Les scientifiques ont trouvé une nouvelle façon de déterminer – de manière très précise – le nombre de chromosomes dans des génomes très anciens. Et cela conduit immédiatement à une découverte frappante : un cas de syndrome de Turner vieux de 2 500 ans.
Cela peut être lu dans le magazine Biologie des communications. Pour cette étude, les scientifiques ont utilisé leur nouvelle méthode de « compte » des chromosomes sur un grand nombre de génomes auparavant présents dans le Projet Thousand Ancient British Genomes ont été collectés. Cela concerne les génomes de personnes ayant vécu il y a entre 2 500 et 250 ans.
syndrome de Turner
Finalement, les chercheurs ont découvert cinq personnes présentant des chromosomes sexuels anormaux (voir encadré). Et l’une d’entre elles pourrait être diagnostiquée – environ 2 500 ans après sa mort – avec le syndrome de Turner : une maladie dans laquelle les femmes ne possèdent pas deux chromosomes X, mais doivent manquer complètement (ou partiellement) un chromosome X. C’est la première fois que cette maladie est diagnostiquée chez une personne ayant vécu à l’époque préhistorique, écrivent les chercheurs dans leur étude.
Chromosomes sexuels
La plupart des cellules du corps humain possèdent 23 chromosomes. Cependant, les cellules possèdent parfois plus ou moins de chromosomes. Dans ce cas, il y a aneuploïdie. Cela peut également se produire dans les chromosomes sexuels. Les femmes ont généralement deux chromosomes X, tandis que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y. Lorsqu’il manque (partiellement) un chromosome X aux femmes, elles souffrent du syndrome de Turner. Les symptômes les plus courants comprennent : les malformations cardiaques, la petite taille et le retard de la puberté. Cette maladie a également été diagnostiquée chez une femme ayant vécu à l’âge du fer, il y a environ 2 500 ans. L’individu souffrait de ce qu’on appelle la « forme mosaïque » du syndrome de Turner. Cela signifie que certaines cellules avaient une copie du chromosome X et d’autres en avaient deux. Une analyse de sa dépouille indique qu’elle aurait eu entre 18 et 22 ans au moment de son décès, mais il est peu probable qu’elle ait connu la puberté et eu ses règles ; une autre indication du syndrome de Turner.
Chromosome Y supplémentaire
En plus du syndrome de Turner, les chercheurs ont fait d’autres découvertes remarquables en examinant les génomes anciens de l’ensemble de données susmentionné. Par exemple, ils ont diagnostiqué le syndrome XYY chez une personne ayant vécu au début du Moyen Âge. Ce syndrome est caractérisé par un chromosome Y supplémentaire. Ce diagnostic est également particulier ; Cette condition n’a jamais été diagnostiquée chez quiconque ayant vécu il y a si longtemps.
Chromosome X supplémentaire
En outre, les chercheurs ont également diagnostiqué le syndrome de Klinefelter chez trois personnes. Ce syndrome est caractérisé par un chromosome X supplémentaire. Les trois individus ont vécu à des époques différentes entre 2 500 et 250 ans. Même s’ils n’étaient pas contemporains, il y avait certainement des similitudes ; ils étaient tous plus grands que la moyenne à cause du syndrome.
Syndrome de Down
En plus de ces cinq individus présentant des chromosomes sexuels anormaux, les chercheurs ont également fait une autre découverte dans l’ensemble de données. Ils ont également découvert qu’un enfant ayant vécu à l’âge du fer possédait le matériel héréditaire du chromosome 21 en triple exemplaire. Cela signifie que l’enfant souffrait du syndrome de Down, écrivent les chercheurs.
Comme mentionné, les découvertes sont toutes rendues possibles par une nouvelle méthode qui permet aux scientifiques de mieux compter le nombre de chromosomes dans un ADN très obsolète. “En mesurant exactement six chromosomes, nous avons pu déterminer qu’il s’agissait d’une preuve préhistorique d’une personne atteinte du syndrome de Turner il y a 2 500 ans”, explique la chercheuse Kakia Anastasiadou. « Dans le même temps, nous avons pu identifier le syndrome XYY chez l’autre individu, qui vivait il y a environ 1 200 ans. Il est assez difficile d’avoir une bonne idée de la façon dont ces individus vivaient et interagissaient avec la société, car ils ont été retrouvés sans aucun bien. »
Néanmoins, les chercheurs espèrent que leur nouvelle méthode débouchera sur de nouvelles connaissances à l’avenir. « En combinant ce type de données (sur les chromosomes, ndlr) avec le contexte du cimetière, nous pouvons développer de nouvelles connaissances historiques. Nous pourrons ainsi découvrir comment le sexe, le genre et la diversité étaient perçus dans le passé», espère le chercheur Pontus Skoglund. Son collègue Rick Schulting est d’accord. « Les résultats de cette étude ouvrent de nouvelles possibilités dans les études de genre. Dans le passé, les scientifiques pensaient principalement en termes binaires, mais nous espérons que cette nouvelle méthode pourra contribuer à faire des pas dans cette direction.
2024-01-17 18:40:40
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