Un cancérologue décide d’étudier la tumeur qui affligeait autrefois sa petite fille – et maintenant ses travaux contribuent au succès de son projet
Sat 16 Mar 2024 16.00 CET
Elana Simon avait 10 ans lorsqu’elle a commencé à ressentir de fortes douleurs au ventre. Pendant deux ans, des médecins perplexes ont avancé des diagnostics incluant l’intolérance au lactose, la maladie de Crohn et le stress. Ce n’est qu’en 2008 qu’ils ont identifié la véritable cause. Elana souffrait d’un carcinome fibrolamellaire (FLC), une forme rare, généralement mortelle, de cancer du foie.
“D’une certaine manière, c’était réconfortant d’avoir un mot sur ce qui n’allait pas chez moi après tant de confusion sur mon état”, a déclaré Elana au Observateur. « Avant le diagnostic, ma vie était un mélange d’inconfort et de peur. Maintenant, j’avais quelque chose sur quoi me concentrer.
Les chirurgiens ont réussi à retirer la tumeur, qui ne s’était pas encore propagée hors de son foie, et Elana a survécu. En effet, elle a triomphé de son affliction d’une manière remarquable. Après avoir étudié à Harvard, elle a rejoint le laboratoire de l’Université Rockefeller de New York dirigé par son père, le professeur Sanford Simon, qui, depuis le diagnostic de sa fille, a consacré sa carrière à lutter contre le FLC.
“Le moment où j’ai appris l’état d’Elana est resté gravé dans ma mémoire”, a déclaré le professeur Simon au Observateur. « J’étais déterminé à découvrir la cause de ce problème et à trouver des moyens de le contrer.
« À l’époque, je travaillais comme biologiste cellulaire et j’aurais pu mener à bien le reste de ma carrière. Le diagnostic d’Elana a tout changé et j’ai complètement modifié l’orientation de mes recherches, désormais entièrement axées sur le cancer.
Les recherches menées au laboratoire du professeur Simon ont depuis conduit à plusieurs avancées majeures dans l’identification de la cause et du comportement du FLC. Maintenant, ce travail a été encore stimulé par une subvention de 20 millions de livres sterling de Cancer Research UK, accordée ce mois-ci dans le cadre de ses prix Cancer Grand Challenges. Les subventions sont accordées – en partenariat avec le National Cancer Institute des États-Unis – à des groupes de recherche dont les idées novatrices offrent le plus grand potentiel pour faire progresser la recherche sur le cancer.
Un consortium comprenant le laboratoire du professeur Simon a reçu sa subvention Cancer Grand Challenge pour l’aider à développer de nouveaux traitements facilement accessibles pour des pathologies telles que la FLC. À l’heure actuelle, les traitements des tumeurs solides chez les enfants reposent encore sur des régimes de chimiothérapie vieux de plusieurs décennies, et l’objectif du programme est de développer de nouvelles interventions moins compliquées.
Leur victoire en dit long sur le succès que les scientifiques ont connu avec FLC ces dernières années. Lorsque le professeur Simon a décidé de commencer à étudier le cancer, sa cause et ses racines restaient encore une énigme. S’agissait-il d’une seule maladie ou s’agissait-il de personnes atteintes de maladies différentes et présentant toutes des symptômes similaires.
De plus, la cause de la maladie restait un mystère. « Nous ne savions pas si c’était hérité ou causé par une insulte environnementale spécifique », a-t-il déclaré.
“Cela n’aidera pas seulement les personnes comme moi qui contractent un FLC, mais fournira également des informations générales sur d’autres cancers”
C’est à ce moment-là qu’Elana – qui était à l’époque lycéenne, mais qui étudie aujourd’hui pour un doctorat en informatique et en biologie du cancer à l’université de Stanford en Californie – est intervenue. « J’avais fini par me faire beaucoup d’amis qui étaient de mon âge et qui subissaient divers diagnostics et traitements de cancer pédiatrique », a-t-elle déclaré. Elana et l’un de ces amis ont lancé un appel sur YouTube pour que d’autres personnes atteintes de ce cancer soumettent des échantillons de tissus au laboratoire de son père. Ils ont fini avec 15 échantillons au total, et ceux-ci ont joué un rôle crucial en aidant l’équipe de Rockefeller à faire des découvertes clés sur la maladie.
« Premièrement, nous avons découvert qu’il s’agissait d’une seule maladie avec une mutation identique pour chaque échantillon de tumeur. Cela provoquait la maladie », a déclaré Elana, pionnière de cette partie du projet.
De plus, l’équipe a constaté que le FLC n’était pas une maladie héréditaire. “Elle est causée par une seule atteinte environnementale, et c’était crucial”, a ajouté le professeur Simon, “car cela suggérait que si l’on supprimait une tumeur avant qu’elle ne se propage, cela signifiait que l’on pouvait arrêter la maladie. Il était peu probable que cela se reproduise. »
Le carcinome fibrolamellaire était très rare, a reconnu le professeur Simon. Certaines études suggèrent qu’il n’y a que quelques centaines de cas dans le monde chaque année, bien qu’une analyse plus récente suggère que ce chiffre pourrait atteindre des milliers.
“Le point crucial est que si vous examinez les cancers courants chez les adultes, vous rencontrez toutes sortes de mutations génétiques de fond dans les cellules, ce qui rend difficile l’évaluation de la cause de la maladie”, a-t-il déclaré. « Cependant, avec un cancer infantile comme le FLC, relativement peu de mutations se développent et il devient donc beaucoup plus facile de comprendre ce qui se passe. De cette façon, des cancers comme ceux-ci fournissent des informations essentielles qui révèlent des principes généraux.
Un autre cancer auquel cela s’appliquait était la rare tumeur oculaire du rétinoblastome, a déclaré le professeur Simon. Des études menées auprès de patients atteints de cette maladie ont révélé l’existence de gènes suppresseurs de tumeurs : ceux-ci limitent normalement la propagation des cellules cancéreuses, mais échouent parfois. Des thérapies basées sur cette découverte sont actuellement développées pour de nombreux cancers.
“C’est ce que nous espérons pouvoir faire avec le travail que nous effectuons sur ce carcinome”, a déclaré Elana. « Cela n’aidera pas seulement les personnes comme moi qui contractent un FLC, mais fournira également des informations générales sur d’autres cancers. Les fonds du Cancer Grand Challenge feront une grande différence dans ces efforts.
Dans le même temps, on espère que des thérapies faciles à administrer pour le FLC seront développées à partir des connaissances déjà acquises sur la maladie.
“En fin de compte, nous voulons créer des médicaments qui peuvent être administrés sous forme de pilules dans les endroits où les services de santé sont médiocres”, a déclaré le professeur Simon. “C’est le but ultime.”
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2024-03-16 18:13:00
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