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Ataxie neuropathie spectrum | Erfelijkheid.nl

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Le spectre de la neuropathie de l’ataxie (ANS) est un groupe de maladies héréditaires, principalement du système nerveux.
La cause est un changement dans un gène. Dans ces maladies, il y a quelque chose qui ne va pas mitochondries. Surtout avec les mitochondries qui se trouvent dans les cellules du système nerveux, des muscles et du foie.

Les caractéristiques que les personnes atteintes du SNA peuvent avoir comprennent :

  • ataxie. Par exemple, une personne peut avoir de la difficulté à garder l’équilibre et à se déplacer en douceur. Une personne peut également avoir des difficultés à avaler et à parler clairement
  • neuropathie. Par exemple, une personne peut ressentir une sensation d’engourdissement, des picotements ou des douleurs dans les bras et les jambes. Quelqu’un peut aussi avoir des difficultés à faire des mouvements
  • épilepsie
  • muscles des yeux plus faibles. Alors quelqu’un peut avoir une paupière tombante
  • être aveugle
  • crampe dans les muscles
  • mouvements saccadés rapides des muscles, sans que personne ne veuille le faire. Cela s’appelle myoclonie
  • maladie du foie
  • migraine
  • dépression.

Les caractéristiques d’une personne et leur gravité peuvent différer d’une personne à l’autre. Les caractéristiques peuvent commencer dès l’enfance, mais aussi à l’âge adulte.
As-tu une question? erfolijnerfocentrum.nl (sujet : Question, corps : Mail%20us%20votre%20question%3B%20dans%205%20jours ouvrables%20reçoit%20h%20une%20réponse.%20%0A%0AMi%20question%20is%3A%20% 0A) (Mail) les.

2024-02-12 18:03:24
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