Découverte d’une mutation génétique qui provoque une allergie alimentaire très grave

C’est la première fois qu’une telle mutation a été trouvée qui cause cette forme d’allergie

Des chercheurs d’Erasmus MC ont découvert une mutation génétique responsable d’une forme grave d’allergie alimentaire. C’est la première fois qu’une telle mutation a été trouvée qui cause cette forme d’allergie.

Il s’agit d’une mutation du gène codant pour la protéine Stat6. Cette protéine transmet des signaux dans la cellule qui sont impliqués dans la production de substances qui jouent un rôle dans les allergies. La mutation génétique a été découverte dans une famille thaïlandaise dont le père et les deux jeunes enfants souffrent d’allergies graves. Dans la famille, il s’est avéré qu’un défaut s’était spontanément développé dans le gène Stat6, à la suite de quoi la protéine est devenue excessivement active et les patients sont devenus hypersensibles à de nombreux composants nutritionnels.

La découverte a été faite par la scientifique Dr May Narissara Suratannon – doctorante à Erasmus MC – et son superviseur, le professeur Martin van Hagen. La recherche a été menée en étroite collaboration avec l’Université Chulalongkorn de Bangkok. Van Hagen est responsable de l’allergologie-immunologie à Erasmus MC et est également professeur invité à l’Université Chulalongkorn.

Peau et intestins
Les enfants de la famille thaïlandaise étudiée en particulier présentent une allergie alimentaire très grave. Cela provoque principalement des plaintes sur la peau et dans les intestins. L’exposition à presque tous les types d’aliments provoque une inflammation du tractus intestinal.

Les chercheurs soupçonnent que la quantité excessive de protéine Stat6 chez le père a causé de graves lésions rénales. Il a perdu ses deux reins à cause d’une fibrose rénale.”Nous savions déjà qu’un gène Stat6 hyperactif peut causer de graves lésions rénales chez la souris, et cela a maintenant été suggéré pour la première fois chez un patient atteint de Stat6 hyperactif”, déclarent Suratannon et Van Hagen.

Déviation
Bien que le gène muté n’ait été trouvé que dans une seule famille, il est probable que d’autres patients souffrant d’allergies sévères pourraient également avoir une telle mutation génétique. “Ensuite, il peut y avoir une déviation dans la même” voie “que le gène Stat6 exécute.”

Maintenant que la mutation génétique a été découverte, la voie est ouverte pour le développement de meilleurs diagnostics chez les enfants souffrant d’allergies alimentaires très sévères. «Les pédiatres, les immunologistes et les allergologues pourraient dépister chez les enfants et les adultes souffrant d’allergies alimentaires très graves des mutations dans la lignée génétique impliquant le gène Stat6. Maintenant que nous savons où il se trouve, il est un peu plus facile de le trouver grâce au séquençage (cartographie de l’ADN) », déclarent van Hagen et Suratannon. “Mais cette découverte ne résoudra certainement pas tous les cas d’allergie.”

Les médicaments pour inhiber directement la production ou l’activité de la protéine Stat6 mutée ne sont pas encore disponibles. Mais cela peut être fait indirectement avec les médicaments actuellement disponibles.

Les découvertes de Van Hagen et Suratannon ont été publiées dans la revue scientifique Journal d’allergie et d’immunologie clinique.

Qu’est-ce que l’allergie alimentaire ?
Dr. Paul van Daele, interniste-allergologue/immunologue du même service à Erasmus MC : « Avec une allergie alimentaire, les plaintes sont causées par une réaction du système immunitaire à un aliment spécifique. Le corps produit des anticorps antiallergiques contre certaines protéines dans les aliments. Les allergies alimentaires se produisent partout dans le monde.

Aux Pays-Bas, les allergies alimentaires surviennent chez environ 2 % des adultes et environ 8 % de tous les enfants. Elle est donc plus fréquente chez les nourrissons et les jeunes enfants que chez les adultes.