Comment le cordon ombilical change les soins de la leucémie pédiatrique

2024-06-10 18:16:53

Points forts:

• La médecine de précision a identifié deux anomalies chromosomiques clés dans la leucémie myéloïde aiguë pédiatrique
• L’étude a utilisé des échantillons de cordon ombilical pour retracer les origines de la leucémie jusqu’au développement fœtal
• La découverte de l’activation du gène MNX1 ouvre de nouvelles voies pour comprendre et traiter la leucémie

La leucémie myéloïde aiguë est le deuxième type de leucémie aiguë le plus courant chez la petite enfance et elle peut être découverte dès l’âge de quelques mois. L’apparition précoce de la maladie a fait naître l’idée que la malignité avait débuté avant la naissance. Cependant, la confirmation de cette hypothèse s’est avérée difficile en raison du manque d’échantillons prénataux ou néonatals. Le cas d’un bébé de cinq mois diagnostiqué avec une leucémie myéloïde aiguë à l’hôpital Nino Jesus de Madrid a permis d’examiner l’origine de cette leucémie, selon Pablo Menendez, professeur ICREA à l’Université de Barcelone et à Josep Carreras. Institut (1). «La médecine de précision révèle des mutations génétiques clés dans la leucémie pédiatrique, en utilisant des échantillons de cordon ombilical pour retracer les origines de la maladie et développer des traitements ciblés. #leukemiaresearch #precisionmedicine #medindia’
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“Les parents, qui avaient conservé le sang du cordon ombilical, ont ouvert une voie d’investigation jusqu’alors impossible à poursuivre”, a déclaré le chercheur.

La médecine de précision dévoile des informations uniques sur la leucémie pédiatrique

Les chercheurs ont utilisé des outils de médecine de précision pour analyser l’intégralité du génome de la tumeur. Contrairement aux cancers adultes, qui contiennent des milliers de mutations, cette leucémie ne contenait que deux anomalies chromosomiques. «L’analyse du génome nous a permis de développer un outil de diagnostic personnalisé pour surveiller la maladie», explique Xose S. Puente, professeur de biochimie à l’université de Barcelone. Puente est professeur de biochimie et de biologie moléculaire à l’Université d’Oviedo.

«Mais ces découvertes génèrent de nouvelles questions, comme celle de savoir quand la tumeur s’est formée et dans quel ordre ces mutations se sont produites», souligne-t-il. Ces préoccupations sont difficiles à répondre puisqu’une telle étude nécessite des échantillons de sang du nouveau-né avant le diagnostic, ce qui n’est pas disponible dans la grande majorité des cas. Cependant, dans ce cas, la présence d’un échantillon congelé de cordon ombilical a permis aux chercheurs de séparer diverses populations de cellules sanguines après la naissance et de déterminer si l’un des changements chromosomiques détectés dans la tumeur était présent au cours du développement fœtal.

Facteurs et mécanismes génétiques clés dans la leucémie pédiatrique

L’étude a découvert une translocation entre les chromosomes 7 et 12 dans certaines cellules souches hématopoïétiques du cordon ombilical. En revanche, l’autre modification chromosomique, une trisomie du chromosome 19, n’était pas présente chez le fœtus mais a été découverte dans toutes les cellules tumorales, ce qui implique qu’elle contribue à l’agressivité des cellules leucémiques. «Ces données sont extrêmement pertinentes pour comprendre le développement d’une maladie dévastatrice, et l’existence de cet échantillon de cordon ombilical s’est avérée essentielle pour pouvoir mener une étude auparavant impossible sur la leucémie myéloïde aiguë», ajoute Talia Velasco, chercheuse au Institut Josep Carreras et Université de Barcelone et co-responsable de l’étude.

En plus de reconstruire les altérations génomiques que subissent les cellules pour générer cette leucémie, l’étude a découvert un mécanisme moléculaire jusqu’alors inconnu qui provoque l’activation d’un gène appelé MNX1, fréquemment altéré dans ce type de tumeur. La connaissance de ces changements est essentielle à la création de modèles cellulaires et animaux qui nous aideront à comprendre l’évolution des maladies et à créer de nouveaux traitements pour ces maladies.

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L’étude a été dirigée par l’Hôpital universitaire pour enfants Nino Jesus, l’Hôpital universitaire central des Asturies, l’Institut de biomédecine et de biotechnologie de Cantabrie et l’Institut de recherche en santé La Princesa de Madrid.

Cette recherche a été rendue possible grâce à la collaboration des parents et au financement du Ministère de la Science, de l’Innovation et des Universités, du Conseil Européen de la Recherche, de la Fondation Scientifique AECC, de la Fondation Unoentrecienmil, de la Fondation “La Caixa”, du Gouvernement de Catalogne, de CIBERONC. , et le III Institut de Santé.

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Les références:

Source-Medindia

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