2024-04-18 17:34:53
Deux frères, porteurs des seules mutations connues dans un gène crucial au monde, pourraient jouer un rôle déterminant dans le traitement du diabète de type 1. Les frères, qui restent anonymes, ont reçu un diagnostic de forme génétique rare de diabète auto-immun au cours des premières semaines. vie. Et, bien qu’aucune mutation de cause connue n’ait été initialement identifiée, la présence d’un séquençage complet du génome a révélé une mutation du gène PD-L1 comme cause possible de son diabète précoce.
Ceci, Matthew Johnson, du Université d’Exeter (Royaume-Uni), “représente la première fois qu’une mutation est découverte dans ce gène ; “Jusqu’à présent, toutes nos connaissances antérieures proviennent de modèles animaux ou cellulaires.”
Nous le sommes, avance l’auteur de l’étude publiée dans ‘Journal de médecine expérimentale‘ “avant un occasion unique d’approfondir le mécanisme d’action de PD-L1 et également dans son rôle essentiel dans la prévention du diabète de type 1.
Le diabète de type 1, également connu sous le nom de diabète auto-immun, est un combat constant car le système immunitaire attaque par erreur les cellules productrices d’insuline du pancréas.
-L1 a été étudiée dans des modèles animaux en raison de son rôle dans la régulation du système immunitaire et de sa pertinence dans immunothérapie contre le cancer. Cependant, reconnaît Johnson, “une mutation humaine dans ce gène responsable de la maladie n’a jamais été trouvée auparavant”.
PD-L1 est essentiel pour arrêter une activité immunitaire excessive, évitant ainsi les dommages aux tissus et organes du corps. Johnson explique que la protéine produite par PD-L1 est exprimée dans de nombreux types de cellules différents. «Son récepteur est exprimé dans les cellules immunitaires. “Lorsque les deux se réunissent, ils fournissent un signal d’arrêt au système immunitaire, évitant ainsi les dommages collatéraux aux tissus et organes du corps.”
“Nous avons constaté”, ajoute-t-il, “que, contrairement aux cas de déficit en PD-1 précédemment signalés, le système immunitaire de ces frères et sœurs semblait “normal” et ne présentait pas de différences importantes par rapport aux témoins. “C’était surprenant puisque PD-L1 joue un rôle si important dans la régulation de la réponse immunitaire, nous avons donc pensé qu’il y aurait un impact important sur le système immunitaire en général.”
Le système immunitaire de ces frères semblait « normal » et ne présentait aucune différence importante par rapport aux témoins.
À votre avis, “Cela nous amène à soupçonner qu’il existe un mécanisme de secours qui pourrait aider à réguler le système immunitaire.mais il ne peut pas prévenir le diabète auto-immun.
Pour l’autre auteur de l’étude, Timothy Tree, du King’s College de Londres“la découverte soulève des questions sur le rôle de PD-L1 dans le pancréas et son importance dans la prévention de la destruction des cellules bêta par le système immunitaire.”
Jonson conclut que cette découverte accroît les connaissances sur la façon dont les formes se développent. diabète auto-immuncomme le diabète de type 1 : quelles voies sont critiques et lesquelles ne le sont pas.
Mais en outre, souligne-t-il, la découverte de ce rôle critique pour PD-L1 « ouvre une nouvelle cible potentielle pour des traitements qui pourraient prévenir le diabète de type 1 ».
Par exemple, ajoute-t-il, « le blocage de PD-L1 est déjà efficace pour le traitement du cancer, et son augmentation en tant que traitement du diabète de type 1 est actuellement à l’étude ; “Nos découvertes contribueront à accélérer la recherche de nouveaux et meilleurs médicaments.”
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