2024-06-26 17:08:05
Le dépistage néonatal représente l’un des principaux programmes publics de médecine préventive. Grâce à un test effectué sur un échantillon de sang prélevé sur le talon de chaque nouveau-né au cours des trois premiers jours de la vie, il permet l’identification précoce d’une série de maladies génétiques métaboliques qui peuvent être traitées par un traitement diététique ou pharmacologique. Grâce à la loi 167, depuis 2016, ce test a été étendu sur tout le territoire national à plus de 40 maladies : selon la Société italienne pour l’étude des maladies métaboliques héréditaires et le dépistage néonatal (Simmesn), environ 350 enfants italiens sont diagnostiqués chaque année. recevoir un diagnostic salvateur.
La MLD ne fait actuellement pas partie des maladies soumises au dépistage néonatal, ni en Italie ni dans le reste du monde : en effet, il n’existe pas encore de test validé, mais il y a déjà une dizaine d’études en cours aux États-Unis, en Europe et dans le Moyen-Orient (pour un total d’environ 275 mille enfants) qui visent à le développer. En Italie, la première région à en avoir lancé un a été la Toscane, en mars 2023, coordonnée par l’hôpital universitaire Meyer de Florence et également financée grâce à l’association Voa Voa Amici di Sofia.
L’étude lombarde utilisera le même protocole que celui utilisé en Toscane, comme l’explique la coordinatrice Cristina Cereda, responsable du programme de dépistage néonatal de l’hôpital Buzzi. « Dans cette étude, nous appliquerons le protocole développé par le professeur Giancarlo la Marca de l’hôpital Meyer : les données collectées dans les deux régions italiennes seront ainsi parfaitement comparables, un aspect important en vue d’introduire à l’avenir le test dans tout le pays. . Compte tenu de la gravité de la maladie, il est essentiel de réduire au minimum les faux positifs afin de ne pas créer d’anxiété inutile chez les parents, mais aussi de faux négatifs, pour offrir la possibilité d’une thérapie génique à tous les enfants qui pourraient potentiellement en bénéficier. “
Avec le lancement du projet, le test MLD sera proposé gratuitement à tous les nouveau-nés dans les maisons de naissance de Lombardie, sous réserve du consentement écrit des parents. Sachant que l’incidence de la maladie est actuellement estimée à 1 : 100 000, les chercheurs espèrent identifier au moins un enfant atteint au cours de l’étude. Les enfants dont le test est positif même après des tests génétiques de confirmation seront référés à l’hôpital San Raffaele de Milan, le centre clinique italien autorisé à administrer la thérapie génique sous la direction d’Alessandro Aiuti, directeur adjoint du SR-Tiget et chef de la recherche clinique de l’Institut. .
«Le lancement de cette étude représente une grande réussite pour le Téléthon – a déclaré le directeur de Recherche et Développement de la Fondation Celeste Scotti -. Face au parcours extraordinaire qui a conduit des premières études en laboratoire, il y a plus de 25 ans, à l’approbation de la thérapie génique comme médicament, d’abord dans l’Union européenne et, plus récemment, également aux États-Unis, nous ne pouvons pas oublier tous ces enfants qui n’ont pas été possible de proposer ce traitement. Des enfants qui, dans de nombreux cas, ne sont plus là et dont les frères ou sœurs, qui grâce à eux ont reçu un diagnostic à temps, ont entre-temps grandi, vont à l’école, font du sport et ont un avenir devant eux. Ici, nous souhaitons garantir que le plus rapidement possible personne ne soit laissé pour compte et le dépistage néonatal serait en ce sens un outil indispensable. »
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