Mère Janina Cailoud a atteint son “objectif quotidien” lorsqu’elle fait rire la fille en phase terminale Emmi une fois par jour. (Photos: Hajo Gärtner)
Circle Lippe / Detmold-Pivitsheide. NCL est une maladie insidieuse et mortelle en tant que «démence des enfants». Seul l’amour de la famille rend le destin supportable. Mère Janina Cailloud de Pivitsheide n’abandonne pas l’espoir malgré les terribles prévisions. La porte-parole de la Fondation NCL, Nadja Bachmann, s’appuie sur les progrès de la recherche médicale.
Nous acceptons que les gens sont oublieux à la fin de la vie. Si vous tombez malade de démence dans la vieillesse, cela nous semble être le sort inévitable. Peu savent que cette maladie insidieuse peut également affecter les enfants et est rarement reconnue par les médecins car elle se produit si rarement.
Afin d’attirer l’attention sur les préoccupations des personnes touchées par ces maladies rares, le jour des organisations de patients, le jour des maladies rares, a été lancée le 29 février 2008 par Eurodis. La date a été délibérément placée le jour le plus rare de l’année – le jour de l’ascenseur qui ne se produit que tous les quatre ans. Au cours des années sans jour de changement, ainsi qu’en 2025, le jour des maladies rares a lieu le 28 février.
Emmi (12) de Pivitsheide est affecté. À l’école primaire, elle ne pouvait soudainement plus voir ce que l’enseignant a écrit au conseil d’administration. Mère Janina soupçonnait une mauvaise vue, mais l’ophtalmologiste ne pouvait pas s’empêcher. Et puis il y a eu un oubli croissant jusqu’à ce qu’Emmi ait dû interroger sa mère sur le nom de son amie.
Emmi avait six ans lorsqu’elle a connu sa première crise d’épilepsie. Les médecins ont diagnostiqué l’épilepsie et ont traité la fille avec le médicament correspondant. La déficience visuelle a tellement augmenté que Emmi n’a pas vu de montgolfière qui avait atterri près du jardin parental et a déclenché le plaisir de tous les amis. De plus, elle a pu coordonner ses mouvements plus pire.
Emmi ressemble à un adolescent exubérant et amusant. Mais l’avenir n’a pas beaucoup de vie pour cela.
Une odyssée des hôpitaux allemands et des cliniques spéciales a commencé pour Mère Janina. Mais tous les médecins et experts ont saisi dans l’obscurité pendant des années jusqu’à ce que le diagnostic soit décollé: “Ceroid Lipofuscinose” (NCL), également appelé “démence pour enfants”. Une maladie rare, qui apparaît cependant dans certaines circonstances. Chez 25% des enfants qui ont «hérité» d’une disposition neurodégénérative génétiquement liée aux deux parents.
Une maladie insidieuse qui se produit progressivement et se termine mortellement. Environ 700 enfants souffrent de NCL en Allemagne, environ 70 000 dans le monde. En Allemagne, il y a 20 autres enfants chaque année. Cause: Un «dépôt de lipouszine pathologique» non traité dans les cellules du corps, ce qui entraîne la mort massive des cellules nerveuses et qui provoque également des dommages irréparables même dans le cerveau particulièrement sensible.
Avec le diagnostic, les familles ont une condamnation à mort dans la maison. Seuls quelques enfants touchés atteignent l’âge de 30 ans selon les expériences précédentes. Beaucoup meurent beaucoup plus tôt. Étant donné que différents gènes sont affectés, il semble actuellement à peine possible de développer un médicament pour les douze formes de NCL.
Néanmoins, la mère d’Emmi, Janina, n’abandonne pas. À l’heure actuelle, elle met tout espoir dans un médicament “hors étiquette” qui vient de la lutte contre une autre maladie, mais peut également avoir un effet sur la variante NCL3 de sa fille.
L’espoir meurt en dernier. Nadja Bachmann du Fondation NCL espère que la recherche finira par ouvrir la porte comme avec d’autres maladies délicates qui étaient considérées comme incurables auparavant. Il suppose même que l’examen systématique de la démence des enfants pourrait également avoir un effet positif sur la lutte contre la démence à l’âge. “La fondation a besoin d’argent pour promouvoir la recherche”, dit-elle dans une interview avec le LWZ.
Des visages télévisés proéminents de la série “Münster-Crime” de la série “Crime Scene”: Thiel (Axel Prahl) et Boerne (Jan Josef Liefers). Ensemble, ils font également campagne pour la Fondation NCL.
Le commissaire bien connu de la “scène du crime” Boerne alias Jan Josef Liefers est un éminent patron de la fondation. “Je voudrais entendre le fond du cœur qu’il y aura bientôt une guérison pour les enfants avec NCL”, dit-il dans une interview avec le LWZ. Il a spontanément décidé du patronage lorsqu’il a rencontré un enfant qui souffre de la NCL.
Et comment la famille d’Emmi y gère-t-elle? Les jeunes frères et sœurs ne connaissent pas pleinement la gravité de la situation. Mais ils fabriquent des rubans d’amitié et organisent des marchés aux puces pour collecter des fonds pour la recherche NCL. “Mon objectif est que Emmi rit fortement au moins une fois par jour”, explique Mère Janina. La bande émotionnelle de la fille est inimaginablement forte et aime chaque jour où elle atteint encore sa fille par l’oubli. “J’ai peur du moment où Emmi ne me reconnaît plus”, dit-elle avec de l’eau dans ses yeux et une voix en larmes.
Si vous voulez faire quelque chose pour les enfants touchés et leurs familles, vous pouvez le faire sur le Site Web de la Fondation NCL Ou réaliser par e-mail.
Je suis un Hermaphrodite. Une demi-vie professionnelle pour une demi-vie professionnelle, l’autre demi-journaliste. Et toujours à la fois en même temps: en tant que professeur d’allemand, j’ai exigé que mes élèves utilisent avec eux une utilisation pratique de la langue et organisé «journaux à l’école». En tant que journaliste dans divers journaux quotidiens, les étudiants m’ont toujours intéressé là-bas – les volontaires si appelés – à qui je voulais absolument enseigner.
Au-delà de la frontière de la retraite, je fais maintenant des pigistes au lieu de lever les pieds. Pourquoi? Parce que je peux et parce que le cerveau veut être maintenu en tournées. “La réalité est toujours trop peu”, ont Les romantiques ont dit Et avaient raison. En raison de la documentation de l’appropriation, j’en fais plus: la réalité est potentiellement potentialisée pour la “réalité”. C’est pourquoi j’ai lancé mon propre journal en ligne pour l’emplacement: lage-aktull.de Je revendique le titre: Fournisseur de nouvelles le plus rapide pour l’emplacement. C’est pourquoi je travaille en étroite collaboration avec le LWZ.
Définissez le contenu de l’onglet HTML personnalisé de votre auteur sur votre page de profil
#Emmi #Detmold #souffre #NCL #Mère #Janina #nabandonne #pas #maladie #mortelle #Lippische #Wochenzeitung