Lors d’un test génétique préimplantatoire (PGT), également appelé sélection d’embryons, les embryons issus de parents présentant une anomalie génétique sont examinés. Seuls les embryons ne présentant pas cette anomalie sont placés dans l’utérus, de sorte que la maladie héréditaire ne se transmet pas. La sélection d’embryons n’est autorisée qu’en cas de maladies héréditaires graves, telles que des maladies qui entraînent de graves handicaps à un jeune âge et sont difficiles à traiter, et seulement s’il existe un risque élevé de transmission. Une politique « non, sauf » s’applique au DPI pour les maladies cardiaques héréditaires. Cela signifie que ces écarts ne sont en principe pas éligibles, sauf circonstances aggravantes justifiant de s’écarter du « non ». Cette politique est en place parce que toutes les personnes ayant une prédisposition génétique ne tombent pas réellement malades ou ne développent que des symptômes (légers) à un âge plus avancé. Cela peut même différer au sein des familles. Il est donc difficile d’estimer si l’anomalie génétique est suffisamment grave pour un DPI.
Modèle de décision pour le PGT
En raison de cette politique du « non, à moins que », jusqu’à récemment, une équipe de spécialistes évaluait l’admissibilité de chaque couple au PGT. “Mais nous savons désormais bien dans quelles circonstances génétiques et familiales le ‘non, à moins que’ se transforme en ‘oui'”, explique Job Verdonschot, résident en génétique clinique spécialisé dans les maladies cardiaques héréditaires. «Grâce aux connaissances scientifiques et à l’expérience du centre PGT de Maastricht, nous pouvons de plus en plus prédire qui est à risque de maladie cardiaque grave et quel est le risque que leurs enfants tombent malades.»
Verdonschot traduit ces informations dans un modèle de décisionce qui permet au groupe de travail du PGT d’évaluer qui peut être éligible au PGT. «Grâce au modèle de décision, une bonne décision peut être prise pour chaque couple de la même manière et selon des critères étayés.» Ses recherches montrent que dans 95 % des cas, jugement du modèle correspondait à celui de l’équipe médicale.
Une clarté plus rapide pour les parents
Selon la co-chercheuse Malou Heijligers, généticienne clinicienne spécialisée en DPI, le modèle décisionnel présente des avantages pour les patients. « Dans 9 cas sur 10, il n’est plus nécessaire que plusieurs spécialistes se concertent. Cela permet aux futurs parents de savoir plus rapidement s’ils sont éligibles au PGT, et dans ce cas, ils peuvent commencer le processus plus tôt. Dans certains cas, une consultation est encore nécessaire, en fonction de circonstances personnelles spécifiques.
Heijligers s’attend à ce que la demande de PGT pour les malformations cardiaques augmente. «Les patients que nous voyons actuellement viennent généralement de leur propre initiative, car ils s’informent sur les possibilités de sélection d’embryons ou en entendent parler par d’autres patients. Maintenant que nous disposons d’une évaluation standardisée des maladies cardiaques héréditaires, la discussion du DPI devrait devenir une partie régulière de la consultation de cardiologie, la rendant ainsi accessible à un plus grand nombre de patients. Pour les cardiologues, cela offre une nouvelle option de traitement pour leurs jeunes patients atteints d’une malformation cardiaque héréditaire.
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