Les chercheurs commencent à comprendre les variations génétiques en Amérique latine, en Afrique et en Asie, dans l’espoir de diversifier et d’améliorer les traitements médicaux. Au milieu de subtiles différences génétiques se cachent des indices sur les raisons pour lesquelles beaucoup d’entre nous développent des maladies, comme le cancer, et sur la façon dont nous réagissons aux traitements médicaux. Nous partageons 99,9 % de l’ADN humain – la séquence de gènes, ou l’information biologique, qui nous permet de fonctionner et de vivre. Mais les 0,1 % d’ADN humain qui diffèrent chez chacun d’entre nous peuvent révéler pourquoi nous avons des résultats de santé différents.
De nombreuses recherches sont menées en génétique et en génomique, car ces domaines peuvent expliquer comment les gènes se transmettent de génération en génération et comment l’ensemble de nos gènes – nos génomes – nous rend plus ou moins susceptibles de développer une maladie. Le problème est que plus de 80 % des études génétiques ne portent que sur des personnes d’origine européenne. Par conséquent, elles ne représentent pas plus de 20 % de la population mondiale. Ce qui conduit à ce que certains experts considèrent comme une injustice en médecine – ou à un « fossé génomique ».
« Il y a une injustice en médecine, notamment en génétique : nous en savons beaucoup plus sur la base génétique des maladies pour les personnes d’origine européenne. [Europeans or US-whites] « Les différences génétiques sont plus importantes chez les peuples autochtones d’Amérique latine que chez les peuples d’autres origines », a déclaré Eduardo Tarazona-Santos, généticien à l’Université fédérale de Minas Gerais, au Brésil. Tarazona-Santos s’efforce de remédier à cette injustice en recueillant des données sur les différences génétiques entre deux populations indigènes d’Amérique latine, l’une dans les hauts plateaux andins et l’autre dans les plaines amazoniennes.
Publiée dans la revue Cell, l’étude a révélé que de subtiles différences génétiques entraînaient des réponses différentes aux médicaments qui traitent les caillots sanguins et l’hypercholestérolémie. Les différences génétiques étaient aussi importantes que celles observées entre les Européens et les Asiatiques de l’Est, bien que les deux groupes ne vivent qu’à 100 à 200 km l’un de l’autre. « Nos résultats soulignent la nécessité de considérer que les groupes ethniques qui sont souvent considérés comme homogènes, comme les peuples autochtones des Amériques, ne le sont en réalité pas », a déclaré Tarazona-Santos à DW.
Différences génétiques entre les groupes autochtones
L’équipe de Tarazona-Santos a analysé les données génétiques de 249 individus issus de 17 populations indigènes traditionnelles. « Nous avons ensuite vérifié la prévalence des variantes génétiques qui affectent la réponse aux médicaments », a déclaré Victor Borda, co-auteur de l’étude. Ils ont trouvé des différences dans deux gènes spécifiques – l’un appelé ABCG2 et l’autre VKORC1 – entre les habitants des hautes terres andines et ceux des basses terres amazoniennes.
« Ces variantes génétiques sont importantes car la variante ABCG2 influence le succès thérapeutique de la simvastatine, utilisée pour traiter les taux élevés de cholestérol. Les personnes présentant la « mauvaise » combinaison de variantes devraient utiliser un autre médicament », a déclaré Borda. Mais ils ont constaté que seulement 2 % des Andins auraient besoin d’un traitement alternatif à la simvastatine, alors que 14 % des Amazoniens auraient besoin d’une alternative.
Les résultats ont également montré que les variantes du gène VKORC1 pourraient influencer les réponses au médicament warfarine, qui est utilisé pour traiter les caillots sanguins et réduire le risque de crise cardiaque et d’accident vasculaire cérébral. « Nous avons constaté que 69 % des Andins contre 93 % des Amazoniens auraient besoin d’une dose plus faible de warfarine, en raison de [their having] « la variante génétique VKORC1 », a déclaré Tarazona-Santos.
Segun Fatumo, généticien à l’Université Queen Mary de Londres, au Royaume-Uni, a déclaré que l’étude illustrait la raison pour laquelle les généticiens doivent analyser d’autres populations diverses. « Il existe tellement d’autres populations comme [the Andean and Amazonian indigenous people] “Il y a des maladies du monde entier qui doivent être étudiées de la même manière”, a déclaré Fatumo. La médecine de précision pourrait aider les communautés autochtones
La médecine de précision utilise les données de santé spécifiques d’une personne, y compris sa génétique, pour adapter les traitements médicaux à ses besoins individuels, plutôt qu’une approche conventionnelle « universelle ». « Cela peut nous aider à donner des traitements beaucoup plus appropriés à une personne en fonction de sa génétique, comme le montre cette étude avec des médicaments comme la warfarine », a déclaré Fatumo. Mais jusqu’à présent, la médecine de précision utilisant des données génétiques a aidé de manière écrasante les personnes d’origine européenne. Tarazona espère que la nouvelle recherche apportera la médecine de précision aux personnes d’origine indigène qui sont dans le système de santé brésilien.
Tarazona-Santos a déclaré que cela pourrait améliorer le traitement des enfants atteints de leucémie et éviter les réactions indésirables aux médicaments, ou les traitements avec des antidépresseurs et certaines maladies cardiovasculaires.
Les études génomiques non diversifiées sont « autodestructrices » pour la science
Fatumo a déclaré que la science s’était « auto-mutilée » en ne diversifiant pas plus rapidement la recherche en génomique : « Il existe tellement plus de variantes génétiques similaires à découvrir dans d’autres populations. Elles peuvent aider à trouver de nouveaux traitements, et [let us] « Comprendre pourquoi certains médicaments sont plus nocifs ou bénéfiques pour certaines personnes mais pas pour d’autres. »
Mais les choses changent. Des analyses génétiques sont en cours en Afrique et en Asie, ainsi qu’en Amérique latine, souvent dans le cadre de programmes de grande envergure, comme le projet 100K Genome Project au Nigeria. Et le groupe de Tarazona-Santos a commencé à travailler sur un ensemble de données beaucoup plus important, en séquençant 60 000 génomes brésiliens d’origines différentes.
Les nouvelles recherches mondiales en génétique commencent à porter leurs fruits. « Nous disposons de traitements qui réduisent le cholestérol et préviennent les crises cardiaques. Les inhibiteurs de PCSK9 ont été découverts parce que certains individus d’origine africaine présentaient des variantes génétiques dans le gène PCSK9 qui leur permettaient d’avoir un taux de cholestérol plus faible », a déclaré Fatumo à DW, ajoutant qu’il était probable que de nombreux autres traitements similaires soient découverts en étudiant les gènes des personnes du monde entier.
2024-08-12 12:21:14
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