Démocratiser l’accès aux données génomiques cruciales – The Irish Times

Auindrila Das est une scientifique en génomique avec une formation en génie génétique et en médecine moléculaire. Elle est passionnée par la démocratisation de l’accès à l’information génomique – car il s’agit d’un processus long et coûteux – et plus tôt cette année, elle a créé une entreprise de technologie génomique, gCLINICS Health, pour aider davantage de personnes à prendre des décisions de santé plus éclairées en fonction de leurs informations génétiques.

Les gènes jouent un rôle dans les maladies et affections héréditaires. La génomique est l’étude de tous les gènes d’une personne et Das affirme qu’il est souvent difficile et fragmenté d’accéder à une expertise génétique spécialisée en raison d’une grave pénurie mondiale d’experts et de conseillers en génétique.

« Il n’en existe que 7 000 dans le monde et les professionnels de la santé qui fournissent actuellement des services génétiques n’ont souvent ni la formation ni l’expertise nécessaires pour diagnostiquer les maladies génétiques », explique-t-elle. « Les patients et les prestataires de soins de santé sont confrontés à des difficultés pour obtenir des données génétiques précises et exploitables, ce qui entraîne des retards dans le diagnostic, des diagnostics erronés, des décisions de traitement sous-optimales et des opportunités manquées d’interventions précoces. »

L’idée de gCLINICS et de son premier produit, GENEii (Genetic Intelligent Informatics Tool), est née de la familiarité de Das avec la complexité impliquée dans la gestion de grandes quantités de données génétiques et des problèmes qu’elle a rencontrés lorsqu’elle a affaire à des services génétiques et génomiques en Irlande.

« Depuis plus d’une décennie, j’ai cherché des opportunités de travailler dans ce domaine, pour finalement constater qu’aucune entreprise irlandaise ne s’attaquait de front aux problèmes », explique Das. « L’un des problèmes les plus urgents était la pénurie de main-d’œuvre en génétique, ce qui signifiait que les patients attendaient un temps exorbitant, souvent en détresse, pour consulter un conseiller ou un consultant en génétique.

« Cependant, augmenter la main-d’œuvre génétique est une tâche monumentale et il était clair pour moi que pour changer la situation, il était impératif de tirer parti de la technologie. Cela a inspiré la création de la plateforme GENEii, conçue pour accélérer le processus et combler le fossé entre les patients, les cliniciens et les services génomiques.

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GENEii est un assistant génétique virtuel alimenté par l’IA destiné aux cliniques, hôpitaux et laboratoires proposant des tests génétiques. Il en est encore à un stade très précoce de son développement et, à ce stade, il a deux « tâches » : contribuer à réduire le fardeau administratif clinique et fournir des informations génétiques aux patients et aux cliniciens d’une manière médicalement responsable.

« GENEii offre des retours commerciaux tangibles aux cliniques et une expérience améliorée pour les clients, ce qui conduira à terme à de meilleurs résultats pour les patients dans des domaines très sensibles tels que la santé reproductive », déclare Das, qui ajoute que la prochaine étape du développement de GENEii consistera à étendre sa capacités à fournir un soutien clinique sur lequel les décisions de traitement peuvent être fondées.

Das lancera GENEii au troisième trimestre de cette année, dans un premier temps avec des cliniques de fertilité et de santé reproductive, suivies d’applications pour le traitement du cancer et la santé cardiovasculaire.

« Nous commençons par la santé reproductive comme selon l’OMS [World Health Organisation] c’est un gros problème mondial. Plus de 17 pour cent de la population adulte connaîtra l’infertilité à un moment donné et près de 50 pour cent de tous les cas d’infertilité sont dus à des anomalies génétiques. Comme l’infertilité est un problème si urgent et pénible, j’ai pensé que c’était un bon point de départ », explique Das, qui estime à ce jour les coûts de démarrage de l’entreprise à environ 25 000 € avec le soutien du programme New Frontiers de la TU Blanchardstown.

L’objectif est maintenant de terminer le monospace et de le rendre prêt à être pilote dans les prochains mois. Das cherche à lever 500 000 € à court terme pour achever le développement et renforcer son équipe avec une nouvelle levée de fonds de 1 million d’euros prévue pour l’année prochaine. Jusqu’à présent, l’intérêt pour la plate-forme (qui gagnera de l’argent en tant que service SaaS) est vif en Irlande et au Moyen-Orient et Das vise à commencer par ces deux marchés, suivis du Royaume-Uni, de l’Amérique du Nord, de l’Australie et de la Nouvelle-Zélande.

2024-04-04 08:05:22
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