Diagnostic précoce conçu pour les patients atteints de sclérose en plaques : la cible est la névrite optique conduisant à la cécité

La névrite optique est une maladie qui touche les personnes de tous âges, mais particulièrement les jeunes adultes, se manifestant généralement par une vision floue et parfois par une douleur lorsque vous bougez les yeux. De nouvelles données indiquent que le début précoce de traitements très efficaces contre la SEP peut améliorer la santé à long terme. Actuellement, 130 000 personnes vivent avec la SEP au Royaume-Uni et une personne sur cinq aura souffert de névrite optique au début de son parcours avec la maladie. La névrite optique est due à un gonflement dans ou autour du nerf optique. Chez les personnes atteintes de névrite optique liée à la SEP, le gonflement disparaît de lui-même et la vision se rétablit généralement. Pour de nombreuses personnes dont la névrite optique ne résulte pas de la SEP, le nerf optique peut être endommagé de façon permanente à moins que de fortes doses de stéroïdes ne soient administrées rapidement, ce qui entraîne une perte de vision. Cependant, tout le monde sait que les stéroïdes provoquent de graves effets secondaires.

Lorsque des personnes développent pour la première fois une névrite optique, il peut être difficile pour les patients et leurs médecins de décider si les avantages possibles des stéroïdes l’emportent sur les inconvénients possibles, lorsque la cause probable de la névrite optique n’est pas claire. Identifier s’il existe une cause sous-jacente à la névrite optique peut être difficile pour les médecins, car de nombreux résultats de tests importants mettent des semaines à être obtenus. Aujourd’hui, de nouvelles recherches menées par l’Université d’Exeter et le King’s College de Londres ont montré pour la première fois que la combinaison du risque génétique de SEP avec des facteurs démographiques améliore considérablement la prédiction du risque de SEP chez les personnes atteintes de névrite optique. L’équipe a analysé plus de 300 variantes génétiques courantes liées au développement de la SEP, les combinant dans un score de risque génétique qui aide les médecins à comprendre le risque qu’un individu développe la SEP.

Il a analysé les données de 500 000 personnes de la biobanque britannique, qui ont partagé des échantillons génétiques, des questionnaires et des informations de santé associées. Les scientifiques ont découvert 2 369 personnes atteintes de SEP dans la biobanque britannique et 687 personnes atteintes de névrite optique. Parmi eux, 545 n’avaient aucune cause identifiable de leur névrite optique au début de l’étude et 124 ont ensuite développé une SEP. L’application du score de risque génétique a efficacement aidé à séparer les sujets à faible risque de ceux à haut risque. Bien que le score de risque génétique MS ne soit pas un test de diagnostic, cette étude souligne qu’il pourrait ajouter des informations supplémentaires précieuses pour aider les médecins et les patients à prendre de meilleures décisions. Il est possible que l’utilisation d’immunothérapies chez les personnes présentant un risque élevé de SEP puisse retarder considérablement l’apparition de la maladie.

La clinique a bien établi que même ces médicaments biologiques provoquent des effets secondaires au fil du temps. Les chercheurs à l’origine de cette étude ouvrent la possibilité de trouver des personnes dont les avantages l’emporteront sur les risques.

• Par le Dr Gianfrancesco Cormaci, PhD, spécialiste en biochimie clinique.

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