentant la mutation du gène de la SOD1 (superoxyde dismutase, 2 à 3 % des personnes atteintes de SLA familiale), qui a démontré un ralentissement de la maladie progression. Le professeur Adriano Chiò de l’Hôpital Molinette – Université de Turin a apporté une grande contribution à cette recherche. Mais alors que nous essayons de développer des thérapies spécifiques pour d’autres gènes mutés, la plupart des patients continuent d’être traités avec des médicaments non ciblés, comme le riluzole (sur le marché depuis plus de 25 ans) ou l’édaravone.

La seule nouveauté à l’horizon est représentée par le médicament expérimental AMX0035 qui a donné des résultats intéressants dans l’étude de phase 2 Centaur, publiée dans le New England Journal of Medicine. Dans cette publication, il a été démontré qu’AMX0035 maintient la fonction et prolonge la survie globale. C’est la première fois qu’un médicament a montré des résultats positifs à la fois dans la fonction et la survie globale et, sur la base de ces données.
Le médicament est déjà approuvé aux États-Unis et au Canada, pas encore en Europe ; et pendant ce temps, l’étude Phoenix de phase 3 est en cours, à laquelle l’Italie apporte une contribution majeure.
Finalement, toute la partie de la prise en charge est fondamentale pour les personnes atteintes de SLA. «L’Italie se souvient du professeur Silani – il assiste bien ses patients atteints de SLA; Chez Auxologico, nous les voyons tous les 30-45 jours et c’est très important pour suivre toutes les différentes étapes de la maladie, les aspects nutritionnels et respiratoires. Le rôle des soignants et des assistants familiaux est fondamental et doit être bien formé ». Ensuite, il y a le domaine de la domotique et de la communication. Ici, l’étape fondamentale est ce que l’on appelle “l’enregistrement vocal”, qui doit être effectué avant que le patient ne perde la capacité de parler ou de regarder avec des viseurs informatiques, à travers lesquels le patient peut communiquer ; plus tard, il y aura une communication directe entre le patient et l’ordinateur. Bref, dans cette maladie, la technologie va de pair avec la thérapeutique médicale. Et les patients SLA sont particulièrement rapides et réceptifs.