La sclérose tubéreuse complexe est une maladie génétique rare qui touche les personnes à tous les stades de la vie, de la petite enfance à l’âge adulte. La TSC touche environ 50 000 personnes aux États-Unis et près de 2 millions de personnes dans le monde. La maladie provoque des excroissances non cancéreuses dans tout le corps, notamment la peau, le cerveau, les yeux, les reins, le cœur et les poumons. L’impact du TSC sur le cerveau affecte la qualité de vie d’un patient, car la maladie peut provoquer des convulsions, des retards de développement, une déficience intellectuelle et l’autisme. Selon les National Institutes of Health, il n’existe actuellement aucun remède contre cette maladie.
Le Congrès a d’abord affecté des fonds au programme de recherche sur le complexe de la sclérose tubéreuse au cours de l’exercice 02 pour des recherches visant à combler les lacunes dans notre compréhension de la TSC. Au cours de l’exercice 24, le CDMRP a reçu 8 millions de dollars de crédits du Congrès pour le programme de recherche du TSC. Ces fonds rapprochent le programme de l’amélioration de la vie des militaires et de leurs familles, des anciens combattants et du public américain.
« Les chercheurs brisent de nouvelles frontières scientifiques pour faire progresser la façon dont nous comprenons, diagnostiquons et gérons la TSC. » Stan Niu, responsable de programme au CDMRP, a déclaré. « La recherche financée par le TSCRP continuera de stimuler les progrès, conduisant à de meilleurs résultats pour les patients et à une meilleure santé. »
Le lien entre le complexe de la sclérose tubéreuse de Bourneville et l’épilepsie
Les personnes atteintes de TSC courent un risque accru de développer l’épilepsie. On estime que 80 % des personnes vivant avec la TSC souffrent également de convulsions dues à l’épilepsie associée à la TSC. Ce type d’épilepsie est lié à des retards de développement et à un trouble d’hyperactivité de l’attention.
Le TSCRP donne la priorité à la compréhension, à la prévention et au traitement des troubles neuropsychiatriques, tels que l’épilepsie, associés au TSC.
Voici un aperçu des bourses FY23 récemment financées en cours, y compris des études axées sur les thérapies émergentes et les nouveaux outils pour améliorer le TSC dans l’épilepsie.
Un prix de recherche en traduction clinique financé par le TSCRP et dirigé par Liberty Hamilton, Ph.D. à l’Université du Texas à Austin et Howard Weiner, MD au Baylor College of Medicine, enquête sur les enfants atteints de TSC et d’épilepsie. L’épilepsie dans le TSC résiste souvent au traitement médicamenteux, ce qui conduit à une intervention chirurgicale pour réduire ou éliminer les crises.
Dans le cadre de la gestion clinique des crises après une intervention chirurgicale, les cliniciens insèrent des électrodes dans le cerveau du patient pour faciliter l’identification de l’emplacement des crises dans le cerveau. À l’aide de ces électrodes déjà placées, l’équipe enregistrera l’activité électrique des centres de traitement du langage du cerveau, dans le but d’identifier comment les tumeurs TSC affectent les fonctions cérébrales importantes pour la communication.
Ce projet peut guider les futures approches chirurgicales et prévenir les résultats indésirables associés aux crises liées au TSC ayant un impact sur les capacités de communication des enfants.
Grâce à un prix de développement d’idées financé par le TSCRP, Yunfei Huang, MD, Ph.D., et son équipe de l’Albany Medical College de New York, cherchent à en savoir plus sur la façon dont un cerveau normal se transforme en un cerveau présentant une susceptibilité accrue aux convulsions, un processus appelé épileptogenèse. Les premières recherches de l’équipe, financées par d’autres sources, ont identifié les microglies, un type de cellule cérébrale, comme jouant un rôle important dans l’épileptogenèse.
L’équipe développera ces découvertes initiales pour identifier les voies de signalisation cellulaire au sein des microglies qui favorisent l’épileptogenèse dans les TSC. En cas de succès, cette étude pourrait non seulement améliorer la compréhension de l’épileptogenèse, mais pourrait également conduire à de nouveaux traitements qui arrêtent ou atténuent les crises chez les patients atteints de TSC.
À propos des programmes de recherche médicale dirigés par le Congrès
Au cours de l’exercice 24, le CDMRP a reçu plus de 1,5 milliard de dollars de crédits du Congrès pour 35 programmes de recherche dédiés à l’amélioration de la vie des militaires et de leurs familles, des anciens combattants et du public américain. Ce financement cible les lacunes critiques de la recherche en se concentrant sur des projets innovants à fort impact qui mèneront à des guérisons ou à des améliorations des soins aux patients, ou à des technologies et ressources révolutionnaires pour des avantages cliniques.
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