Des chercheurs espagnols découvrent une nouvelle variante génétique de la maladie d’Alzheimer

La génétique de la maladie d’Alzheimer a fait un pas en avant significatif avec la découverte récente d’une nouvelle variante génétique qui prédit presque certainement le développement de la maladie.

Une équipe dirigée par le neurologue Juan Fortea, de l’hôpital Sant Pau de Barcelone, a réalisé une étude exhaustive analyser plus de 3 000 échantillons de cerveau de personnes décédées, ainsi que des scintigraphies cérébrales et d’autres tests de diagnostic sur 10 000 autres patients.

Le gène APOE4

La conclusion de l’étude est alarmante : près de 95 % des individus possédant deux copies du gène APOE4 présentaient des marqueurs biologiques précoces de la maladie d’Alzheimer, comme l’accumulation de protéine amyloïde.

Par conséquent, Cette recherche réaffirme non seulement le rôle critique du gène APOE4 dans la maladie d’Alzheimer, mais redéfinit également son importance, en proposant que la double copie de ce gène constitue une forme différente d’Alzheimer génétique, plus fréquente et plus précoce que les formes connues auparavant. Selon Fortea, entre 2 et 3 % de la population caucasienne mondiale porte cette double copie, ce qui représente des millions de personnes touchées dans le monde.

Quelles implications cette découverte a-t-elle ?

La découverte a de profondes implications à la fois médicales et éthiques. Demandez-vous si vous aimeriez savoir que vous développerez la maladie d’Alzheimer avec une forte probabilité à 65 ans C’est une question à laquelle beaucoup pourraient commencer à se poser.

L’étude, publiée dans Médecine naturellemontre que ces informations pourraient être disponibles, modifiant ainsi les décisions de vie de nombreuses personnes et éventuellement les politiques de santé publique liées au diagnostic et au traitement précoces de la maladie.

L’avenir pourrait inclure des tests génétiques plus répandus et la communication des résultats aux patients, ce qui n’est actuellement pas recommandé dans la pratique clinique en raison du manque de traitements efficaces. Cependant, avec l’apparition de nouveaux médicaments comme le lécanemab et le donanemab, bien que modestes dans leur effet, Une fenêtre s’ouvre sur l’espoir de pouvoir intervenir aux premiers stades de la maladie.

Feuille de route

Cette étude représente une avancée cruciale dans la compréhension de la maladie d’Alzheimer et pourrait ouvrir la voie à une nouvelle ère dans la prévention et le traitement de l’une des maladies les plus dévastatrices et énigmatiques auxquelles l’humanité est confrontée. Grâce à ces connaissances, la médecine est mieux équipée pour développer des stratégies qui permettre aux individus d’affronter cette condition avec plus d’anticipation et d’efficacité.

Cependant, les chercheurs soulignent la nécessité de poursuivre des études plus vastes pour confirmer ces résultats et évaluer le risque exact d’être porteur de cette variante génétique. De plus, l’étude souligne l’importance de prendre en compte la diversité génétique dans la recherche sur la maladie d’Alzheimer, puisque les données actuelles proviennent presque exclusivement des populations occidentales du Caucase, et Les effets des variantes APOE4 pourraient varier considérablement entre les différents groupes ethniques.

En termes de traitement, les défis sont importants. Les patients possédant une double copie d’APOE4 ont non seulement tendance à développer la maladie d’Alzheimer plus tôt, mais peuvent également ressentir des effets secondaires plus graves avec les traitements actuels ciblant les protéines amyloïdes et tau. Cela souligne la nécessité d’une approche plus personnalisée dans le traitement et la prévention de la maladie, en tenant compte des particularités génétiques de chaque patient.