Déchiffrer le code génétique d’un cancer du rein rare

Dans une étude révolutionnaire, des chercheurs ont décodé la constitution génétique d’un cancer du rein rare appelé réninome

Publiée aujourd’hui dans Nature Communications, cette recherche menée par le Wellcome Sanger Institute, le Great Ormond Street Hospital et le Royal Free Hospital dévoile les fondements génétiques de maladies rares comme celle-ci.

Il offre une alternative médicamenteuse potentielle à la chirurgie et optimise le traitement du cancer.

Briser le code génétique d’un cancer du rein rare

Le réninome est un cancer du rein sporadique, avec seulement une centaine de cas signalés dans le monde. Parmi les tumeurs humaines, elle est l’une des plus rares. Généralement traitable par chirurgie, le réninome peut entraîner une hypertension grave, voire des métastases, s’il n’est pas contrôlé.

Jusqu’à présent, l’intervention chirurgicale a été la seule approche, sans aucun traitement médical disponible en raison des origines génétiques inconnues de la maladie.

Démasquer le coupable génétique

Cette nouvelle étude, fruit d’un effort de collaboration entre le Wellcome Sanger Institute, le Great Ormond Street Hospital et le Royal Free Hospital, généreusement financé par The Little Princess Trust, a identifié une anomalie génétique spécifique responsable du développement du récinome.

Cette altération génétique est située dans le gène du cancer NOTCH1, mettant en lumière la cause profonde de la maladie.

Une solution médicamenteuse potentielle pour le cancer du rein

Les chercheurs ont étudié des échantillons de cancer provenant d’un jeune adulte et d’un enfant grâce à des techniques génomiques avancées, telles que le séquençage du génome entier et mononucléaire.

Leurs résultats suggèrent que les médicaments existants conçus pour cibler ce gène spécifique pourraient offrir une option de traitement viable pour les patients atteints de récinome incapables de subir une intervention chirurgicale.

Ouvrir la voie à de nouvelles thérapies pour les cancers rares

Taryn Treger, première auteure de l’étude et membre du Little Princess Trust au Wellcome Sanger Institute, a souligné l’importance de cette recherche pour les cancers rares, en particulier ceux qui touchent les enfants. Elle espérait que ces découvertes mèneraient au développement de nouveaux traitements contre les cancers infantiles.

Le Dr Tanzina Chowdhury de l’hôpital Great Ormond Street a souligné le potentiel du traitement du récinome sans procédures chirurgicales invasives, offrant ainsi un nouvel espoir aux patients.

Le Dr Sam Behjati, co-auteur principal, a souligné comment cette recherche surmonte les défis de l’étude des cancers rares et offre des avantages cliniques immédiats aux patients. Phil Brace, directeur général du Little Princess Trust, a affirmé son engagement à trouver des solutions plus douces pour les cancers infantiles, exprimant son optimisme quant au traitement de ce cancer rare du rein sans chirurgie.