Autisme : les facteurs héréditaires expliqués – FOCUS online

Comment se transmet l’autisme ?

Les troubles du spectre autistique (TSA) ont une base génétique solide. Des études ont montré que l’héritabilité, c’est-à-dire la proportion de facteurs génétiques dans le développement de l’autisme, est d’environ 70 à 80 pour cent. Cela signifie que les différences génétiques peuvent expliquer l’essentiel de la variabilité de l’expression de l’autisme. Il n’existe pas de « gènes de l’autisme » uniques ; de nombreux gènes différents sont plutôt impliqués dans le développement de ce trouble.

Diversité des marqueurs génétiques

Plus de 1 000 gènes liés aux TSA ont été identifiés. Ces gènes jouent un rôle crucial dans le développement du cerveau et expliquent le large éventail de symptômes et de différences individuelles chez les personnes atteintes de TSA. Les marqueurs génétiques connus comprennent :

• Mutations dans les gènes pour la formation des synapses : Par exemple, le gène de la neuroligine, qui joue un rôle crucial dans la formation et le fonctionnement des synapses, les connexions entre les cellules nerveuses.
• Syndrome génétique : Certains syndromes génétiques sont associés à un risque accru de TSA, notamment le syndrome du X fragile et le syndrome de Rett.
• Modifications chromosomiques : Les microdélétions et les duplications, c’est-à-dire les petites pertes ou duplications de sections de chromosomes, peuvent augmenter le risque de TSA.

Héritage du père ou de la mère ?

Il n’est pas possible de répondre clairement à la question de savoir qui hérite de l’autisme, du père ou de la mère. Des facteurs génétiques et environnementaux contribuent au développement de l’autisme.

Des recherches antérieures suggéraient que les gènes maternels pourraient jouer un rôle plus important, car les femmes sont souvent porteuses de facteurs de risque génétiques sans présenter elles-mêmes de symptômes.

Cependant, les recherches actuelles suggèrent que les gènes paternels et maternels jouent un rôle, avec un accent particulier sur l’influence des pères en raison de la fréquence des mutations spontanées.

Influences paternelles

L’autisme peut résulter de mutations qui se produisent dans les spermatozoïdes ou les ovules des parents ou dans le génome de l’enfant. Des études suggèrent que bon nombre de ces mutations spontanées sont héritées du père. Le risque qu’un enfant développe un TSA augmente avec l’âge du père. Des recherches récentes montrent que les enfants autistes sont plus susceptibles d’hériter de variantes génétiques de leur père que de leur mère.

Influences maternelles

Malgré l’accent mis sur les influences paternelles, les contributions génétiques maternelles ne doivent pas être ignorées. Certaines études montrent que certains mécanismes génétiques, comme l’empreinte génomique, influencent le risque d’autisme. Ce mec

Facteurs environnementaux et leur rôle dans le développement des TSA

Outre les facteurs génétiques, les facteurs environnementaux jouent également un rôle important dans le développement des troubles du spectre autistique (TSA). Les facteurs environnementaux importants comprennent :

• Infections pendant la grossesse : Certaines maladies infectieuses comme la rubéole pendant la grossesse peuvent augmenter le risque de TSA chez l’enfant. Ces infections peuvent interférer avec le développement normal du cerveau fœtal et ainsi contribuer au développement des TSA.
• Diabète maternel : Des études ont établi un lien entre le diabète pendant la grossesse et un risque accru de TSA. Le diabète maternel peut affecter l’environnement intra-utérin, augmentant ainsi le risque de troubles du développement neurologique chez l’enfant.
• Âge des parents : Un âge parental plus avancé à la naissance augmente le risque d’avoir un enfant atteint de TSA. En particulier, un âge paternel plus avancé est associé à un taux accru de nouvelles mutations dans le sperme, ce qui peut augmenter le risque de TSA.

Il n’est pas possible de répondre clairement à la question de savoir qui hérite de l’autisme, du père ou de la mère. Des facteurs génétiques et environnementaux contribuent au développement de l’autisme. Les recherches actuelles suggèrent que les gènes paternels et maternels jouent un rôle, avec un accent particulier sur l’influence des pères en raison de la fréquence des mutations spontanées. Il est essentiel de prendre en compte la constellation génétique individuelle et les conditions environnementales afin de comprendre le risque de développer un TSA.

Note importante: Il s’agit uniquement d’informations générales et ne sont pas destinées à l’autodiagnostic ou à l’auto-thérapie. Si vous soupçonnez l’autisme, veuillez consulter un médecin. Ces informations ne peuvent remplacer un avis médical spécialisé.