Cienciaes.com : Une vie entre lipides, gènes et maladies. Nous avons parlé avec Miguel Pocoví Mieras.

Aujourd’hui, ce n’est pas Ángel Rodríguez Lozano qui interviewe dans Hablando con Científicos, mais Jorge Laborda. Oui, oui, le même qui vous parle sur le podcast Quilo de Ciencia. Qu’est-ce que je fais là, infiltré dans ce programme comme une vulgaire taupe de vulgarisation scientifique ? Et bien. Ángel m’a prêté l’espace de son programme et m’a permis et encouragé à y participer en tant qu’intervieweur, et non en tant qu’interviewé, ce que, comme vous le savez, j’ai fait à plusieurs reprises. C’est une belle occasion de me réinventer un peu, puisque je n’ai jamais mené d’interview avec qui que ce soit. C’est mon baptême du feu en tant qu’intervieweur. Je suis nerveuse!

Pour l’occasion j’avais envie d’interviewer une personne très spéciale pour moi. Il s’agit du professeur Miguel Pocoví Mieras, professeur de biochimie et de biologie moléculaire à la faculté des sciences de l’université de Saragosse, déjà à la retraite. Miguel était l’un de mes professeurs de biochimie et d’enzymologie pendant que j’étudiais la chimie à cette université. Il a également été le directeur de ma thèse de premier cycle, dans laquelle je suis entré dans le monde de la biochimie. J’ai fait mes premiers pas dans un laboratoire de recherche main dans la main avec Miguel. Pour cette raison, c’est un honneur pour moi que, près de quarante ans plus tard, Miguel ait accepté d’être la première personne à me serrer également la main et à m’accompagner pour m’introduire dans le monde de l’interview scientifique. C’est très excitant pour moi.

Miguel a consacré sa vie à la science et à l’enseignement de la biochimie et de la biologie moléculaire. Au cours de sa longue carrière, il a apporté d’importantes contributions, surtout dans deux domaines de la biomédecine : l’hypercholestérolémie et la maladie de Gaucher.

L’hypercholestérolémie est une maladie caractérisée par des taux de cholestérol sanguin nettement supérieurs à la normale. Les causes de cette élévation anormale du taux de cholestérol peuvent être environnementales, comme une alimentation inadéquate ou un mode de vie malsain, avec peu ou pas d’exercice physique. Cependant, l’une des causes les plus importantes de cette élévation est la génétique. Des mutations dans un gène qui participe au contrôle du cholestérol sont responsables du fait que sa concentration n’est pas gérée correctement dans le sang. Les recherches de Miguel l’ont amené, lui et ses collaborateurs, à identifier certaines variantes de ce gène qui participent à l’hypercholestérolémie familiale qui, comme son nom l’indique, apparaît dans les familles car plusieurs de ses membres partagent le gène défectueux.

Cependant, vous ne savez jamais où vos recherches vont vous mener. L’étude de l’hypercholestérolémie familiale a conduit Miguel à découvrir une découverte intrigante qui n’était pas liée au cholestérol, mais à une maladie rare : la maladie de Gaucher. Cette maladie est également causée par un défaut du métabolisme des lipides, bien qu’à cette occasion le lipide en cause ne soit pas le cholestérol, mais celui connu sous le nom de sphingosine. La sphingosine est le composant principal d’un groupe de lipides appelés glucocérébrosides. L’enzyme la plus importante impliquée dans le métabolisme de ces substances est appelée glucocérébrosidase. Des mutations dans le gène qui génère cette enzyme empêchent les glucocérébrosides d’être décomposés et s’accumulent dans des vésicules à l’intérieur des cellules appelées lysosomes. Les lysosomes sont essentiels à la digestion et au recyclage de nombreuses molécules dans l’organisme. L’accumulation de glucocérébrosides en eux provoque leur dysfonctionnement, conduisant finalement à la maladie de Gaucher. Le foie et la rate peuvent grossir et éventuellement mal fonctionner. Les os sont également touchés, ainsi que le système nerveux.

Mais il vaudra mieux que Pocoví Mieras lui-même nous l’explique, et nous explique aussi ce qui l’a motivé à consacrer l’effort et la persévérance nécessaires pour devenir scientifique. Je vous invite à écouter l’interview dans Hablando con Científicos.

(Jorge Laborda 15/03/2021)