2024-09-19 00:03:00
La plupart des maladies rares n’ont pas de traitement efficace. L’un d’eux était le télagiectasie hémorragique héréditaire (HHT), un trouble hémorragique rare qui touche plus d’une personne sur 5 000 dans le monde.
Jusqu’à maintenant.
Un essai clinique publié dans la revue ‘Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre” a dû s’arrêter en raison des bons résultats. Le seul patient de l’étude, qui avait alors la cinquantaine, souffrait de saignements de nez sévères et d’hémorragies gastro-intestinales. Il avait besoin de plusieurs transfusions sanguines et de plusieurs doses de facteurs de coagulation plasmatiques concentrés chaque semaine. On lui avait dit que sa seule option était chirurgie pour enlever l’intestin maladece qui aurait considérablement affecté leur qualité de vie.
L’équipe de Keith McCraede la Clinique de Clevelanda commencé à chercher de nouvelles options et a découvert que le médicament anticancéreux avait donné des résultats positifs chez certains patients présentant des symptômes similaires. Il a traité ce patient avec une faible dose de médicament et le saignement s’est presque complètement arrêté en deux à trois semaines. McCrae a essayé le thalidomide avec d’autres patients qui présentaient également des symptômes similaires de HHT et qui ont également répondu positivement.
“C’était incroyable”, dit McCrae. “J’avais rarement vu quelque chose de pareil au cours de mon expérience clinique et j’ai pensé qu’il était important de l’étudier.”
L’essai a montré que le médicament anticancéreux pomalidomide est sûr et efficace dans le traitement de la télangiectasie hémorragique héréditaire.
Il y a environ 15 ans, McCrae, directeur de Hématologie bénigne à la Cleveland Clinic et auteur principal de l’étude, s’est occupé d’un patient présentant des symptômes de HHT. A cette époque, il y avait peu d’informations sur la maladie.
Le HHT est une condition dans laquelle les vaisseaux sanguins s’emmêlent et se tordent de manière inhabituelle. Cela peut provoquer des saignements de nez excessifs, caractéristiques de la maladie. Le HHT provoque également des saignements dans le tube digestif et peut entraîner de graves complications au niveau des poumons, du foie et du cerveau. Les épisodes hémorragiques s’aggravent avec l’âge, affectent la qualité de vie et peuvent entraîner une anémie et d’autres affections potentiellement mortelles. Il n’existe aucun médicament approuvé pour le traitement à long terme du THH..
Le HHT est une condition dans laquelle les vaisseaux sanguins s’emmêlent et se tordent de manière inhabituelle.
La thalidomide est principalement utilisée pour traiter le myélome multiple, mais elle peut avoir des effets secondaires graves. C’est pourquoi, au lieu de mener des recherches à grande échelle sur la thalidomide, un médicament ayant une structure chimique similaire appelé pomalidomide, un médicament approuvé pour le traitement du myélome multiple, a été utilisé. cancer de la moelle osseuse.
Une étude pilote a d’abord été menée avec le pomalidomide et le médicament s’est révélé efficace et sûr.
Pour tester le pomalidomide, les chercheurs ont recruté 144 adultes atteints de HHT dans 11 centres médicaux américains entre novembre 2019 et juin 2023.
Tous les participants avaient des saignements de nez modérés à sévères nécessitant des perfusions de fer ou des transfusions sanguines.
Pomalidomide
Les chercheurs ont observé que les patients atteints de HHT traités par pomalidomide présentaient une diminution marquée de la gravité des saignements de nez, nécessitaient moins de transfusions sanguines et de perfusions de fer et connaissaient une meilleure qualité de vie.
En juin 2023, une analyse intermédiaire a déterminé que le pomalidomide était efficace et l’essai a été clôturé.
Les chercheurs pensent que le pomalidomide agit en bloquant la croissance de vaisseaux sanguins anormaux. «Le médicament peut donner aux vaisseaux sanguins une structure plus normale ou des parois plus épaisses, les rendant ainsi moins fragiles.» dit McCrae, mais des études supplémentaires sont nécessaires.
Trouver un agent thérapeutique qui fonctionne dans une maladie rare est très rare, c’est donc une véritable réussite”, déclare Andrei Kindzelski du Instituts nationaux de la santé. “À ce jour, il n’y a eu aucun essai positif sur un traitement pour traiter le THH.”
Pour Kindzelski, cette découverte a des implications plus larges qui peuvent sauver des vies chez les personnes atteintes de formes plus graves de THH. Dans de tels cas, des vaisseaux sanguins malformés peuvent également se développer dans des organes tels que les poumons, le foie et le cerveau, ce qui peut entraîner un accident vasculaire cérébral hémorragique, des saignements dans les poumons ou une insuffisance cardiaque.
Bien que les chercheurs n’aient pas suivi les participants après la fin de l’essai, certains patients de l’étude sont restés jusqu’à six mois sans récidive de saignements de nez, malgré l’arrêt du traitement. Cela suggère que le médicament pourrait s’avérer prometteur en tant que traitement à long terme ou intermittent.
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