Enfants avec dystrophie myotonique type 1 (DM1) a montré un déclin de la fonction cognitive sur deux ans, avec une altération fréquente des compétences visuospatiales et de l’attention, selon une petite étude.
Les données indiquent que des évaluations cognitives, neuropsychologiques, émotionnelles et comportementales devraient être administrées périodiquement aux enfants atteints de DM1 au cours du développement, ont déclaré les chercheurs.
Ils ont noté que des études plus importantes sont nécessaires pour mieux évaluer les changements neurologiques au fil du temps et éclairer la pratique.
L’étude, “Fonctionnement cognitif, neuropsychologique et émotionnel-comportemental dans un échantillon d’enfants atteints de dystrophie myotonique de type 1», a été publié dans le Journal européen de neurologie pédiatrique.
La DM1 se caractérise principalement par une faiblesse musculaire progressive et des contractions musculaires prolongées (myotonie) qui sont incapables de se détendre après utilisation. La DM1 peut également provoquer problèmes cardiaquestroubles hormonaux et digestifs, fatigue excessive, troubles cognitifs et psychologiques.
Bien qu’il soit principalement observé chez les adultes, il peut également survenir chez les enfants et les nouveau-nés. La DM1 congénitale se présente avec un tonus musculaire sévère et une faiblesse à la naissance, des problèmes respiratoires et nutritionnels, une déficience intellectuelle et un taux de mortalité élevé. Dans l’enfance DM1, un léger retard moteur avec un faible tonus musculaire est courant, avec des signes précoces de difficultés d’apprentissage et des complications comportementales et de l’humeur.
Cependant, peu d’études sur le suivi d’enfants atteints de DM1 ont été menées jusqu’à présent.
Des chercheurs de l’Université de Turin, en Italie, ont cherché à appliquer une série de tests neuropsychologiques à des patients atteints de DM1 congénital et infantile et à identifier les changements survenus sur deux ans.
L’équipe a recruté cinq patients atteints de DM1 congénital et cinq atteints de DM1 infantile entre 18 mois et 16 ans. L’apparition des symptômes s’est produite à la naissance pour toutes les personnes atteintes de DM1 congénitale et entre 6 et 9 ans pour les enfants atteints de DM1. Il n’y a pas eu de déclin de la fonction motrice chez tous les participants au cours de la période d’étude de deux ans.
Les évaluations initiales du quotient intellectuel (QI) ont trouvé un QI moyen de 72, allant de 38 à 106. Une déficience intellectuelle a été détectée chez quatre avec DM1 congénital, de léger à modéré, et un avec DM1 infantile, considéré comme léger.
Après deux ans, une déficience intellectuelle a été confirmée chez les trois patients congénitaux évalués, allant de léger à sévère, et chez deux patients enfants sur trois, de léger à modéré. Tous les enfants ont montré une baisse des performances cognitives par rapport à l’évaluation initiale – le QI moyen est passé de 72 à 53 après deux ans.
“Ces résultats soulignent l’importance de l’évaluation du QI dans la population pédiatrique DM1”, ont écrit les chercheurs.
UN test de la fonction visuospatiale (TPV), lié à la perception visuelle des relations spatiales des objets, a montré que les trois enfants DM1 congénitaux qui ont été évalués étaient sous le 10e centile, considéré comme anormal, dans les quatre domaines – coordination œil-main, position dans l’espace, copie et reproduction et figure-fond.
Les participants à l’enfance DM1 ont montré des résultats sous le 10e centile dans certains domaines. Après deux ans, le test visuospatial a été effectué sur un cas d’enfance éligible qui se situait dans la plage normale, à l’exception de la copie et de la reproduction. En conséquence, “aucune donnée informative sur la progression n’a pu être obtenue de notre étude”, ont noté les chercheurs.
Dans le Évaluation des cloches pour l’attention, tous les enfants DM1 congénitaux ont montré des résultats anormaux pour les tests de rapidité et de précision. Parmi les cas de l’enfance, tous ont obtenu de bons résultats dans le domaine de la rapidité et deux ont eu des résultats anormaux avec précision.
À deux ans, un cas congénital éligible a montré une rapidité normale et une précision anormale, tandis que tous les enfants atteints de DM1 avaient un score dans la plage normale. “Aucune tendance claire n’a été observée lors de l’évaluation de suivi”, ont ajouté les chercheurs.
Les fonctions exécutives ont été évaluées avec le Test de la Tour de Londres, une mesure de la capacité de planification, chez sept participants. Au départ, tous avaient des scores normaux. Parmi les quatre patients éligibles à deux ans, un patient atteint de DM1 congénital avait un score inférieur à la normale, deux patients atteints de DM1 infantile avaient des résultats normaux et un était inférieur à la norme.
Les problèmes émotionnels et comportementaux ont été déterminés avec le Liste de contrôle du comportement de l’enfant (CBCL), un questionnaire destiné aux parents ou tuteurs. Parmi les sept questionnaires remplis au début de l’étude, le score total de compétence lié aux activités, sociales et scolaires, était dans la gamme clinique chez six (86%) patients, en particulier sur l’échelle des activités. Des résultats similaires ont été observés après deux ans dans les quatre cas avec des données.
“Même dans la série de cas limitée de la présente étude, le schéma d’un trouble neurodéveloppemental semble émerger”, ont conclu les chercheurs. “Ces données suggèrent qu’un protocole complet devrait inclure une évaluation cognitive, neuropsychologique, émotionnelle et comportementale, et devrait probablement être administré périodiquement aux patients pédiatriques DM1 au cours de leur développement.”
“Des études longitudinales plus importantes sont nécessaires pour mieux évaluer les trajectoires dans le temps et informer la pratique”, ont-ils ajouté.
