Des chercheurs espagnols découvrent une nouvelle maladie rare chez un enfant atteint d’une inflammation inexplicable

À l’heure actuelle, les recherches se poursuivent et il n’y a pas d’option thérapeutique claire.

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Une étude a découvert un nouvelle maladie rare qui provoque une inflammation persistante et altère le système immunitaire chez les très jeunes enfants.

L’enquête, à laquelle les hôpitaux ont participé Sant Joan de Du à Barcelone et Virgen del Roco à Sévillea contribué à identifier cette altération génétique chez un enfant gravement malade dont l’atteinte inflammatoire n’était pas expliquée.

Le patient a été vu pour la première fois à l’unité de maladies infectieuses, de rhumatologie et d’immunologie pédiatrique de l’hôpital Virgen del Roco, où il a subi une étude génétique et des tests fonctionnels et pathologiques initiaux, mais “Sa symptomatologie n’était compatible avec aucune immunodéficience connue ou maladie auto-inflammatoire.”

“Nous avons pris contact avec le professeur Kaan Boztug, de l’Académie autrichienne des sciencespour savoir s’ils avaient des références d’autres patients dans le monde qui pourraient être dans la même situation pour obtenir un minimum de preuves scientifiques”, a souligné le Chef d’Infectologie, Rhumatologie et Immunologie Pédiatrique de Virgen del Roco, Olaf Neth.

« Des études fonctionnelles et des modèles biologiques développés ont corroboré le soupçon d’être devant une nouvelle entité“, a ajouté Olaf Neth. “L’apparition avec des mutations dans le même gène de nouveaux patients de différentes familles avec des tableaux cliniques similaires dans d’autres centres étrangers a été la pièce qui a complété le puzzle“, a expliqué.

“Il semblait clair que nous étions face à une situation clinique non décrite jusqu’à présent”, a déclaré le médecin sur le Rhumatologue pédiatre et chercheur à l’Institut de recherche Sant Joan de Du (IRSJD) Joan Calzadaqui a assuré que la collaboration internationale a été essentielle pour faire avancer l’enquête.

Mutation du gène DOCK11

L’étude, publiée dans le New England Journal of Medicine, a identifié que cette maladie rare est liée à une mutation du génération DOCK11 qui produit une altération dans la formation du squelette cellulaire, la charpente protéique responsable de la forme et de la capacité de mouvement des cellules.

Cette altération entraîne une trouble de la régulation du système immunitaire qui se manifeste dès le plus jeune âge sous la forme d’une inflammation persistante et d’une altération de la formation des cellules sanguines, ainsi que de la régulation du système immunitaire.

Les détails de la fonction de DOCK11 ne sont “pas encore entièrement compris”, mais la greffe de cellules souches hématopoïétiques ou hématopoïétiques et la thérapie génique pourraient être des options thérapeutiques pour la nouvelle maladiemême si “elles doivent encore être explorées”, selon le chef du service de rhumatologie pédiatrique de Sant Joan de Du, Jordi Antn.

L’étude a été menée par l’Institut de recherche sur le cancer des enfants St. Anna, le Centre de recherche en médecine moléculaire de l’Académie autrichienne des sciences et l’Université de médecine de Vienne.