Ce gène dénace les organes et provoque des malformations cardiaques mortelles chez les enfants

Le gène Ciroz est responsable des malformations cardiaques pédiatriques et du mauvais placement des organes internes. Cette découverte, publiée dans ‘The American Journal of Human Genetics‘, représente une progression significative dans l’étude des maladies héréditaires, qui ont un taux plus élevé en Arabie saoudite que dans d’autres parties du monde.

La découverte a été possible grâce à la collaboration de divers instituts et hôpitaux de renommée mondiale, dont deux hôpitaux et deux universités du Royaume. Bruno inverséprofesseur de DossierIl explique que cette étude met en évidence la particularité démographique du Moyen-Orient et son impact sur la génétique des maladies héréditaires.

L’enquête a également identifié plusieurs gènes associés à ces maladies à partir de l’étude des populations de la région.

L’équipe de scientifiques, dirigée par Reversade et Naif Almontashiri du Université Taibaha étudié des échantillons de 16 patients de 10 familles, dont quatre d’Arabie saoudite. Ils ont découvert que le gène Ciroz joue un rôle fondamental dans la rupture de la symétrie pendant le développement embryonnaire.

Votre inactivation provoquer des malformations cardiaques congénitales et des problèmes dans la disposition des organes internes.

Normalement, le corps humain présente une organisation interne asymétrique, avec le cœur à gauche et le foie à droite. Lorsque ce processus est modifié, il existe une condition connue sous le nom d’hétérotaxie, qui affecte approximativement 1 naissance sur 10 000.

Dans certains cas, le hétérotaxie Il est asymptomatique, mais dans d’autres, il peut provoquer des défauts cardiaques graves et potentiellement mortels. En fait, Cinq des 16 patients de l’étude sont morts Avant de réaliser leur première année de vie en raison de ces défauts.

L’étude a également analysé la fonction du gène Ciroz dans différentes espèces animales et a conclu qu’elle est cruciale pour le développement des mammifères, y compris les humains. Cela met en évidence l’importance des études génétiques dans les populations humaines pour mieux comprendre l’embryogenèse et développer des outils de diagnostic plus efficaces.