Cancer du sein et de l’ovaire, Sveva : “Un test génétique préimplantatoire, donc ma fille n’a pas hérité de la mutation BRCA”

L’histoire est celle de Sveva, 33 ans, et de sa fille Aurore (noms de fantaisie), âgée de seulement 9 mois. Cela commence en 2019, lorsque Sveva découvre qu’elle a hérité d’une mutation du gène BRCA1 de son père, ce qui augmente considérablement la probabilité de développer un cancer, en particulier un cancer du sein et des ovaires. “Nous connaissions une certaine familiarité des sœurs et des grands-parents, mais c’était un lointain souvenir”, raconte Sveva.

Puis, en 2018, une cousine de 28 ans a reçu un diagnostic de cancer du sein. Son jeune âge avait été une sonnette d’alarme pour les médecins, qui avaient immédiatement pratiqué le test génétique BRCA sur la fillette, puis en cascade sur les parents de sang : “Ma sœur et moi – dit Sveva – nous avons été testées positives”.

Une histoire qui rappelle le cas de Angelina Jolie qui fut parmi les premiers à faire connaître ce problème et à sensibiliser l’opinion publique sur cette mutation.

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Le choix de Sveva

La découverte qu’elle avait hérité de la mutation a été un tsunami pour Sveva, qui a immédiatement subi une chirurgie mammaire préventive réduisant les risques (c’est-à-dire une mastectomie bilatérale avec reconstruction). “Perdre le sein – poursuit la jeune femme – était psychologiquement éprouvant. J’ai pensé à une éventuelle future fille à moi qui aurait peut-être su à 18 ans et aurait perdu sa légèreté. Je me suis dit : je dois tout faire en mon pouvoir de ne pas vivre avec cette bombe à retardement.”

Ceux qui ont une mutation qui prédispose à l’apparition d’un cancer ont en effet 50 % de chances de la transmettre à leurs enfants. Alors Sveva avait commencé à chercher des informations.

Procréation assistée et tests génétiques préimplantatoires

Suite à deux arrêts de la Cour constitutionnelle qui ont modifié la loi 40/2004 sur la procréation médicalement assistée, depuis 2015 en Italie, il est possible d’accéder aux techniques de procréation assistée (MAP) et au test génétique préimplantatoire (PGT) pour les couples fertiles porteurs de maladies génétiques transmissibles graves. maladies telles que la fibrose kystique et la bêta-thalassémie. Ces conditions comprennent également des mutations qui déterminent la prédisposition au cancer. La Vénétie, où vit Sveva, autorise depuis 2016 le test de recherche des mutations BRCA dans les embryons.

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Dans ses recherches, Sveva avait trouvé une liste de centres privés qui l’effectuaient et avec son mari (elle était mariée depuis quelques mois), elle s’était tournée vers l’un d’eux, entamant un voyage exigeant d’un point de vue physique, psychologique et économique point de vue. “Ils ont fait une étude de faisabilité pendant deux mois et puis tout s’est bien passé : la stimulation (hormonale, ndlr), la reprise (la récupération des ovocytes, éd.)”.

La fécondation in vitro, dit-il, a permis d’obtenir 5 embryons sur lesquels le test génétique préimplantatoire a été réalisé : dans deux cas la mutation BRCA avait été transmise, tandis que les trois autres embryons ne l’avaient pas. La première usine a réussi et Aurora est née.

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Technique accessible dans quelques régions d’Italie

Ce n’est que récemment que certaines Régions ont autorisé le dépistage de ces mutations, malheureusement confié majoritairement à des centres privés, commente l’association aBRCAdabra (la première née en Italie pour les personnes porteuses de ces mutations pathogènes), qui a soutenu Sveva dans son cheminement. Le test, en effet, n’est pas dans les LEA (Niveaux Essentiels d’Assistance) sauf pour certaines pathologies, et n’est souvent réalisé que dans des centres privés (sur le site de l’Istituto Superiore di Sanità, il est possible de trouver les listes des centres). D’où le problème de l’inégalité d’accès.

“En Italie, il n’est possible d’accéder à cette technique que dans quelques centres affiliés au NHS, donc chez les femmes porteuses des variants pathogènes BRCA, ce type de procédure nécessite un grand engagement économique”, explique-t-elle. Ornella Campanella, président d’aBRCAdabra. Dans le cas de Sveva, le coût total de la fécondation assistée et du diagnostic préimplantatoire s’élevait à plus de 11 000 euros.

“La préservation de la fertilité, le bien-être sexuel, la Pma et la PGT sont des parcours de soins qui dans presque toutes les régions sont totalement indépendants de la prise en charge des femmes ayant un problème oncologique actif ou à risque de développer un cancer au cours de leur vie – poursuit Campanella – Once encore une fois, pour offrir une vie paisible à ses enfants, il faut avoir la chance de résider dans une région précise – et il ne s’agit pas de Nord-Sud – ou d’avoir des possibilités économiques importantes. du modèle de protection sociale universaliste et équitable ».

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Savoir choisir

Concernant le risque de cancer de l’ovaire lié à la mutation BRCA, Sveva fait actuellement l’objet d’une surveillance étroite, et en attendant elle envisage une nouvelle grossesse grâce aux deux embryons cryoconservés. “Au début, je ne voulais pas que la découverte de la mutation change ma vie – conclut-il – mais au contraire, elle l’a fait. Aujourd’hui, je ne peux pas tomber malade (d’un cancer du sein, ndlr) et je sais que ma fille n’aura pas à le faire. vivre avec ce risque. C’est une révolution qui a positivement changé toute ma vie”.