Avez-vous déjà vu une licorne ? La vidéo qui met en lumière le dépistage néonatal de la SMA

Aurore elle a 6 ans et parle, rit, mange seule. Antoine il en a un et se lève, feuillette les premiers livres. Ce sont des gestes quotidiens et apparemment simples, mais extraordinaire si vous pensez qu’ils ont Sma1, le forme plus grave De atrophie musculaire spinaleune pathologie génétique rare qui affaiblit progressivement les muscles, rendant difficiles les gestes quotidiens tels que s’asseoir et se tenir debout, et dans les cas plus graves, la déglutition et la respiration.

Les histoires d’Aurora et d’Antonio, impensables il y a quelques années encore, sont désormais possibles grâce aux progrès de la science et des thérapies.

Et ce sont les petits protagonistes du court métrage “Avez-vous déjà vu une licorne?”produit par Petites familles, Observatoire des Maladies Rares (OMaR) et Cadres GoGo au centre d’un projection spéciale organisé au Palazzo Merulana ces derniers jours pendant le mois de sensibilisation sur le Dépistage néonatal étendu (ENS).

Occasion regarder vers l’avenir de la pathologie au cours d’une comparaison entre cliniciens et représentants institutionnels lors de l’événement créé par Petites familles e OMaR – Observatoire des Maladies Rares avec la contribution non conditionnelle de Novartis et le patronage de Centres cliniques NeMO.

Diagnostic opportun c’est – rappelle une note – à l’heure actuelle l’arme la plus importante pour lutter contre l’amyotrophie spinale et elle est obtenue grâce au dépistage néonatal : un test génétique qui identifie la présence de SMA chez le nouveau-né, permettant intervenir avant que les symptômes n’apparaissent et que les dommages graves et irréversibles typiques de la pathologie ne surviennent.

Un droit garanti seulement dans sept Régions

C’est en 2019 qu’a débuté le premier projet pilote de dépistage et en 2021 que le groupe de travail du ministère de la Santé a donné son avis positif pour l’étendre à toute l’Italie. Cependant, à ce jour, le décret rendant ce droit effectif fait toujours défaut. pour tous les nouveau-nés de notre pays et est actuellement garanti seulement dans sept régions.

« Un retard réglementaire coupable qui crée de très graves inégalités»il prétend Francesco Saverio Mennini, professeur d’économie politique et d’économie de la santé à l’Université de Rome Tor Vergata. Le professeur souligne l’importance de la valeur de la vie et le responsabilité du système de santé italien dans la garantie de l’égalité des droits. «Le dépistage néonatal associé à des thérapies très avancées est une combinaison qui garantit la qualité de vie, l’espoir, l’avenir et la nouvelle vie des familles».

Les progrès des thérapies

«Les énormes progrès dans les thérapies contre l’AMS nous ont permis d’assister à une véritable avancée au cours des six dernières années Révolution copernicienne qui a radicalement changé le point de vue des patients et de leurs familles“, fait remarquer Marika Voletprofesseur agrégé de neuropsychiatrie infantile à l’Université catholique et directeur du Centre clinique pédiatrique Nemo de la Fondation polyclinique universitaire Agostino Gemelli Irccs.

Pane ajoute : « Aujourd’hui un véritable « Sma 3.0 » se dessine, celui de l’ère du dépistage néonatal universel, dans lequel on aurait un diagnostic basé non plus sur la gravité clinique, mais sur la présence d’un défaut génétique (l’absence du gène SMN1). Quelle que soit l’approche thérapeutique, les données disponibles aujourd’hui indiquent incontestablement que plus les traitements sont intervenus tôt, plus leur efficacité est grande. Si les thérapies sont administrées avant l’apparition des symptômescomme c’est le cas pour un diagnostic précoce grâce au dépistage néonatal, les enfants sont capables de franchir les mêmes étapes de développement moteur que leurs pairs en bonne santé”.

Étendre le dépistage néonatal dans toute l’Italie pour éviter de créer des disparités

«Le court métrage et la discussion qui suit sont pour nous des opportunités très importantes car nous avons l’opportunité de parler de la vie et de normaliser le quotidien de nos familles en faisant ressortir l’impact des thérapies”, déclare le président de Famiglie Sma. Anita Pallara. «La SMA évolue rapidement grâce aux progrès scientifiques, mais les réponses institutionnelles ne parviennent pas à suivre le rythme. L’échec de l’extension du dépistage néonatal dans toute l’Italie est une défaite pour tout le monde et crée une grave disparité”.

Francesca Gasbarriles médias numériques et sociaux d’OMaR soulignent que : « Ces dernières années, l’Osservatorio Malattie Rare a essayé de changer la façon dont on parle des maladies rares et du handicap, en mettant les gens, leurs histoires et leur vie quotidienne au centre. Aujourd’hui, au centre de notre histoire se trouvent deux enfants, Antonio et Aurora. Nous regardons de près leur quotidien et célébrons leurs nouveaux horizons de vie rendu possible par les progrès de la science. »

Thérapie génique

Alors qu’il n’existait pas de thérapies contre l’amyotrophie spinale jusqu’en 2017, aujourd’hui, grâce aux progrès de la science, nous disposons de plusieurs options, y compris celui-là gène, qui intervient directement sur le défaut génétique avec une seule administration. C’est la thérapie des protagonistes du documentaire, Antonio et Aurora, la même que celle À ce jour, 110 enfants en ont bénéficié en Italie.

«En tant que professionnel et homme, je me sens chanceux et honoré de faire partie de ce projet aux côtés de la communauté des patients, de la communauté scientifique et des institutions pour garantir le dépistage néonatal étendu sur tout le territoire national et l’accès durable aux thérapies avancées», déclare-t-il. Philippe Giordano, Directeur général de Novartis Gene Therapies. La réunion a vu la participation de Mattia Gentile, directeur du Laboratoire de Génétique Médicale de l’Hôpital Venere de Bari ; De Ylénia Zambitomembre de la commission sénatoriale des affaires sociales et de la santé, Francesco Maria Salvatore Ciancitto, Ilénia Malavasi e Maddalena Morgante membres de la commission des affaires sociales de la Chambre.

Opening Aurora, protagoniste de la vidéo – Toutes les images du bureau de presse