Siena Zakaria est aussi souriante et enjouée que n’importe quel enfant de 18 mois, mais à l’âge de six mois, ses parents ont commencé à remarquer qu’elle n’atteignait pas ses objectifs.
Ce texte est une traduction d’un article de CTV News.
«Elle ne roulait pas. Elle n’était pas capable de supporter le poids de sa tête, un peu comme un manque de concentration, a déclaré son père, Nash Zakaria. Elle n’était pas capable de se concentrer sur notre voix.»
Les médecins ont déterminé qu’elle souffrait d’une forme de PC, un trouble du développement qui affecte ses mouvements.
«La paralysie cérébrale est la cause la plus fréquente du handicap physique chez l’enfant et, pendant longtemps, la croyance la plus répandue était qu’elle était causée par l’asphyxie à la naissance», explique la Dr Maryam Oskoui, cheffe du service de neurologie de L’Hôpital de Montréal pour enfants et coauteure d’une étude novatrice qui montre que l’histoire n’est pas aussi simple que cela.
«Nous avons cherché à savoir s’il y avait une cause génétique qui pouvait expliquer une partie de leur présentation en clinique», a déclaré Mme Oskoui.
Dans de nombreux cas, y compris celui de Siena, une mutation génétique était en fait la cause première du trouble.
«C’est toujours bon à savoir, a déclaré son père, cela vous donne une sorte de soulagement, je suppose. En fin de compte, il n’y a rien à faire pour l’instant, mais nous espérons que l’avenir nous réserve quelque chose de positif».
Selon Mme Oskoui, cette découverte pourrait ouvrir la voie au développement de nouvelles thérapies géniques, mais elle présente également des avantages à court terme, car il n’y a pas deux cas identiques d’infirmité motrice cérébrale.
«L’infirmité motrice cérébrale est un trouble du spectre», a déclaré M. Oskoui.
La façon dont le trouble est traité dépend du cas individuel et la compréhension du rôle joué par la génétique permettra d’améliorer et de personnaliser les soins.
«C’est là que la médecine de précision est nécessaire et qu’une approche individualisée est importante pour déterminer ce qui affecte réellement leur vie quotidienne», a déclaré Mme Oskoui.
Grâce à la physiothérapie et à l’ergothérapie, Siena a déjà acquis beaucoup de force.
«Elle est capable de tenir sa tête beaucoup mieux que lorsqu’elle était plus jeune, avec un peu d’aide», a déclaré M. Zakaria. Elle peut s’assoir, mais toujours avec un peu d’aide.»
Ses parents disent qu’il est réconfortant de savoir que les médecins de Siena sont à la pointe de la compréhension de son état, mais qu’il s’agit d’un parcours difficile jusqu’à présent.
«Elle est là, elle est belle, elle est heureuse, elle sourit, a déclaré sa mère, Shana Meo. C’est l’inquiétude supplémentaire de ne pas savoir: pourra-t-elle un jour marcher? Pourra-t-elle un jour parler?».
«Personne ne veut penser que son enfant n’est pas parfait, a déclaré M. Zakaria. Cela a été difficile, et cela continuera à l’être. Mais le système de soutien familial, les amis, tout le monde ont été là pour nous. Nous sommes très reconnaissants. Et comme je l’ai dit, elle est parfaite».
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2024-03-30 18:31:43