Chez Buzzi à Milan, « Lampo di Gene » en soutien au centre de diagnostic des maladies génétiques rares – Corriere.it

Le projet « Vittore Buzzi » a été inauguré à l’Hôpital pour enfants de Milan «Flash génétique” en soutien de Centre de génomique fonctionnelle pour le diagnostic de Maladies génétiques rares. Pour soutenir le Fondation Buzzi dans cette nouvelle étape importante est Fondation Cariplo avec la contribution décisive de 1 millions d’euros qui a permis d’enrichir le Centre de Génomique Fonctionnelle avec des instruments de pointe qui permettront de séquencer rapidement l’ensemble du génome des enfants et d’analyser les variants pathologiques responsables de maladies.

On estime qu’en Italie il y a environ 2 millions de patients atteints de maladies raresdont 70% sont des enfants. «Avec le don de F
Vague de Cariplo À l’Hôpital Buzzi commence un ambitieux projet de diagnostic précoce des maladies rares pédiatriques qui permettra de compléter, avec des analyses génétiques, le processus de dépistage néonatal à l’hôpital, déjà point de collecte pour toute la Lombardie. En un seul endroit, vous pourrez tout obtenir, du dépistage au diagnostic, en passant par le traitement et les soins. Le projet permettra une avancée fondamentale pour obtenir la séquence complète du génome de l’enfant et l’analyse des variants responsables de « sa » maladie spécifique. Le point fondamental sera de pouvoir donner un nom à la pathologie, mais aussi de réduire les délais et les coûts de diagnostic”, explique-t-il. Cristina Cereda, directrice du dépistage néonatal et des maladies métaboliques à l’hôpital Buzzi.

L’engagement de la Fondation Cariplo

«L’avenir se détermine dès le plus jeune âge. Cela s’applique aux personnes nées dans des contextes difficiles, pour qui la pauvreté est souvent un destin, et cela s’applique à ceux qui connaissent des maladies ou des problèmes de santé. Dans les deux cas, grâce à des interventions opportunes, les effets néfastes peuvent être contrecarrés. L’hôpital Buzzi a toujours fait beaucoup pour les enfants. Maintenant, il ajoute un élément important. La technologie vous permet de créer des analyses approfondies également sur les maladies rares, dont souvent personne ne s’occupe, ni en phase de prévention ni en phase de traitement. Les plus fragiles, les plus isolés, ceux qui ont moins de chances finissent par avoir encore plus de difficultés. Buzzi met sur le même plan les familles d’enfants touchés par des maladies rares : nos remerciements leur vont”, commente-t-il Giovanni Azzone, président de la Fondation Cariplo.

Qu’est-ce que le dépistage néonatal

Il s’agit du plus grand programme de prévention néonatale ce qui permet, quelques heures après la naissance, de individualiser
pathologies génétiques curables (en Lombardie 53). Le dépistage néonatal est réalisé par un prélèvement de quelques gouttes de sang sur le talon du nouveau-né entre 48 et 72 heures de vie. L’échantillon de sang est ensuite envoyé à un laboratoire de référence, où est mesurée la concentration de substances (métabolites) dans le sang dont l’altération indique la présence de maladies spécifiques. Aujourd’hui, grâce à l’acquisition de nouvelles machinesoui, une plateforme technologique de pointe pour le diagnostic et la recherche a été créée à Buzzi, ce qui nous permet de ne pas déménager dans d’autres hôpitaux, mais de concentrer le diagnostic et le traitement dans une seule structure.

En effet, la plateforme permettra, dans peu de temps, d’obtenir la séquence complète du génome de l’enfant et l’analyse des variantes pathologiques responsables de « sa » maladie spécifique. Les avantages sont nombreux et permettront de mettre en place des traitements personnalisés et ciblés pour chaque patient, représentant un tournant sans précédent dans le traitement des maladies génétiques rares.

En particulier, grâce aux nouveaux instruments, il sera possible :
• Il achèvement du processus de diagnostic du Programme de dépistage néonatal à l’hôpital pour enfants Buzzi avec un diagnostic moléculaire, ce qui réduira les délais de diagnostic
• Diagnostic génétique rapide des maladies génétiques rares de l’enfance et de l’âge pédiatrique pour un médecine personnalisée

•L’augmentation de la possibilité d’ouvrir la voie à de nouvelles thérapies moléculaires prometteuses

•L’augmentation des connaissances sur mécanismes des maladies héréditaires complexes.

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