Une fillette de 8 ans a ce qui ressemble à une grande tache violette sur le côté du visage qui la fait se sentir gênée devant les autres enfants.
Un joueur de football de lycée a une petite bosse sur son coude qui devient si douloureuse lorsqu’il est heurté qu’il passe les entraînements sur le banc.
Ces trois pathologies semblent très différentes, mais elles sont toutes des versions du même problème : une malformation vasculaire (MV) – un enchevêtrement de vaisseaux qui forme une masse non cancéreuse, qui peut se trouver n’importe où dans le corps. Une MV est le résultat d’une mutation génétique qui se produit tôt dans le développement du fœtus et est présente à la naissance, bien qu’elle ne soit pas toujours détectée avant plus tard dans l’enfance.
Les MV sont rares et la plupart ne mettent pas la vie en danger, mais elles peuvent être compliquées. Elles se présentent sous de nombreuses formes, allant de ce qui peut sembler être une petite tache de naissance indolore à une grande lésion qui peut être située sous la peau et profondément dans le corps. Dans ce dernier cas, il peut s’écouler des années avant que la MV ne soit détectée, voire qu’elle ne soit découverte qu’à l’âge adulte. Un médecin peut en suspecter une lorsqu’il examine un symptôme tel qu’une douleur inexpliquée ou lorsqu’une lésion est visible sur un examen d’imagerie effectué pour une autre pathologie.
« Les enfants atteints de malformations vasculaires ne savent pas forcément comment décrire un symptôme comme une partie du corps qui devient sensible au toucher, surtout s’ils sont très jeunes », explique Stacey Bass, docteure en médecine et radiologue interventionnelle vasculaire à Yale Medicine, spécialiste qui propose des traitements par cathéter non chirurgicaux guidés par imagerie comme approche principale des malformations vasculaires. « Et s’ils sont un peu plus âgés, ils peuvent être gênés d’en parler. »
Une MV visible sur la peau peut faire d’un enfant une cible de harcèlement, et il ne veut pas attirer davantage l’attention sur elle, ajoute le Dr Bass. « Pire encore, la plupart des parents ne connaissent pas les MV et attribuent à tort certains des symptômes au fait que l’enfant est actif et qu’il a des bosses et des bleus », dit-elle.
Le Dr Bass dirige le Programme d’anomalies vasculaires de Yalequi se concentre sur la détection, la surveillance et le traitement de toutes sortes d’anomalies vasculaires. Le programme de Yale s’occupe des adultes chez qui des anomalies vasculaires ont été récemment détectées et de ceux qui ont été diagnostiqués dans l’enfance. Les patients atteints d’anomalies vasculaires nécessitent des soins ou une surveillance à vie, car les anomalies vasculaires peuvent réapparaître et nécessiter plusieurs traitements et parce que certaines d’entre elles peuvent entraîner de graves complications de santé (plus d’informations ci-dessous).
Le programme traite également les tumeurs vasculaires bénignes, ou hémangiomes, qui touchent 4 à 5 % des nourrissons et disparaissent souvent d’elles-mêmes ou peuvent être traitées par un dermatologue.
Ci-dessous, le Dr Bass répond à cinq questions sur le diagnostic et le traitement des MV.
