Newswise — La déficience intellectuelle touche environ 2 à 3 % de la population mondiale. Les scientifiques comprennent les gènes liés à la déficience intellectuelle, mais la façon dont les mutations de ces gènes causent ce trouble du développement reste largement inconnue. En conséquence, des interventions thérapeutiques efficaces font défaut.
Aujourd’hui, un groupe de recherche dirigé par deux chercheurs de l’Université de Tohoku a découvert le rôle de CHAMP1 – un gène dont les mutations sont associées à la déficience intellectuelle – dans le développement neuronal.
Les détails de leurs recherches ont été publiés dans la revue Communications cérébrales le 30 août 2022.
Kozo Tanaka de l’Institut du développement, du vieillissement et du cancer, et Noriko Osumi de la Graduate School of Medicine et leur groupe ont étudié des souris avec le gène CHAMP1 “assommé”, où un ou les deux gènes du père et de la mère ont été inactivés.
Lorsque les deux gènes CHAMP1 ont été supprimés, les souris sont mortes peu après la naissance. Et malgré l’absence d’anomalies apparentes de la structure cérébrale, les chercheurs ont découvert que la migration des cellules neurales vers la surface du cerveau était retardée, indiquant un retard dans le développement neuronal.
Lorsqu’un seul gène CHAMP1 a été perdu, les souris ont présenté de légers défauts de mémoire, des aptitudes sociales altérées et un comportement de type dépression. Ces problèmes de comportement légers ressemblaient à certains aspects des individus porteurs de mutations CHAMP1.
Alors que de nombreux gènes sont liés à la déficience intellectuelle, CHAMP1 est l’une des mutations les plus couramment découvertes, avec plus de 100 cas dans le monde.
“Nous avons besoin de recherches supplémentaires sur CHAMP1 afin de comprendre comment se produit la déficience intellectuelle et de trouver finalement un moyen de la traiter”, a déclaré Tanaka.
