«Ça touche les femmes de moins de 45 ans, les tests sont cruciaux»

Une étude menée par l’Institut européen d’oncologie et publiée dans la revue Jama Network Open a permis de découvrir une nouvelle forme de cancer du sein héréditaire et le gène sous-jacent, déjà connu pour son rôle dans l’augmentation du risque de cancer gastrique héréditaire.

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Qu’est-ce que c’est

La nouvelle forme de cancer du sein dépend du gène CDH1 et diffère entièrement du cancer du sein héréditaire classique, provoqué par des mutations des gènes BRCA1 et 2 Giovanni Corso, chirurgien du sein de l’IEO et chercheur de l’Université d’État de Milan, a expliqué ce que c’est mais surtout l’importance de réaliser des tests :« Il s’agit d’un nouveau syndrome appelé cancer du sein lobulaire héréditaire : nous avons en effet identifié des mutations du gène CDH1 chez des femmes opérées d’un cancer du sein lobulaire. Nous avons découvert que ce gène est lié à la nouvelle variante rare de tumeur lobulaire, qui survient principalement chez les jeunes femmes de moins de 45 ans au moment du diagnostic, ou ayant des antécédents familiaux positifs de cancer du sein, ou ayant un cancer du sein bilatéral.

Et donner

Selon diverses analyses, il existerait une augmentation d’environ 70 % du risque de développer un cancer du sein en raison de mutations de BRCA1 et BRCA2. En général, environ 8 % de tous les cancers du sein et jusqu’à un quart des cancers de l’ovaire sont associés à des mutations BRCA, qui sont également très agressives. L’étude italienne, financée par le ministère de la Santé, a porté sur 5 429 femmes ayant subi une chirurgie mammaire pour un cancer lobulaire. Au total, 1 867 femmes souffraient de cette forme particulière de cancer et, parmi elles, 394 ont été testées pour les gènes CDH1, BRCA1 et BRCA2. Environ 5 % avaient une variante du gène CDH1, alors qu’ils ne présentaient pas de mutations des gènes BRCA1 et 2. Bien qu’il s’agisse d’un syndrome rare, la probabilité que cette variante conduise à la maladie est très élevée, environ 40 %.

je teste

Giovanni Corso a également parlé des tests à réaliser et du moment où seront publiées les lignes directrices pour les réaliser : « Des analyses statistiques ont montré que la présence de CDH1 muté chez les femmes plus jeunes (40 ans) prédispose au développement d’un cancer du sein lobulaire, plus encore que les gènes BRCA 1 et 2. Le risque de développer également un cancer gastrique reste incertain, mais possible. Le test CDH1, actuellement non prévu par le NHS, devient donc très important tant pour la femme que pour sa famille. Nous avons déjà défini de nouveaux critères cliniques pour tester le gène CDH1, qui seront publiés prochainement dans les nouvelles lignes directrices de l’Association italienne d’oncologie médicale (AIOM)”.