2025-01-20 23:31:00
C’est le résultat de la collaboration entre plusieurs groupes de recherche italiens qui étudient depuis des années les causes génétiques de la maladie et sont coordonnés par l’hôpital Molinette de Turin.
La découverte, publiée dans la revue internationale Alzheimer’s Research & Therapy, “suggère que des mutations génétiques rares pourraient également être une cause de la maladie chez les personnes âgées”, a déclaré Innocenzo Rainero, chef du Centre des maladies démentielles d’Alzheimer et apparentées de l’hôpital Molinette et l’Université de Turin.
Une famille italienne a fait l’objet d’une enquête
Le groupe scientifique, coordonné par Elisa Rubino, chercheuse au Centre Alzheimer de Turin, a étudié pendant plusieurs années une famille italienne sélectionnée pour des caractéristiques particulières de l’arbre généalogique génétique et a découvert que la maladie est causée par des mutations du gène GRIN2C, un gène qui code pour une sous-unité du récepteur du glutamate NMDA. Ceci a été réalisé grâce à l’utilisation de techniques avancées de génétique moléculaire. De plus, il a été possible de démontrer les effets de cette mutation dans des modèles cellulaires en augmentant l’excitabilité neuronale et en modifiant la liaison de cette protéine à d’autres protéines neuronales.
“Jusqu’à présent, on savait que de rares mutations des gènes PSEN1, PSEN2 et APP étaient à l’origine de la maladie d’Alzheimer, principalement à l’âge présénile”, a commenté Rainero, qui avait déjà contribué à l’identification de PSEN1 en 1995. “Nous pensons que GRIN2C est une cause très rare de la maladie d’Alzheimer”, a expliqué Rubino.
Émetteurs à effets toxiques
“Après cette découverte, nous vérifierons la fréquence de ces mutations chez les personnes touchées par la maladie et étudierons mieux l’implication du glutamate comme cible thérapeutique”, a expliqué Rainero. Le glutamate est le plus important des neurotransmetteurs excitateurs et son mécanisme est fondamental pour les processus de mémoire. “Lorsque ce transmetteur est libéré de manière excessive, il a un effet toxique sur le fonctionnement du neurone”, a expliqué l’expert, expliquant que l’étude met en évidence le rôle de ce système neurotransmetteur dans le développement de la maladie.
La maladie d’Alzheimer est la principale cause de déficits cognitifs graves et est devenue l’un des problèmes de santé les plus importants au monde. La recherche scientifique a montré que la maladie est le résultat d’une interaction complexe entre des facteurs génétiques et de nombreux facteurs environnementaux tels que l’hypertension artérielle, l’obésité, le diabète, la dépression et l’isolement social, qui favorisent le dépôt de deux protéines toxiques, la bêta-amyloïde et la protéine tau. protéines, dans le cerveau, responsables de la neurodégénérescence.
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