Dystrophie de Duchenne, patients à l’EMA : “Ce médicament nous fait vivre mieux, ne le bloquez pas”

“Ce n’est pas le remède, mais cela nous permet de gagner du temps. Et le temps est essentiel pour les patients, car la maladie progresse en l’absence de traitements spécifiques. Le temps gagné pourrait permettre d’accéder à de nouvelles thérapies en cours de route.” Ainsi, dans une lettre adressée à la Commission européenne et à l’EMA, l’Agence européenne des médicaments, les associations Uildm, Union italienne de lutte contre la dystrophie musculaire, Parent Project aps et Uniamo – Fédération italienne des maladies rares, demandent de réviser la décision relative à l’ataluren, médicament contre la dystrophie musculaire de Duchenne, une maladie génétique évolutive rare.

Le comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’EMA, à la suite de cet examen, a confirmé sa précédente recommandation de ne pas renouveler l’autorisation de mise sur le marché de ce médicament. La raison: son efficacité n’a pas encore été prouvée.

Qu’est-ce que la dystrophie de Duchenne

La dystrophie de Duchenne touche environ un nouveau-né de sexe masculin sur 5 000. “Elle est liée à la mutation d’un gène, la DMD. Elle produit une protéine, appelée dystrophine, qui sert à maintenir la structure de la fibre musculaire. Progressivement, les dommages dépassent les capacités de réparation et de compensation dont disposent les muscles des enfants et dès l’âge. Les enfants de -13 ans perdent généralement la capacité de marcher puis de lever les bras. Avec le temps, des difficultés respiratoires s’installent et, comme la dystrophine est également nécessaire aux cellules du muscle cardiaque, une cardiomyopathie se développe. C’est l’évolution naturelle. Autrefois, il était difficile de dépasser l’âge de 20 ans. Mais les normes de soins ont changé : nous pouvons administrer un médicament qui ralentit la progression comme la cortisone, appliquer un traitement préventif contre les maladies cardiaques, aider à la ventilation à l’aide de machines. beaucoup”, explique-t-il Stefano Prévitali, neurologue et chef de groupe des maladies neuromusculaires à l’hôpital IRCCS San Raffaele de Milan. “Malheureusement, nous n’avons pas de médicament qui guérisse. Divers essais cliniques sont en cours avec de nombreux médicaments pour tenter de comprendre comment réduire les dégâts ou résoudre la maladie”, ajoute-t-il.

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Comment agit le médicament

Le médicament en discussion, l’ataluren, touche 10 pour cent des patients, ceux atteints de dystrophie de Duchenne due à un défaut génétique, une mutation ponctuelle. Comment ça marche? « L’ADN est transformé en séquence d’ARN, puis transformé en protéine dans une structure, appelée ribosome, qui est une sorte d’imprimante. Ce filament d’ARN qui a une séquence bien codifiée entre et l’imprimante produit la protéine finale. loi du triplet de l’imprimante, trois lettres à la fois. Il y a trois lettres qui indiquent où commencer à produire et où s’arrêter (s’arrêter). L’imprimante produit toute la protéine, à l’arrêt elle s’arrête. La protéine se réorganise alors et commence à fonctionner” “S’il y a une mutation ponctuelle, le signal d’arrêt est très précoce, l’imprimante s’arrête et cette protéine est rejetée. Le médicament a la capacité de tromper l’imprimante et cela permet de procéder à la transcription de la protéine”, explique le neurologue. Il ajoute : “Le problème avec le médicament en discussion est qu’il fonctionne bien in vitro mais moins in vivo, son efficacité est faible.” Et c’est un premier problème.

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L’avis négatif de l’EMA sur le médicament

L’EMA a dans un premier temps donné une autorisation conditionnelle à la commercialisation du médicament, dans l’attente de données sur une population plus large pour évaluer son efficacité réelle. Après réexamen, l’efficacité n’a pas été confirmée..

“La comparaison des données des registres italiens et anglais des patients prenant ce médicament avec les registres précédents dans lesquels les patients n’ont pas pris ce médicament montre que la maladie évolue plus lentement, personne ne s’améliore, mais la tendance change de quelques années. Mais selon Selon l’EMA, les données des registres ne sont pas comparables. Selon eux, il n’y a pas suffisamment de données pour affirmer que le médicament fonctionne définitivement”, explique Previtali. « Les données doivent être collectées sur une très longue période, ce qui ne peut être fait dans une étude pharmacologique classique et l’avantage n’est pas la guérison mais le ralentissement de la maladie. Le médicament est sûr, les effets secondaires sont très peu nombreux, mais il a un coût. ” En revanche, les patients de Duchenne n’ont pas d’autres options pour modifier le cours de la maladie. “

Le combat des associations de patients et de familles

“C’est un médicament avec un profil de sécurité élevé, facile à administrer et, d’après le registre Stride, qui comprend des données collectées au cours des 5 dernières années, on constate des ralentissements dans la progression de la pathologie. Pour les personnes qui n’ont pas d’alternatives thérapeutiques, ces sont plus que suffisants pour sa commercialisation”, a commenté le président d’Uniamo, Annalisa Scopinaro. Parent Project, une association de patients et de parents d’enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et Becker, a promu la campagne Buy Some Time, collectant plus de 14 000 signatures en quelques mois et des témoignages de familles de toute l’Europe sur leur expérience avec le médicament, en lançant également une pétition sur Change.org. Avec l’arrêt de ce médicament, lit-on dans la lettre adressée à la Commission européenne et à l’EMA, “les enfants et les adultes perdront certaines capacités d’ici un an ou deux. Maintenir la capacité de marcher n’est pas le seul objectif, nos enfants veulent maintenir la liberté d’accomplir les tâches quotidiennes, comme utiliser un ordinateur portable, conduire un fauteuil roulant, se nourrir ou aller aux toilettes.