Des résultats de recherche prometteurs : de nouvelles perspectives pour le traitement des maladies hépatiques rares

Hanovre, Giessen, Cologne – Selon la définition de l’Union européenne (UE), une maladie rare, également appelée « maladie orpheline », est une maladie qui ne touche pas plus d’une personne sur 2 000. En Allemagne, plus de quatre millions de personnes souffrent d’une des plus de 6 000 maladies rares connues. Même le diagnostic peut être problématique et cela s’applique également aux maladies rares du foie. Ces maladies, généralement génétiques ou auto-immunes, ne provoquent souvent aucun symptôme spécifique et sont donc difficiles à diagnostiquer. Cependant, de nombreuses maladies hépatiques rares peuvent être soignées. Les organisateurs de la 24e Journée allemande du foie rendront compte des nouvelles possibilités thérapeutiques et des réseaux de référence à l’approche de la journée d’action nationale. La Journée allemande du foie du 20 novembre 2023 a pour devise : « Connaissez-vous les valeurs de votre foie ? » et est organisée par la Gastro-Liga e. V., l’Association allemande d’aide au foie. V. et la Fondation allemande du foie.

Les maladies du foie constituent l’un des défis sanitaires majeurs de notre époque dans le monde. Mais outre les maladies hépatiques répandues telles que la stéatose hépatique ou l’inflammation hépatique d’origine virale (hépatite), il existe un groupe de maladies qui sont souvent dans l’ombre et qui ont pourtant un impact significatif sur la vie des personnes touchées : les maladies hépatiques rares. . Comme de nombreuses maladies rares, les maladies hépatiques rares sont généralement génétiques ou auto-immunes et sont souvent chroniques. Son évolution est souvent progressive et peut réduire l’espérance de vie.

Il existe plusieurs maladies rares qui peuvent entraîner des lésions hépatiques. Le terme maladies hépatiques auto-immunes résume un groupe de maladies hépatiques qui diffèrent par leur évolution et leur gravité, mais qui ont un point commun important : le système immunitaire de l’organisme est mal contrôlé. Les structures propres du corps sont identifiées comme « étrangères » et combattues. Ces maladies sont complexes, souvent difficiles à diagnostiquer et imposent un fardeau important aux personnes touchées.

« Les trois maladies hépatiques auto-immunes pertinentes comprennent l’hépatite auto-immune (AIH), la cholangite biliaire primitive (PBC) et la cholangite sclérosante primitive (PSC). Les derniers développements dans le traitement et le diagnostic de ces maladies hépatiques rares donnent des résultats prometteurs. Certaines des maladies hépatiques rares qui étaient auparavant incurables peuvent être facilement contrôlées grâce aux nouvelles options thérapeutiques. Cependant, il est souvent très difficile pour les personnes concernées d’obtenir le bon diagnostic et les options de traitement dont elles ont besoin et sont souvent très individuelles et en temps opportun”, explique le Prof. Dr. Michael P. Manns, PDG de la Fondation allemande du foie, donne une recommandation aux patients concernés : « Il existe des centres de compétence spécialisés pour le diagnostic et le traitement des enfants et des adultes qui souffrent d’une maladie rare. Le réseau européen de référence pour les maladies hépatiques rares (ERN RARE-LIVER), coordonné à Hambourg, s’est fixé pour objectif de mettre en commun les connaissances et l’expérience d’experts en hépatologie confirmés dans toute l’Europe et de les mettre à la disposition de tous les patients et de leurs médecins traitants. Outre l’expertise technique, de nombreuses organisations de patients différentes affiliées au réseau veillent à ce que l’accent soit également mis sur la prise en compte des intérêts des patients.

Les maladies génétiques et auto-immunes du foie répertoriées ne sont actuellement pas curables, mais elles deviennent de plus en plus faciles à contrôler grâce à de nouvelles thérapies. Les experts supposent également que la survie sans greffe peut être prolongée. Mais les symptômes sont variés et non spécifiques, ce qui peut entraîner des retards dans le diagnostic. En conséquence, de nombreux patients se trouvent déjà à un stade avancé de la maladie lorsqu’ils demandent de l’aide. Voici un aperçu des trois tableaux cliniques :

Hépatite auto-immune

L’hépatite auto-immune (HAI) est une hépatite chronique déclenchée par une réaction immunologique : le système immunitaire identifie ses propres cellules hépatiques comme « étrangères ». Les symptômes de cette maladie hépatique rare, qui peut survenir à tout âge, sont aussi peu spécifiques que d’autres infections hépatiques. Les personnes touchées peuvent souffrir de symptômes tels que fatigue, douleurs abdominales ou démangeaisons – chez certains patients, la maladie évolue initialement sans symptômes. Les femmes tombent malades beaucoup plus souvent que les hommes. Si elle n’est pas traitée, la maladie entraîne rapidement une cirrhose ou une insuffisance hépatique aiguë peut survenir. Les médicaments immunosuppresseurs peuvent supprimer l’AIH et permettre une espérance de vie largement normale.

Cholangite biliaire primitive – inflammation des voies biliaires

La cholangite biliaire primitive (CBP) est une maladie inflammatoire qui affecte les petites voies biliaires du foie. Si elle n’est pas traitée, la maladie peut conduire à une cirrhose. La maladie survient souvent, mais pas toujours, chez les femmes d’âge moyen et 90 pour cent des personnes touchées sont des femmes. Les symptômes tels que la fatigue et les démangeaisons sont fréquents et peuvent survenir quel que soit le stade des lésions hépatiques. Les médicaments disponibles aujourd’hui peuvent ralentir et parfois arrêter les lésions hépatiques. Les études de recherche actuelles évaluent de nouveaux médicaments qui restent efficaces même lorsque les médicaments actuels n’ont plus aucun effet.

Cholangite sclérosante primitive – inflammation des voies biliaires et des intestins

La cholangite sclérosante primitive (CSP) est une inflammation des voies biliaires qui survient souvent en même temps qu’une maladie inflammatoire de l’intestin. La cholangite sclérosante primitive évolue souvent vers une cirrhose du foie, et il existe également un risque accru de développer un cholangiocarcinome. Il n’existe actuellement aucun traitement médicamenteux approuvé pour la CSP et les soins se limitent au traitement des complications telles qu’une inflammation bactérienne ou un rétrécissement des voies biliaires et à la liste des personnes touchées à temps pour une transplantation hépatique. Il est particulièrement recommandé aux patients atteints de cette maladie inflammatoire de participer régulièrement à des programmes de dépistage du cancer. Des recherches sont en cours pour trouver de meilleures options de traitement.

Outre les maladies hépatiques auto-immunes, il existe un certain nombre d’autres maladies hépatiques rares pour lesquelles des traitements efficaces sont déjà disponibles. Il existe des thérapies enzymatiques de remplacement pour les maladies métaboliques congénitales telles que la LAL-D et la maladie de Gaucher, ainsi que des inhibiteurs de l’IBAT pour les maladies cholestatiques telles que la PFIC et le syndrome d’Alagille. Toutefois, les personnes concernées ne peuvent bénéficier de ces thérapies que si leur maladie est diagnostiquée. Il est donc important de vérifier les valeurs hépatiques en cas de plaintes non spécifiques et de considérer comme cause des maladies hépatiques rares. De nombreuses maladies hépatiques rares peuvent désormais être soignées. Avec la devise de la Journée du foie de cette année : « Connaissez-vous les valeurs de votre foie ? », les organisateurs ne s’adressent pas uniquement à la population en général. Les premiers points de contact en cas de nouveaux problèmes de santé, généralement les médecins de famille et les pédiatres, doivent également être davantage sensibilisés aux maladies auto-immunes et aux autres maladies hépatiques rares. C’est le seul moyen de garantir que les cas suspects soient orientés à un stade précoce vers des spécialistes ou un centre.

Pour plus d’informations sur la 24e Journée allemande du foie et toutes les informations de presse publiées jusqu’à présent dans le cadre de la Journée allemande du foie de cette année, consultez : www.lebertag.org.

Organisateur et personne de contact pour la 24e Journée allemande du foie :

Aide au foie allemande e. v.,
Prof. Dr. Christoph Sarrazin, Président du Directoire
Krieler Straße 100, 50935 Cologne
[email protected]
www.leberhilfe.org

Fondation allemande du foie,
Prof. Dr. Michael P. Manns, PDG
Carl-Neuberg-Straße 1, 30625 Hanovre
[email protected]
www.deutsche-leberstiftung.de

Société allemande de lutte contre les maladies de l’estomac, des intestins et du foie ainsi que contre les troubles du métabolisme et de la nutrition (Gastro-Liga) e. v.,
Prof. Dr. Peter R. Galle, membre du conseil consultatif scientifique
Friedrich-List-Straße 13, 35398 Giessen
[email protected]
www.gastro-liga.de