Kevin Wake porte un bracelet de sensibilisation à la drépanocytose. Il a été soigné aux urgences de l’hôpital… [+] comme s’il était un toxicomane. (Tammy Ljungblad/The Kansas City Star/Tribune News Service via Getty Images)
TNS
Récemment, un garçon de 12 ans est devenu le premier patient atteint de drépanocytose à commencer une thérapie génique commercialement approuvée qui a le potentiel de guérir la maladie.
Cette maladie génétique touche des millions de personnes dans le monde et au moins 100 000 Américains, selon le CDC. Les patients drépanocytaires héritent d’une mutation du gène responsable de la production de l’hémoglobine, la protéine qui transporte l’oxygène dans les globules rouges. Cette condition provoque une production anormale d’hémoglobine, ce qui donne aux globules rouges ronds la forme d’une faucille, ce qui empêche leur capacité à circuler sans problème dans la circulation sanguine. En conséquence, les patients atteints de cette maladie peuvent ressentir des douleurs intenses, des lésions organiques et de nombreuses complications qui affectent leur vie.
La promesse de la thérapie génique laisse entrevoir l’espoir de guérir cette maladie et d’offrir aux patients la possibilité de mener une vie normale. Cette thérapie consiste à retirer d’un patient les cellules souches de la moelle osseuse, qui sont les précurseurs des globules rouges et blancs individuels du corps. Les cellules souches sont ensuite envoyées à un laboratoire où le gène de l’hémoglobine saine est intégré aux cellules souches pour corriger la mutation héréditaire du patient. Les cellules souches modifiées sont ensuite renvoyées et transplantées chez le patient.
Cette thérapie peut changer la donne pour les patients atteints de drépanocytose en raison de toutes les complications qui peuvent survenir avec cette maladie. Les globules rouges courbés peuvent empêcher l’apport de sang et d’oxygène aux organes et structures importants, entraînant divers symptômes et des douleurs intenses dans le corps. Par exemple, le manque de flux sanguin vers les os peut entraîner la mort des os, une maladie appelée nécrose avasculaire. Les os et articulations potentiels tels que les hanches peuvent s’effondrer, provoquant des douleurs persistantes, une arthrite précoce et une raideur.
Si les cellules tordues bloquent le flux sanguin vers le cerveau, les patients peuvent avoir un accident vasculaire cérébral et en ressortir avec une confusion, un engourdissement soudain et une faiblesse d’un côté du corps et des difficultés à parler ou à comprendre la parole. Environ 10 % des enfants atteints de drépanocytose subiront un accident vasculaire cérébral présentant ces symptômes, selon le CDC.
Bien que la thérapie génique s’attaque aux problèmes fondamentaux auxquels sont confrontés les patients atteints de drépanocytose, elle n’est pas sans défis. Le remède potentiel coûterait plus de 3 millions de dollars au garçon de 12 ans qui en bénéficierait, selon le New York Times. Même si l’assurance couvrira sa thérapie génique, il reste à voir si les compagnies d’assurance paieront la facture des autres patients drépanocytaires admissibles à la thérapie génique à l’avenir.
La plupart des patients drépanocytaires bénéficient de Medicaid, et moins de 70 % des médecins américains acceptent de nouveaux patients Medicaid, selon la Fondation CDC. Cela met en évidence les disparités inhérentes à l’accès aux soins, car Medicaid est un programme gouvernemental qui fournit une assurance maladie aux personnes à faibles revenus et aux ressources limitées. De plus, Medicaid limite l’accès aux soins de santé spécialisés, car des études ont montré que beaucoup moins de patients bénéficiant de Medicaid consultent des hématologues ou des médecins spécialisés dans le traitement des troubles sanguins par rapport aux patients bénéficiant d’une assurance commerciale. Sans soins spécialisés prodigués par des experts formés au traitement de la drépanocytose, les patients ne bénéficieront pas du traitement dont ils ont besoin pour traiter efficacement leur maladie.
Il ne fait aucun doute que les nouvelles thérapies géniques offrent une lueur d’espoir à de nombreuses personnes atteintes de drépanocytose. Les nouvelles thérapies ouvrent également la porte à des défis qui pourraient encore exacerber les disparités croissantes parmi les patients drépanocytaires.
2024-06-15 18:39:21
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