Des chercheurs du Québec découvrent la clé pour combattre une maladie musculaire rare

C’est un très grand honneur d’être là. On ne fait pas ce travail pour ça et quand tu y penses en début de carrière tu te dis que c’est inatteignable », répond avec un grand sourire Élise Duchesne, qui est aussi professeure en physiothérapie à l’Université du Québec à Chicoutimi.

Le top 10 regroupe des découvertes de tous les horizons. On y retrouve un algorithme pour prédire les rechutes du cancer du poumon, une recherche sur la durée du congé de maternité qui influerait sur la santé mentale de l’enfant et différentes découvertes environnementales, notamment sur le courant du Labrador qui n’entre presque plus dans le golfe du Saint-Laurent.

Les travaux d’Élise Duchesne et de Nicolas Dumont ont été soulignés en juillet dernier dans la prestigieuse revue scientifique Communications naturelles. Le duo et son équipe a trouvé que les patients atteints de la DM1 ont une signature de vieillissement prématuré de leurs cellules souches musculaires.

Leur découverte pourrait permettre de « rajeunir » les muscles de ces personnes atteintes de la maladie génétique rare, mais tout de même fréquente au Québec, et encore plus au Saguenay-Lac-Saint-Jean. « Agir sur ce nouveau mode d’action ne va pas guérir la DM1, mais ça peut réussir à freiner les symptômes », nous disait l’été dernier Mme Duchesne.

L’importance d’étudier les maladies rares

Cette mention dans Québec Sciences est la preuve que les travaux sur les maladies rares sont pertinents, croit la chercheuse qui mentionne que le CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean a toujours cru à la recherche.

On travaille en maladie rare. On se fait souvent dire “ça touche combien de personnes dans la réalité ?” Cette mise en lumière de nos travaux démontre l’importance de s’attarder aux maladies rares et c’est le pari que j’ai pris il y a 10 ans. — Élise Duchesne, chercheuse au CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean

C’est aussi l’avis du jury si on en croit ce commentaire. « Si les scientifiques du Québec n’étudiaient pas cette maladie, qui le ferait ? Cette équipe relève le défi haut la main. »

Cette recherche est rendue possible en grande partie grâce à la générosité et au dévouement des patients, prend le temps de préciser Mme Duchesne. Depuis quelques mois, leur don de soi est devenu très concret.

Puis, une visibilité plus grande permet d’obtenir des subventions pour pousser davantage les recherches et le travail se poursuivra au cours des prochains mois. La prochaine étape est de comparer les différents malades par rapport à leur sexe, leurs symptômes et d’autres éléments pour comprendre quel type de patient est plus atteint. « On va couper les cheveux en quatre ! » La chercheuse est déjà prête à relever également ce défi.
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2024-01-11 22:00:00