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Comment une mutation génétique a permis à un homme de ne pas mourir trop tôt de la maladie d’Alzheimer?

Comment une mutation génétique a permis à un homme de ne pas mourir trop tôt de la maladie d’Alzheimer?

La maladie d’Alzheimer.

La maladie d'Alzheimer.

©PHILIPPE LOPEZ / AFP

La médecine du futur

Un homme a bénéficié d’une mutation génétique et a ainsi pu ne pas mourir trop tôt de la maladie d’Alzheimer.

Atlantico : Un homme a bénéficié d’une mutation génétique et a ainsi pu ne pas mourir trop tôt de la maladie d’Alzheimer. Comment l’expliquer ?

Christophe de Jaeger : Vous avez des familles, bien connues des médecins, qui font des maladies d’Alzheimer très tôt, autour de 40 ou 50 ans. C’est quelque chose de dramatique. Or il apparaît qu’il y a eu une personne qui a eu un retard de 20 ans dans l’expression de la maladie et de son décès. Il aurait dû mourir à 50 ans. Les chercheurs se sont interrogés pour tenter d’expliquer cela. En travaillant sur le cerveau du sujet décédé, ils se sont aperçus qu’il avait bénéficié d’une autre mutation, laquelle a permis de sécréter une protéine, la Reelin, et de bloquer l’évolution de la maladie dans une petite zone du cerveau, le cortex entorhinal. Cette mutation va retarder l’apparition de la maladie.

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C’est une voie thérapeutique possible qui apparaît car on imagine utiliser cette protéine pour soigner des maladies d’Alzheimer ou même peut-être pouvoir utiliser le produit quasiment en préventif, mais la difficulté étant d’amener le produit au niveau de ce cortex entorhinal. Certains s’interrogent notamment sur la manière d’injecter une aiguille dans une petite partie du cerveau.

Cette découverte est-elle porteuse d’espoir ?

Cela reste une piste de traitement intéressante. C’est une découverte forte. il y a un intérêt médical et scientifique certain. Mais de là à imaginer un traitement dans quelques années pour soigner la maladie d’Alzheimer, c’est très exagéré.

Où en est-on aujourd’hui sur le traitement de la maladie d’Alzheimer ?

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Le gros problème du traitement de la maladie d’Alzheimer est qu’on ne connaît pas toujours avec certitude les causes. On est face à une multitude de fragilités : sensibilités génétiques, intrication de maladies virales, intrication avec des intoxications à des métaux rares. En réalité, il y a beaucoup d’éléments qui peuvent expliquer l’apparition de cette maladie et les causes sont différentes d’un sujet à un autre.

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Il y a toute une série de médicaments prometteurs, mais tout ça est à l’essai. Aujourd’hui, aucun traitement univoque n’existe.

Le véritable enjeu, avec cette maladie neurodégénérative progressive, est le diagnostic précoce. Il y a encore des retards de diagnostic car on considère qu’au bout d’un certain âge, il est normal d’oublier des choses. Il y a ensuite plusieurs niveaux d’intervention, comme la stimulation des fonctions cognitives, de la mémoire. Ca ne va pas guérir la maladie d’Alzheimer, mais cela va contribuer à la ralentir. Cela peut faire gagner au malade plusieurs années de vie. L’exercice physique adapté est aussi préconisé car cela va favoriser la circulation sanguine et in fine la sécrétion de facteurs de croissance neuronaux. Cela va freiner la maladie sans la guérir.

La maladie d’Alzheimer est le défi de notre siècle car le nombre de personnes âgées augmente et la fréquence de cette maladie augmente avec l’âge. On va avoir de plus en plus de gens touchés par cette maladie. Toute nouvelle piste doit être considérée et explorée au maximum.

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