Une greffe de peau génétiquement modifiée qui permet de guérir l’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive, la forme la plus invalidante de cette maladie rare, connue sous le nom de « enfants papillons ». À l’Hôpital pour enfants Bambino Gesù, la sélection des patients qui participeront à l’étude préclinique pour le développement de la thérapie génique pour cette pathologie a commencé. L’épidermolyse bulleuse est une maladie qui affecte profondément la vie des patients, mais la recherche ouvre de nouvelles voies de traitement, explique le Dr May El Hachem, chef du service de dermatologie à l’hôpital. L’épidermolyse bulleuse (EB) est un groupe de maladies génétiques cutanées rares (génodermatose), caractérisées par une extrême fragilité de la peau et des muqueuses, avec formation de cloques suite à des traumatismes même mineurs (microtraumatismes).
Dans le monde, l’épidermolyse bulleuse touche environ 1 enfant sur 17 000 naissances (environ 500 000 personnes). En Italie, les estimations indiquent 1 patiente pour 82 000 naissances, pour un total d’environ 1 500 personnes. La maladie, qui se manifeste dès la naissance, provoque des lésions bulleuses, des ulcères et des cicatrices, avec des complications touchant presque tous les organes, réduisant considérablement l’espérance de vie. La principale cause de décès est le cancer de la peau. Le directeur de l’essai clinique est le professeur Franco Locatelli, responsable de l’oncohématologie, de la thérapie cellulaire, des thérapies géniques et de la transplantation hématopoïétique de l’Enfant Jésus. Jusqu’à présent, environ 25 patients ont été recrutés. Le vecteur permettant d’administrer la thérapie génique dans des échantillons de peau a déjà été développé à l’étranger dans un centre qui collabore étroitement avec Bambino Gesù dans cette recherche. Une fois cette première phase terminée, un autre essai sera réalisé pour soumettre 1 à 3 patients à une thérapie génique qui consiste à prélever des échantillons de peau, à les traiter par thérapie génique et à transplanter ensuite les tissus modifiés.
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