2024-09-02 10:11:04
Dans cet article pour EFEsalud, le professeur d’anatomie pathologique de l’Université de Cantabrie, José Javier Gómez Román, analyse les progrès de la connaissance des biomarqueurs du cancer qui améliorent la survie des patients.
Professeur d’anatomie pathologique José Javier Gómez Román. Photo fournie
La connaissance des mutations moléculaires, les biomarqueurs de chaque cancer, constituent ce qu’on appelle la médecine de précision qui permet des traitements plus personnalisés et plus efficaces.
Et le Dr José Javier Gómez Román en parle également dans son article. Chef du service d’anatomie pathologique de l’hôpital universitaire Marqués de Valdecilla de Santander.
Chercheur responsable du groupe d’anatomie pathologique et de pathologie moléculaire de l’Institut de recherche Marqués de Valdecilla et du groupe de médecine de précision, translationnelle et appliquée (PTA-Med) du Département de sciences médicales et chirurgicales de l’Université de Cantabrie.
Le médecin est responsable du développement et de la création de biomarqueurs moléculaires pour la médecine personnalisée en oncologie avec développement préférentiel de ceux liés au cancer du poumon.
Biomarqueurs du cancer : Comment améliorer la survie avec un diagnostic plus précis ?
José Javier Gómez Román
Le cancer est une maladie d’origine génétique mais n’est généralement pas héréditaire. En effet, les cellules qui la provoquent sont les seules à présenter des altérations de leurs gènes produites par différents stimuli (tabagisme, agents environnementaux, rayonnement ultraviolet, etc.). Ainsi, chaque cellule peut accumuler un ou plusieurs changements dans les gènes (mutations) qui la rendent spécifique et spéciale..
Il n’y a donc pas deux cancers identiques puisque, même si l’organe d’origine est le même, leur profil de mutation les rend différents. Jusqu’à présent, nous classions les cancers principalement en fonction de leur aspect morphologique à partir des biopsies. De cette manière, le nombre que nous avons pu distinguer était relativement faible (environ 250 maladies). Cependant, en étant capable d’analyser les variantes qui apparaissent dans les gènes, nous augmentons les types et acquérons une compréhension plus approfondie de leurs caractéristiques spécifiques.
Ce qui peut sembler être de la simple recherche est la base de la médecine personnalisée ou de précision dans le domaine du cancer. Si nous savons quels mécanismes ont été brisés dans une cellule tumorale, nous pourrons synthétiser des médicaments spécifiques destinés uniquement à cette altération structurelle, nous produirons moins d’effets secondaires et le traitement sera plus spécifique.
Pour ce faire, il faut d’abord prélever un échantillon de tissu (biopsie), observer les cellules qui les composent au microscope et ainsi confirmer qu’il s’agit d’une néoplasie. Une fois cela fait, nous procéderons à l’extraction des acides nucléiques des cellules tumorales (ADN et ARN) et nous les examinerons avec des techniques avancées qui nous permettront de voir la séquence de bases et si elle est altérée à tout moment. Les techniques de séquençage de nouvelle génération (NGS) permettent de réaliser cela à grande échelle.
Et au final, si l’on trouve une mutation qui donne naissance à un médicament spécifique, celui-ci peut être proposé au patient. Et même si un essai clinique est connu, le patient est informé de son existence.
Ces mutations cancéreuses sont ce que nous appelons des biomarqueurs ou des cibles moléculaires et c’est le travail mené au sein des Services d’Anatomie Pathologique. Les professionnels qui se consacrent à ce type de diagnostics avancés sont principalement des pathologistes, des biologistes ou des diplômés supérieurs et des techniciens de laboratoire. Cette information est transmise aux oncologues médicaux chargés de soigner le patient.
Dans le cas du mélanome (tumeur cutanée maligne liée à l’exposition au soleil), la détection de mutations dans un gène connu sous le nom de BRAF permet de traiter les patients avec un médicament spécifique qui augmente considérablement la survie avec très peu d’effets indésirables.
La Médecine de Précision en oncologie a également d’autres indications comme le suivi ou la surveillance des patients par biopsie liquide. Si nous connaissons les changements dans les gènes, nous pouvons essayer de détecter s’ils réapparaissent dans le sang des patients avant même qu’ils ne commencent à présenter des symptômes. Et nous pouvons même voir comment les cellules changent en temps réel, s’adaptant aux traitements, nous permettant d’adapter le meilleur traitement à chaque moment de la maladie.
Dedans Hôpital universitaire Marqués de Valdecilla Nous avons été pionniers dans le développement de ces techniques et le diagnostic moléculaire avancé est opérationnel depuis la fin des années 90 du siècle dernier. Actuellement, nous réalisons plus de 6 000 analyses moléculaires de patients atteints de cancer par an, dont entre 2 000 et 2 500 correspondent à des tests NGS. Cela représente environ 70 % des patients atteints de cancer.
Grâce à cette approche, nous pouvons affirmer qu’environ 30 % des patients cancéreux diagnostiqués dans notre centre ont modifié leur traitement vers des schémas thérapeutiques plus spécifiques et moins toxiques que la chimiothérapie classique.
Le diagnostic précoce et les progrès du diagnostic permettant de mieux comprendre la maladie conduisent à une amélioration de la survie des patients atteints de cancer, déjà perceptible au cours des dix dernières années.
En ce sens, des initiatives telles que celles de Féninevia la plateforme Espions de laboratoireou, pour diffuser le travail des services centraux de diagnostic et, en particulier, d’Anatomie Pathologique, ils sont appréciés pour que la population générale sache ce qui se cache derrière un diagnostic qui, à de nombreuses reprises, est transmis froidement sans connaître le travail d’un grand nombre de professionnels et leur enthousiasme pour améliorer la vie des patients.
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