Double greffe foie-rein pour des jumeaux de 16 ans

Une double greffe foie-rein le même jour pour deux frères jumeaux de 16 ans atteints d’une maladie métabolique rare : une opération complexe réalisée sur l’Enfant Jésus grâce à un donneur compatible et à la générosité de sa famille. Aujourd’hui, les enfants, qui ont été contraints à un régime strict pour contrecarrer les graves effets de leur maladie (acidémie méthylmalonique), célèbrent un an depuis la greffe avec une qualité de vie plus proche de celle de leurs amis et camarades de classe, en pouvant également se faire plaisir. le goût d’une pizza préparée par eux-mêmes dans l’institut hôtelier qu’ils fréquentent. À la veille de la Journée nationale du don d’organes et de tissus, célébrée le 14 avril, leur histoire est un encouragement pour toutes les familles qui traversent des difficultés similaires.

Qu’est-ce que l’acidémie méthylmalonique

L’acidémie méthylmalonique est une maladie rare qui touche environ 2 personnes sur 100 000. Dans le corps des patients, il y a une accumulation progressive d’acide méthylmalonique, une substance hautement toxique et extrêmement nocive pour divers organes et systèmes tels que le système nerveux, les reins, les yeux et le pancréas. Dès les premiers jours de la vie, les patients connaissent des crises d’intoxication métabolique, responsables de troubles neurologiques, de déficits neurocognitifs, de retards de croissance et d’insuffisance rénale.

“Jusqu’à il y a quelques années – explique-t-il Carlo Dionisi Viciresponsable des maladies métaboliques et hépatologiques de l’Enfant Jésus – les seuls traitements disponibles pour cette maladie reposaient sur un régime très restrictif à faible teneur en protéines, les “précurseurs” de l’acide méthylmalonique, qu’il fallait maintenir tout au long de la vie”. alimentaire, qui a un impact significatif sur la qualité de vie, les patients restent toujours exposés à des crises de décompensation métabolique et au développement de complications graves liées à la maladie.

“Au fil des années – continue Dionisi Vici – une réponse à ces limites objectives de la thérapie diététique est venue des greffes d’organes : aujourd’hui, les greffes de foie ou les greffes combinées foie-rein sont de plus en plus utilisées pour améliorer le pronostic des patients atteints d’acidémie méthylmalonique, pour réduire le risque des complications et améliorer la qualité de vie”.

Cinq greffes en quatre jours : le marathon du Bambino Gesù à Rome

par la rédaction du Salute

06 mars 2024

L’arrivée des jumeaux à l’hôpital

Les deux frères jumeaux qui ont subi la double greffe sont arrivés à Bambino Gesù en janvier 2021, référés par les médecins de l’hôpital Giovanni XXIII de Bari. Leur histoire a été caractérisée dès les premiers mois de la vie par des hospitalisations fréquentes et prolongées pour des épisodes de décompensation métabolique et , ces dernières années, par une insuffisance rénale progressive. À l’hôpital du Saint-Siège, ils ont commencé à subir une greffe combinée de foie et de rein.

Les deux garçons ont été suivis d’un point de vue clinique et soutenus sur le plan émotionnel et psychologique par une équipe multidisciplinaire dédiée. Alors qu’ils étaient sur la liste d’attente pour la greffe, en mars 2023, leur état clinique est entré dans une phase critique et délicate, caractérisée par une rapide aggravation clinique, neurologique et cognitive et par la nécessité de commencer une dialyse pour traiter l’insuffisance rénale. Heureusement pour eux, quelques jours après avoir enregistré ces problèmes critiques, le rapport d’un donneur compatible est arrivé et grâce à la générosité de la famille qui a donné les organes, une double greffe foie-rein a été réalisée le même jour pour les deux frères.

Greffe hépatique-rein simultanée

“La transplantation simultanée du foie et du rein chez les jumeaux, réalisée à partir d’un seul donneur décédé, a été possible grâce à l’application d’une technique complexe de division du foie, différente de celle la plus souvent utilisée, et à l’utilisation de systèmes de perfusion pour le traitement extracorporel des organes destinés pour la transplantation – il explique Marco Spada, responsable du programme de transplantation hépatique de Bambino Gesù -. Notre hôpital possède une somme exceptionnelle de compétences spécialisées et soignantes et utilise toutes les techniques de greffe de donneurs décédés et de donneurs vivants pour réussir à transplanter, comme dans le cas des jumeaux, tous les patients sur liste d’attente, même les cas très complexes qui ne peuvent être traités ailleurs. . La difficulté des greffes n’est pas seulement chirurgicale et médicale, mais aussi organisationnelle. En ce sens, le réseau italien de transplantation, géré par la coordination régionale et le Centre national de transplantation, est un exemple d’intégration efficace entre les régions et le territoire national”.

Une nouvelle vie

A un anno dal trapianto i due fratelli hanno potuto per la prima volta iniziare una vita più simile a quella dei loro compagni e amici: frequentano le lezioni scolastiche del 2° anno dell’Istituto alberghiero, partecipano attivamente ad eventi sociali e fanno progetti per il futur. L’un des rêves des jumeaux est de devenir chef : il pourra désormais cuisiner pour sa famille et ses amis et enfin goûter de nouveaux plats, ce qui n’était pas possible auparavant. L’autre jumeau s’oriente vers le métier de barman. Le changement de leurs conditions de vie et le nouveau bien-être physique et psychologique affectent toute la famille.

« Un an après la greffe, nous voyons la promesse des médecins se réaliser : les garçons sont plus sereins et plus calmes, avec une nouvelle autonomie et maturité – explique la mère des garçons -. Nous aussi, parents, vivons pour la première fois la liberté de notre vie. temps “normal” avec moins de soucis quant à la gestion de leur maladie et de leur santé. Ce fut un voyage très difficile, dans lequel nous avons vécu beaucoup de peur et d’anxiété, mais aujourd’hui j’ai envie de recommander le choix de la greffe à d’autres parents qui vivent la même difficulté car la vie de leurs enfants et de toute la famille va changer pour le mieux. »

La recherche de l’Enfant Jésus

L’histoire des deux frères est également le fruit de l’activité de recherche translationnelle menée ces dernières années par l’Hôpital sur les maladies métaboliques héréditaires et la transplantation hépatique, dans le but d’améliorer les connaissances sur l’histoire naturelle des maladies et de proposer de nouvelles approches thérapeutiques. En particulier, le système de perfusion extracorporelle, aujourd’hui utilisé pour augmenter la disponibilité d’organes utilisables pour la transplantation et améliorer les résultats de la greffe, a été appliqué par Bambino Gesù de manière originale et innovante au foie divisé et à l’étude de certains métabolismes métaboliques rares. maladies – expliquent les responsables de l’hôpital – Chez certains patients souffrant d’acidurie organique et de défauts du cycle de l’urée, le foie “maladie” – enlevé au moment de la greffe et remplacé par un foie “sain” – était maintenu dans des conditions vitales avec le instrumentation de perfusion extracorporelle, offrant la possibilité d’étudier en profondeur les maladies métaboliques, mettant à disposition un moyen innovant pour l’application de nouvelles thérapies pharmacologiques et géniques”.