Les résultats de l’étude expliquent les différences génétiques dans la tension artérielle des personnes, ce qui pourrait conduire à des approches de médecine personnalisée.
Les chercheurs des National Institutes of Health et leurs collaborateurs ont identifié plus de 100 nouveaux locus génomiques qui semblent influencer la tension artérielle d’une personne. Les résultats de l’étude indiquent également plusieurs loci génomiques spécifiques qui pourraient être pertinents pour le métabolisme du fer et les récepteurs adrénergiques.
Aux États-Unis, près de la moitié des adultes souffrent d’hypertension. L’hypertension artérielle est souvent héréditaire, ce qui signifie que ce ne sont pas seulement les facteurs environnementaux tels qu’un régime riche en sel, le manque d’exercice, le tabagisme et le stress qui augmentent la susceptibilité d’une personne à développer cette maladie. Le cœur et les vaisseaux sanguins dans tout le corps sont endommagés lorsque la pression artérielle est constamment trop élevée, ce qui augmente le risque de maladie cardiaque, de maladie rénale, d’accident vasculaire cérébral et d’autres affections.
Cet article est l’une des plus grandes études génomiques sur la pression artérielle à ce jour, comprenant des données provenant de plus d’un million de participants. Il offre un aperçu de la manière dont la pression artérielle est régulée, ce qui pourrait indiquer de nouvelles cibles potentielles pour les médicaments. Le Dr Jacob Keaton, scientifique de la section d’informatique de santé de précision du programme de recherche intra-muros de l’Institut national de recherche sur le génome humain (NHGRI) et premier auteur de l’étude, a expliqué : « Notre étude aide à expliquer une proportion beaucoup plus grande des différences entre la tension artérielle de deux personnes. que ce que l’on savait auparavant… Notre étude a découvert des localisations génomiques supplémentaires qui, ensemble, expliquent une part beaucoup plus importante des différences génétiques dans la tension artérielle des personnes. Connaître le risque qu’une personne développe une hypertension pourrait conduire à des traitements sur mesure, plus susceptibles d’être efficaces.
Les scientifiques ont combiné quatre grands ensembles de données provenant d’études d’association à l’échelle du génome sur la pression artérielle et l’hypertension. À partir de leur analyse, ils ont découvert plus de 2 000 locus génomiques liés à la pression artérielle, dont 113 nouvelles régions. Plusieurs des loci génomiques récemment découverts résident dans des gènes qui jouent un rôle dans le métabolisme du fer, confirmant ainsi des rapports antérieurs selon lesquels des niveaux élevés de fer accumulé peuvent contribuer aux maladies cardiovasculaires.
L’association entre les variantes du gène ADRA1A et la pression artérielle a également été confirmée. ADRA1A code pour un récepteur adrénergique qui est actuellement une cible pour les médicaments contre l’hypertension, ce qui suggère que d’autres variantes génomiques trouvées dans l’étude pourraient également potentiellement être des cibles médicamenteuses pour modifier la tension artérielle. “Cette étude montre que ces grandes études d’association à l’échelle du génome ont une pertinence clinique pour trouver de nouvelles cibles médicamenteuses et sont nécessaires pour découvrir davantage de cibles médicamenteuses à mesure que nous avançons”, a déclaré le Dr Keaton.
Ces analyses ont permis à l’équipe de calculer un score de risque polygénique, qui pourrait être un outil utile en médecine de précision, bien que des données génomiques plus diverses soient nécessaires pour que les scores soient applicables aux soins de santé de routine. En raison de la disponibilité limitée de divers ensembles de données au début de l’étude, les données collectées provenaient principalement de personnes d’ascendance européenne. Cependant, l’équipe a constaté que les scores de risque polygénique étaient également applicables aux individus d’ascendance africaine, confirmés par l’analyse des données du programme de recherche All of Us du NIH.
Dirigés par des chercheurs du NHGRI, les travaux ont été réalisés en collaboration avec l’Université Queen Mary de Londres, le centre médical de l’Université Vanderbilt de Nashville, Tennessee, l’Université de Groningen aux Pays-Bas et d’autres institutions, dans le cadre du Consortium international sur la pression artérielle. Plus de 140 chercheurs provenant de plus de 100 universités, instituts et agences gouvernementales ont contribué à cette étude internationale.
Cette étude a été publiée dans Génétique naturelle.
2024-05-01 14:05:20
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